USP7-Related Disorder

Was ist USP7-Related Disorder?

Auch bekannt als Hao-Brunnen syndrom, diese Genmutationsstörung ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Symptome kann individuell variieren, nicht alle symptome in allen Individuen vorhanden, und symptome können je nach Schweregrad variieren. Das syndrom präsentiert sowohl körperliche als auch Verhaltensmerkmale.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
HAUSP Herpesvirus-assoziierte Ubiquitin-spezifische Protease; Hausp TEF1 Ubiquitin-spezifische Protease, Herpesvirus-assoziiertes Vmw110-assoziiertes Protein, 135-kd

Was Genveränderungen verursachen USP7-Related Disorder?

Veränderungen im USP7-Gen sind verantwortlich für die syndrom. Dieses Gen ist ein proteinkodierendes Gen, das unter anderem für die Tumorsuppression und die Immunantwort des Körpers verantwortlich ist. Die Veränderungen am Gen sind in der Regel Punktmutationen oder Gendeletionen.

Das syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Die meisten bisher registrierten Fälle waren jedoch das Ergebnis von de novo oder neuen Mutationen im Gen und der erste Fall in einer Familie.

Was sind die wichtigsten symptome von USP7-Related Disorder?

Hao-Brunnen syndrom präsentiert mit einer großen Auswahl an symptome, von denen nicht alle alle Individuen betreffen.
Entwicklungsverzögerungen sind häufig, insbesondere Sprachverzögerungen. Einige Personen, die von der syndrom nie sprechen lernen. Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind ebenfalls die wichtigsten symptome. Viele Menschen haben auch Verhaltensprobleme, die von aggressivem Verhalten bis hin zu Impulsivität und Zwang reichen. Bei anderen wird auch festgestellt, dass sie im Autismus-Spektrum sind und ADHS haben.
Einzigartige physikalische Merkmale des syndrom umfassen dysmorphe Gesichtszüge, Kleinwuchs und Augenprobleme (Esotropie, Myopie, Strabismus, Nystagmus). Auch kleine Hände und Füße sind charakteristisch für die syndrom.
Sonstiges symptome können Krampfanfälle, niedriger Muskeltonus sowohl im Säuglings- als auch im Erwachsenenalter, Schlafapnoe und Schlafstörungen, Skoliose und Kontrakturen (gekrümmte Gelenke) umfassen.

Wie wird jemand getestet? USP7-Related Disorder?

Die ersten Tests für USP7-Related Disorder kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu USP7-Related Disorder

Six patients with heterozygous chromosomal microdeletions and one with a heterozygous nonsense mutation in the USP7 gene were described by Hao et. al. (2015). Clinical characteristics included intellectual disability (100%), autism spectrum disorder (83%), epilepsy (71%), aggressive behaviour (57%), hypotonia (57%), and hypogonadism (80%).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish