3MC syndrome

¿Que es 3MC syndrome?

Esta rara enfermedad es un Síndrome genético, cuya prevalencia exacta se desconoce.

El Síndrome combina cuatro trastornos previamente identificados y nombrados por separado, Mingarelli, Malpuech, Michels y Carnevale, que ahora se conocen colectivamente como 3MC. Los Síntomas del Síndrome incluyen retraso en el desarrollo y rasgos faciales únicos, incluidos los rasgos que afectan a los ojos.

Este Síndrome también se conoce como:
3 Craneosinostosis MC con anomalías del párpado; Síndromede Michels; Anteriormente Síndrome Oculopalatoesquelético

¿Qué causa el cambio genético? 3MC syndrome?

Las mutaciones en los genes COLEC11, COLEC10 y MASP1 son responsables del síndrome que se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de 3MC syndrome?

Rasgos faciales únicos del Síndrome incluyen ojos muy espaciados, estrechamiento de la apertura de los ojos, párpados caídos, cejas muy arqueadas y baja estatura. El labio leporino y el paladar hendido también son posibles Síntomas.

Otros Síntomasasociados incluyen retraso en el desarrollo, retraso intelectual, pérdida de audición y crecimiento lento en la niñez.

Posibles rasgos / características clínicas:
Fontanela anterior ancha, onfalocele, herencia autosómica recesiva, hoyuelo sacro, clinodactilia del 5 dedo, telangiectasia conjuntival, labio superior hendido, discapacidad auditiva conductiva, craneosinostosis coronal, apiñamiento dental, epicanto, pliegue interfalángico único inverso del quinto dedo, intelectual discapacidad, leve, anomalía del movimiento ocular, craneosinostosis lambdoidea, pie ancho, morfología anormal de la cámara anterior, paladar hendido, blefarofimosis, retraso del crecimiento posnatal, retraso del crecimiento, glaucoma, dedo 5 corto, pie corto, crestas supraorbitarias subdesarrolladas, hidronefrosis, Ceja muy arqueada, Hipertelorismo, Sinostosis radiocubital, Asimetría del cráneo, Espina bífida oculta, Pezón supernumerario, Ptosis, Microcefalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? 3MC syndrome?

La prueba inicial para 3MC syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre 3MC syndrome

Michels et al., (1978) described three brothers and a sister, the offspring of Mexican-American parents, with cleft lip and palate, anterior chamber anomalies with corneal clouding, ptosis, blepharophimosis and epicanthus inversus. There was also spina bifida occulta, radioulnar synostosis and cranial asymmetry. Two of the sibs had lambdoidal craniosynostosis. Many patients have paraumbilical depressions (Leal and Baptista, 2007 - who review the clinical features).

Cunniff and Jones (1990) and Guion-Almeida and Rodini (1995) reported cases with features of the condition, but without anterior chamber abnormalities. De La Paz et al., (1991) reported three brothers and a sister with apparently the same condition. Two had cleft lip and palate and one a small omphalocele. Additional features were conjunctival telangiectasia, short stature and clinodactyly. There are some similarity to Peters' plus syndrome (qv).

Titomanilo et al., (2005) reported a case and noted the striking overlap with Carnevale (1989) syndrome - see elsewhere, the ocular-skeletal-abdominal syndrome (OSA) - described by Mingarelli et al., (1996) - but referenced under Carnevale syndrome, and Malpuech syndrome -see elsewhere. They suggest that they be joined under the eponym, 3MC (Malpuech, Michels, Mingarelli and Carnevale). BUT, see under Carnevale syndrome. Leal and Baptista (2007) agree. These authors reported two further sibs and a singleton. Without mutational confirmation the diagnosis is difficult. Adio et al., (2014) reported a case born to cousin parents with blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus and cleft lip and palate. Her orbits were shallow, her hands were short and stubby and her feet were broad.

The two sibs reported by Leal et al., (2008) and the discussion that followed again raised questions about whether the reports by Michels, Malpuech and Carnevale and Al Kaissi ie., 3MC syndrome and OSA (Mingarelli et al., (1996), are not all the same condition. Two Turkish patients with similarities to these conditions was found by Sirmaci et al., (2010) to have MASP1 mutations. MASP1 encodes mannan-binding lectin serine protease 1.

Two genes in the lectin complement pathway (COLEC11 and MASP1) have been shown to be causitive (Rooryk et al., 2011). Eleven families were utilized.

Munye et al., (2017) described four patients from a 3MC cohort with Carnevale syndrome. Three of them carried novel homozygous mutations in the COLEC11 gene and the fourth patient carried a novel homozygous truncating mutation in the MASP1/3 gene. All patients presented with dysmorphic features including arched eyebrows, blepharoptosis, epicanthus inversus, hypertelorism, dysplastic ears and bilateral cleft lip and palate. Additional features varied between patients and included developmental delay, feeding difficulties, corneal clouding, deep set nails, diastasis recti or umbilical hernia (in three patients), radio-ulnar synostosis, sacral dimple, hypotonia, patent ductus arteriosus, horseshoe kidney and micropenis and undescended testes. The authors also described two patients with Michels syndrome and one patient with Malpuech syndrome mutations in the COLEC10 gene. Clinical features included characteristic dysmorphic features (blepharoptosis and epicanthus inversus in all patients, cleft lip and palate in two patients and dysplastic ears and ear pit in one patient), short stature in two patients and preaxial polydactyly, clinodactyly, and sacral dimple - each in one patient.

Graul-Neumann et al., (2018) described an adult female patient, followed from birth to 21 years, with a novel homozygous deletion in MASP1. Clinical features included characteristic facial features, hearing loss, and multiple congenital anomalies. This patient lacked intellectual disability, short stature, and cleft lip and palate typically associated with the mutation.

* This information is courtesy of the L M D.

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