Van Den Ende-Gupta syndrome

Was ist Van Den Ende-Gupta syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom, bei der Geburt vorhanden und mit einzigartigen Gesichtszügen und Skelettanomalien verbunden. Es gab 40 Fälle von syndrom bisher weltweit gemeldet. Über den Verlauf der Erkrankung bei Betroffenen mit zunehmendem Alter ist noch wenig bekannt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Blepharophimose, Arachnodaktylie und angeborene Kontrakturen Marden-walker-like Syndrom Ohne psychomotorische Retardierung VDEGS

Was Genveränderungen verursachen Van Den Ende-Gupta syndrome?

Das syndrom wird verursacht, wenn das SCARF2-Gen nicht richtig funktioniert.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Van Den Ende-Gupta syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom die Gesichtszüge der betroffenen Personen beeinflusst. Dazu gehören unter anderem unterentwickelte Augenlider, unterentwickelte Kieferknochen, eine ungewöhnlich geformte Nase, lange Finger, gebogene Gelenke (Kontrakturen) und das Vorhandensein von unterentwickelten Knochen in den Füßen, Schultern und Rippen. Weitere Merkmale sind unterentwickelte Augenbrauen, eine schmale Öffnung zwischen den Augenlidern, ein gedrückter Mundrücken und eine herabhängende Unterlippe.

Auch eine Verhärtung der Haut und des Bindegewebes wird damit in Verbindung gebracht syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypoplasie des Jochbeins, Hypoplasie der Fossa glenoidalis, unterentwickelte Nasenflügel, Hypoplasie des Oberkiefers, seitlicher Schlüsselbeinhaken, hoher Gaumen, Hallux valgus, Hypertelorismus, eingedrückter Nasenrücken, Kraniosynostose, Verbeugung der langen Röhrenknochen, dislozierter Radiusköpfchen, unverhältnismäßig hohe Statur , Ellenbogenluxation, Ellenbogenflexionskontraktur, Vermilion der Unterlippe umgestülpt, Zahnengstand, Malarabflachung, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, verzögerte Skelettreifung, Klinodaktylie des 5. Fingers, Femurverbiegung, Dünne Rippen, einzelne Nabelarterie, Sklerocornea, Protrusion Pro Ohr, Autosomal-rezessive Vererbung, Ulnare Verbeugung, Schlanker langer Knochen, Camptodaktylie des Fingers, Talipes equinovarus, Talipes, Distale Ulnarhypoplasie, Stridor, Pectus Excavum, Abnormalität der Zahnmorphologie, Lange Mittelhandknochen, Schmaler Nasenrücken, Schmale Nase, Schmaler Fuß Behinderung, langer Zeh, langer Hallux, schlanke Mittelhandknochen, Makrotie, Laryngomalazie, Gelenkkontraktur der Hand, Kniebeugung c ontracture, anormale Augenbrauen

Wie wird jemand getestet? Van Den Ende-Gupta syndrome?

Die ersten Tests für Van Den Ende-Gupta syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Van Den Ende-Gupta syndrome

Van den Ende (1992) reported a 10-year-old girl, born to consanguineous Brazilian parents. She had normal intelligence, blepharophimosis, malar hypoplasia, a beaked nose, an everted lower lip, and arachnodactyly of fingers and toes with camptodactyly of fingers and toes 3-5. The authors propose a 'new', autosomal recessive Marden-Walker-like syndrome.

Gupta et al., (1995) reported a 3-year-old girl with similar features. The parents were first cousins. Radiographs showed maxillary hypoplasia with a small anterior cranial fossa, slender ribs, hooked lateral ends to the clavicles, an absent glenoid fossa, bowed humeri, ulnae and femora, and relatively long fibulae. The bones of the hands and feet were relatively long, with the exception of the terminal phalanges which were shortened. Phadke et al., (1998) reported two unrelated Indian girls with some features of the condition.

Bistritzer et al., (1993) reported two double second cousins from an inbred pedigree. Cardiac examination and general development were normal. One female infant had a prominent clitoris and fused labia. These individuals may well have Van Den Ende-Gupta syndrome.

Schweitzer et al., (2003) reported two Hispanic brothers born to unrelated parents. They brothers both had distinctive cerebellar enlargement, a new finding for this disorder. The case reported by Ozbek et al., (2005) probably falls within this category. Interestingly, the father had some features (absent flexion creases, blepharophimosis and an expressionless face) of the condition. A new case and a review of the literature were provided by Guerra et al., (2006). Two sisters with stridor were found in addition to have large, globular cuneiform cartilages, shortened aryepiglottic folds, a tightly coiled epiglottis and laryngomalacia (Carr et al., 2007).

Two brothers and their half-sister (same mother who married unrelated men) were reported by Leal and Silva (2009). Given this unusual mode of inheritance and given the deafness (sensori-neural) and the deviation of the nasal septum in two, the authors suggest heterogeneity for the phenotype.
The condition has now been mapped to 22q11 and mutations found in SCARF2 (Anastasio et al., 2010). Note the patient reported by Bedeschi et al., (2010), with this condition, unmasked by a 22q11.12 de novo deletion. Clinical features of four consanguineous Qatar families was reported by Ali et al., (2010). Sclerocornea can be a feature (Migliavacca et al., 2014)

Al-Qattan et al., (2018) described a Saudi family with two children (age 11 and 15 years) with Van Den Ende-Gupta syndrome. Clinical features included blepharophimosis, arachnodactyly, elbow contractures, camptodactyly, slender ribs, hooked lateral clavicular ends, and bilateral radial head dislocations. Additional features included joint laxity, flat feet, patellar dislocations, and bilateral short distal ulnae. A homozygous mutation in SCARF2 was identified in both children.

* This information is courtesy of the L M D.
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