Ablepharon-Macrostomia syndrome

¿Que es Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética muy rara.

Síntomas del Síndrome afectan en gran medida la cabeza y la cara, pero también pueden afectar la piel, los dedos y los genitales.

Los rasgos faciales únicos del Síndrome son uno de sus principales identificadores Síntomas.

Esto Síndrome también se conoce como:
Ams McCarthy Síndrome

¿Qué causa el cambio genético? Ablepharon-Macrostomia syndrome?

El síndrome es causado por mutaciones en el gen TWIST2. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Los Síntomas afectan principalmente a la cabeza y la cara, pero también a la piel, los dedos y los genitales.

Las características faciales únicas de la afección incluyen párpados faltantes o poco desarrollados, así como pestañas y cejas faltantes. Una boca muy ancha y orejas poco desarrolladas también son comunes en los Síndrome. También puede haber una cara triangular, una nariz pequeña deforme y cabello fino.

Otros Síntomas pueden incluir dedos palmeados, piel fina con pliegues, hernias intestinales y anomalías genitales que incluyen pezones y testículos subdesarrollados.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hernia umbilical, Hernia ventral, Cantidad anormal de vello, Camptodactilia del dedo, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, Deficiencia visual, Puente nasal deprimido, Hipoplasia del pene, Aletas nasales subdesarrolladas, Hipoplasia del hueso cigomático, Opacificación del estroma corneal, Deficiencia auditiva, Deterioro cognitivo, Miopía, Narinas antevertidas, Deterioro neurológico del habla, Microdoncia, Microtia, tercer grado, Ablepharon, Anormalidad de los genitales externos femeninos, Morfología nasal anormal, Ceja ausente, Genitales ambiguos, Anormalidad de la boca, Anormalidad de la pigmentación de la piel, Morfología anormal de las pestañas , Aplasia / hipoplasia de los pezones, aplasia / hipoplasia de la ceja, aplasia mamaria, herencia autosómica recesiva, piel fina, borde bermellón fino, boca ancha, sindactilia del dedo del pie, onfalocele, pelo fino, atresia del conducto auditivo externo, ausencia de pestañas, Criptorquidia, Cutis laxa, Criptoftalmos, Erosión corneal, Piel seca

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ablepharon-Macrostomia syndrome?

La prueba inicial para Ablepharon-Macrostomia syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Ablepharon-Macrostomia syndrome

This syndrome was first described in two infants by McCarthy and West (1977). The facial abnormalities were severe with absent or vestigial eyelids, a small nose with hypoplastic alae nasi and macrostomia. The ears were small and malformed and corneal scarring with visual defects was a major problem. Other abnormalities included ambiguous genitalia and cryptorchidism, absence of lanugo, ventral hernia and enlarged fontanelles. Hornblass and Reifler (1985) described a male infant with the same condition. He was brought up as a female because of ambiguous genitalia; the authors reviewed the clinical and embryological similarities between cryptophthalmos and ablepharon syndromes. Markouizos et al., (1990) described a further female case. The zygoma is characteristically absent.
Pellegrino et al., (1996) reported a convincing case with a complex chromosomal rearrangement including chromosome 18. There appeared to be a deletion of 18q3->ter and an inversion of 18q12.3->18q21.2. The authors review the similarity with Barber-Say syndrome.
Sibs have now been reported (Cruz et al.,2000). Ferraz et al., (2000) reported that a half-sister of the case reported by Cruz et al., (1995) was also affected. The common father had mild features of the condition. Further support for AD inheritance was provided by Rohena et al., (2011) who reported a child with a convincingly affected father. Amor and Savarirayan (2001) reported a boy with possible mild features of the condition. He was hypoptonic and had seizures. MRI scan showed hypoplasia of the corpus callosum, mild prominence of the lateral ventricles and possible heterotopic grey matter related to the left lateral ventricle.
Stevens and Sargent (2002) report 4 further cases, including a 10-year follow-up of one case previously reported only in an abstract (Markouizos et al., 1990). Hair growth was sparse in adulthood and hearing loss was a problem. The adult females had very small breasts and absent body hair. There was mild short stature. In their literature review these authors note that two-thirds of patients have mild developmental impairment. Camptodactyly of the fingers also developed. A 46 year-old female was reported by Brancati et al., (2004). Unlike other patients, except the one reported by Ferraz et al., (2000), her hair was thick and coarse, but distribution was normal. With time, her skin had become thin, dry and wrinkled. There was also diffuse lentigenes over her back and neck, and there there large pigmented maculae over her shoulders. Skin over the dorsum of her hands seemed redundant.
Note the sib-pair reported by Cavalcanti et al., (2007). One was phenotypically AMS whereas the other had Fraser syndrome. Both were homozygous for the FRAS1 mutation, and the authors suggest that AMS might be in the phenotypic spectrum of Fraser syndrome. Almost complete (1st toe not completely syndactylous) toe syndactyly was reported by Kallish et al., (2011). A cohort of 11 patients was reported by Schanze et al., (2013). No mutations were found in FRAS1 or FREM2 making this condition distinct from Fraser syndrome.
Mutations have now been found in this syndome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.

* This information is courtesy of the L M D.

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