ZTTK syndrome

Was ist ZTTK syndrome?

Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die mit geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung einhergeht. Symptome umfassen auch Anomalien des Gehirns oder des Gehirns, Sehstörungen, Anomalien des Bewegungsapparates und Geburtsfehler.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
ZTTKS

Was Genveränderungen verursachen ZTTK syndrome?

Das syndrom wird durch Mutationen im SON-Gen verursacht.

Es wird autosomal-dominant vererbt.
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.


Was sind die wichtigsten symptome von ZTTK syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen intrauterine Wachstumsretardierung (ein Versagen, vor der Geburt richtig zu wachsen) und Gedeihstörung und Wachstum während der Kindheit.

Eine Unterentwicklung eines Teils des Gehirns, der als Corpus callosum bekannt ist, ist häufig. Ebenso wie eine schwere geistige Behinderung. Eine Entwicklungsregression tritt auch bei der syndrom, was bedeutet, dass betroffene Personen mit ihren Entwicklungsmeilensteinen tatsächlich rückwärts gehen.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören das Weiß der Augen, das eine bläulich-graue Farbe hat, tiefliegende Augen, ein gedrückter Nasenrücken, Gesichtsasymmetrie, Augenfalten und abstehende Ohren.

Andere physikalische Merkmale des syndrom Dazu gehören fehlende Daumen sowie lange und schlanke Finger.

Mögliche Erkrankungen im Zusammenhang mit der syndrom gehören Vorhofseptumdefekt (eine angeborene Herzerkrankung), Taubheit und Sehverlust, der oft fortschreitend ist.

Wie wird jemand getestet? ZTTK syndrome?

Die ersten Tests für ZTTK syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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