ZTTK syndrome

Was ist ZTTK syndrome?

It is a rare disease which presents with intellectual disability and developmental delay. Symptoms also include brain or cerebral anomalies, issues with vision, musculoskeletal abnormalities and either birth defects.

This syndrome is also known as:
ZTTKS

Was Genveränderungen verursachen ZTTK syndrome?

The syndrome is caused by mutations in the SON gene.

It is inherited in an autosomal dominant pattern.
Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children.


Was sind die wichtigsten symptome von ZTTK syndrome?

The main symptoms of the syndrome include intrauterine growth retardation (a failure to grow properly pre birth) and failure to thrive, and grow during infancy.

Underdevelopment of a part of the brain known as the corpus callosum is common. As is severe intellectual disability. Developmental regression also occurs with the syndrome, which means affected individuals actually go backwards with their developmental milestones.

Unique facial features of the syndrome include whites of the eyes that are a bluish-grey color, deep-set eye/s, a depressed nasal bridge, facial asymmetry, eye folds, and prominent ears.

Other physical features of the syndrome include absent thumbs, as well as long and slender fingers.

Possible medical conditions associated with the syndrome include atrial septal defect (a congenital heart condition), deafness, and loss of vision that is often progressive.

Wie wird jemand getestet? ZTTK syndrome?

Die ersten Tests für ZTTK syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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