Weaver syndrome (WVS)

Was ist Weaver syndrome (WVS)?

Weber syndrom ist bei einer Person durch übermäßiges körperliches Wachstum gekennzeichnet, dieses schnelle Knochenwachstum beginnt normalerweise vor der Geburt.

Es wurde festgestellt, dass Männer dreimal häufiger von der syndrom als Weibchen.

Syndrom Synonyme:
Weberschmied Syndrom; Wss

Was Genveränderungen verursachen Weaver syndrome (WVS)?

Es wird durch Mutationen im EXH2-Gen verursacht, und obwohl die meisten Mutationen Mutationen sind, kann es auch in einem autosomal dominanten Muster vererbt werden.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndromes das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Weaver syndrome (WVS)?

Schnelles Wachstum ist das Wichtigste symptom. Dies kann einen großen Kopf einschließen, aber nicht in jedem Fall. Eine schnellere Knochenentwicklung ist Teil dieses schnellen Wachstums.

Andere körperliche Merkmale sind ein erhöhter Muskeltonus, übertriebene Reflexe und die langsamere Entwicklung willkürlicher Bewegungen.

Babys mit dem syndrom einen deutlichen, heiseren, tiefen Schrei haben.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören sehr weit auseinanderstehende Augen, Augenfalten, ein flacher Hinterkopf, dünnes Haar, eine breite Stirn, sehr große Ohren, ein kleinerer Kiefer, breite Daumen, gebogene Finger, ein sehr hohes Bogen, missgebildete Zehen und ein Klumpfuß.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Verhaltensanomalie, Kalkaneovalgus-Deformität, breiter Daumen, breiter Fuß, beschleunigte Skelettreifung, fehlendes Septum pellucidum, anormal tiefe Stimme, anormale Daumenphalanx, anormale Fingernagelmorphologie, breite Stirn, Hernie der Bauchdecke, Hydrocele Hoden, verzögertes Sprechen und Sprachentwicklung, Eingedrückter Nasenrücken, Globale Entwicklungsverzögerung, Kognitive Beeinträchtigung, Kyphose, Hypertelorismus, Hypertonie, Hypoplasie des Penis, Hypoplastische Zehennägel, Kurze Rippen, Hypoplastischer Beckenflügel, Gelenkkontraktur der Hand, Gelenkhypermobilität, Große Hände, Makrotie, Eingeschränkter Ellenbogen Streckung, eingeschränkte Kniestreckung, Unterkieferprognathie, Mikrognathie, Metatarsus adductus, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, langes Philtrum, Muskelhypotonie, hohe Statur, invertierte Brustwarzen, Leistenbruch, geistige Behinderung, tiefes Philtrum, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Fingersyndaktylie , Feines Haar, Ausgestellte Humerusmetaphyse, Ausgestellte Femurmetaphyse, Kryptorchismus, Coxa val ga, Cutis laxa, Dilatation

Wie wird jemand getestet? Weaver syndrome (WVS)?

Die ersten Tests für Weaver syndrome (WVS) kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Weaver syndrom

There have been about twenty cases of this overgrowth syndrome reported in the literature. Most patients are large at birth, but overgrowth may not be apparent until a few months of age. In addition to the large size, the bone age is significantly advanced. Final adult height has been reported to be large in one patient, but others have shown deceleration of growth in childhood. Voorhoeve et al., (2002) point out that standard height prediction from bone age may not necessarily predict final height accurately. The face may be distinctive with a broad forehead, large ears, hypertelorism, micrognathia (but with a prominent, dimpled chin) and a long philtrum. There might be a positional deformity of the elbows and knees with limitation of extension, as well as camptodactyly. The thumbs may be broad and prominent volar (fingertip) pads are seen. A general connective tissue abnormality is suggested by loose skin and hernias. An important additional feature is flaring of the metaphyses. Development is usually mildly delayed but can be normal. The condition is well reviewed by Cole et al., (1992). Ramos-Arroyo (1991) reported a case with severe retardation where overgrowth was only evident after 11 months when feeding difficulties in infancy were resolved. Imaging studies of the brain have shown a variety of disorders including cysts in the septum pellucidum, non-specific cerebral atrophy and pachygyria (Freeman et al., 1999).
Although reports of possible autosomal recessive or autosomal dominant inheritance have been reported (Roussounis and Crawford, 1983; Dumic et al., 1993), the actual diagnosis in these cases is open to debate. Cole et al., (1992) report that the surviving sib reported by Roussounis and Crawford (1983) has a 5p- karyotype. The mother and son reported by Nishimura et al., (1996) are also doubtfully affected. Likewise the suggestion of dominant inheritance in case one of Ardinger et al., (1986) and case two of Majewski et al., (1981) must be considered with caution. Fryer et al., (1997) reported a possibly affected father and daughter, although convincing early infant photographs were not published. However, Proud et al., (1998) reported a convincingly affected father and two children. Derry et al., (1999) reported a possibly affected boy whose mother had mild features of the condition. The mother had a ovarian endodermal sinus tumour in her teenage years. Kelly et al., (2000) reported two male half-sibs with some features of the condition. The father was tall but otherwise did not have features of Weaver syndrome. One brother had a sacrococcygeal teratoma. Both children had a cervical kyphosis with underdevelopment of the mid-cervical vertebral bodies. Huffman et al., (2001) reported a boy with Weaver syndrome who had a neuroblastoma associated with a VSD and PDA.
Scarano et al., (1996) reported a male with features of the condition, however he was severely mentally retarded and x-rays showed demineralisation of the bones of the hands and feet.
Van Asperen et al., (1998) reported a mother and son with NF1 who both had an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. They were shown to have a large deletion of 17q11.2 encompassing the entire NF1 gene. Three similar patients with overgrowth, advanced bone age, and facial features resembling Weaver syndrome were reported by Spiegel et al., (2005).
Douglas et al., (2003) studied 7 patients with Weaver syndrome and found NSD1 mutations in 3. Tatton-Brown et al., (2005) re-evaluated these patients and concluded that 2 definitively had classical Sotos syndrome, and 1 had possible Sotos syndrome. These were all situated between amino acids 2142 and 2184. There is an excellent review by Tatton-Brown et al., (2013)
Rio et al., (2003) found NSD1 mutation in 3 out of 6 Weaver syndrome cases. Turkmen et al., (2003) studied 5 patients but found no NSD1 mutations. Mutations in EZH2 were identified by Gibson et al., (2011).
Cooney et al. (2016) described a third patient, a female with Weaver syndrome and heterozygous mutation in EED. The patient was large for gestational age. Dysmorphic features at birth included bilateral cleft palate, posterior ear pits, capillary hemangioma of the back, and umbilical hernia. She had nephromegaly and a duplicated collecting system. She also had tracheomalacia. Brain MRI at age two years showed white matter volume loss and thinning of the corpus callosum. She had advanced bone age. At age 14 years, she underwent cervical laminectomy with arthrodesis for cervical spine stenosis. Skeletal survey showed small iliac wings, coxa valga, wide metaphyses, and osteopenia. She had multiple musculoskeletal problems including hernias, poor wound healing, recurrent dislocation of the patellae, pes planovalgus, and camptodactyly. She was diagnosed with an atrial septal defect and mitral regurgitation. She had conductive hearing loss. Eye abnormalities included exotropia, astigmatism, and bilateral ptosis. Intellectual disability was moderate. Her speech was horse and hypernasal. At 16 years of age she showed overgrowth. Her clinical features included a broad face with short forehead and relative depression of the supraorbital ridges, low set ears with posterior helical pits, ear lobe creases, thick eyebrows, hypertelorism, down slanting almond-shaped palpebral fissures, wide and depressed nasal bridge, broad neck, narrow and sloping shoulders. The patient had long, broad palms, long fingers, broad thumbs, camptodactyly, small nails, joint laxity and soft, doughy skin. The authors compared the characteristics of the patient to the previously described cases with EED mutations and EZH2 mutations. Advanced osseous maturation has been described in all patients with EZH2 and EED mutations. Broad metaphyses were not always present in patients with EZH2 mutations but were found in all EED patients. Excessive postnatal growth has been described in 91% of EZH2 patients, and in all EED cases. Developmental delay was present in 82% patients with EZH2 mutations and in all patients with EED mutations. Macrocephaly was present in 46% of EZH2 and in all EED cases.

* This information is courtesy of the L M D.
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