Acrocallosal syndrome (ACLS)

¿Que es Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que fue identificada por primera vez en 1970 por el Dr. Schnizel. Desde entonces, solo se han diagnosticado 25 casos en todo el mundo hasta la fecha.

Es un Síndrome que afecta el desarrollo del cerebro, y la discapacidad intelectual es una característica definitoria del mismo.

El Síndrome es una afección hereditaria y debido a la gravedad de su Síntomas, generalmente se identifica al nacer.

Este Síndrome también se conoce como:
Duplicación de Hallux ACS; Polidactilia postaxial; Y ausencia de cuerpo calloso de Schinzel Acrocallosal Síndrome; Schinzel Síndrome

¿Qué causa el cambio genético? Acrocallosal syndrome (ACLS)?

El síndrome es causado por mutaciones en el gen KIF7. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Acrocallosal syndrome (ACLS)?

El Síndrome afecta el desarrollo del grueso banco de fibras nerviosas que unen los dos hemisferios del cerebro. Esto conduce a una discapacidad intelectual de moderada a grave en las personas afectadas.

Los Síntomas pueden variar considerablemente entre personas, incluidas personas de la misma familia. Pero por lo general son lo suficientemente obvios en todos los individuos afectados como para que el Síndrome ser identificado al nacer.

Funciones relacionadas con el Síndrome afectan principalmente al cráneo y la cara. Estos incluyen una cabeza y una frente muy grandes. Ojos muy espaciados, nariz pequeña y puente ancho.

Las membranas de los dedos de las manos o de los pies, o la falta de dedos y dedos de los pies también son comunes. Como es una baja estatura.

Posibles rasgos / características clínicas:
Variabilidad fenotípica, protuberancia frontal, frente prominente, filtrum corto, macrocefalia, estrabismo, defectos de la válvula pulmonar, heterogénea, hernia umbilical, polidactilia del pie prexial, boca abierta, discapacidad auditiva neurosensorial, atrofia óptica, nistagmo, fístula rectovaginal delgado, borde vermilionular , Fontanela anterior ancha, Polidactilia de la mano preaxial, Convulsiones, Polidactilia postaxial del pie, Orejas en rotación posterior, Polidactilia de la mano postaxial, Colgajo cutáneo preauricular, Sindactilia del dedo del pie, Duplicación de la falange del pulgar, Duplicación de la falange del dedo gordo, Herencia autosómica recesiva dominante, Autosómica / Hipoplasia del cuerpo calloso, aplasia / hipoplasia del cerebelo, atresia anal, pulgar trifalángico, anomalía de las fontanelas o suturas craneales, anomalía de la clavícula, morfología anormal del tabique cardíaco, paladar hendido, anomalía del pabellón auricular, puente nasal ancho, Hipertelorismo, Hipoplasia de dientes, Hipopigmentación del fondo de ojo, Generali hipotonía zed, prominente

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Acrocallosal syndrome (ACLS)?

La prueba inicial para Acrocallosal syndrome (ACLS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Acrocallosal syndrome (ACLS)

The main characteristics of this condition consist of mental retardation, agenesis of the corpus callosum and pre-axial polydactyly involving both feet. Retardation is usually severe, and the facial features consist of a prominent broad forehead and hypertelorism (not usually marked). Palpebral fissures have slanted both up and down in the same sibship.
Post-axial polydactyly of both hands is not unusual and the same abnormality may occur in both feet. The diagnosis is made even more difficult by the fact that one of affected cousins reported by Schinzel (1988) had only post-axial polydactyly of the fingers, whereas the other cousin had pre- and post-axial polydactyly of the toes, and post-axial polydactyly of the fingers. Both had agenesis of the corpus callosum. Christianson et al., (1994) reported a similar pair of brothers where only one had pre-axial polysyndactyly. One case had a VSD and ASD. The molar tooth sign on brain MRI has been reported (Krajewska-Walasek et al., (2015).
Cataltepe and Tucbilek (1992) reported an affected boy who also had eventration of the diaphragm and sensorineural deafness. A previous sib had anencephaly and postaxial polydactyly of the fingers but a detailed autopsy and a chromosome analysis was not performed. Lurie et al., (1994) also suggested that anencephaly was part of the clinical spectrum. Kedar et al., (1996) reported an inbred Arab family where a male and female sib had anencephaly, one associated with polydactyly, and other cousins had apparently classical acrocallosal syndrome. Thyen et al., (1992) reported a probable case with a large inter-hemispheric cyst as did Fernandez et al., (2008). Koenig et al., (2002) point out that intracranial cysts are common in the condition, being seen in about 25% of cases. Various cysts have been described, including arachnoid, porencephalin, interhemispheric, supratentorial, and Dandy-Walker cysts. Fragmented dentate nuclei, dysplasic olives amd numerous neuronal heterotopias can occur (Fernandez et al., 2008). Courtens et al., (1997) reported a case with features of the condition but just postaxial polydactyly of the hands. They suggested minimum diagnostic criteria for the condition.
Linkage studies suggest that this disorder is not allelic to Greig syndrome, despite the similarity in facial appearance and the pattern of polysyndactyly (Brueton et al., 1992). Pfeiffer et al., (1992) reported a case with many features of the condition who had a tandem duplication of 12p11.2-p13.3.
Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.
Christensen et al., (2000) reported male and female sib fetuses with anencephaly, median cleft lip and palate, omphalocele, and pre-axial polydactyly. Both fetuses lacked eyes and a nose. Overlap between the hydrolethalus and acrocallosal syndromes was discussed.
Koenig et al., (2002) reported two possible cases with relatively mild developmental delay. They also reported a more severe case with absence of the cerebellar vermis. Another case without hypotonia or developmental delay (born to cousin parents) was reported by Roida et al., (2009)
The cases reported by Guion-Almeida (1992) are now thought to have a separate condition (see cerebro-fronto-facial syndrome type III). There is also an overlap with Greig syndrome (see elsewhere) and the patient reported by Elson et al., (2002) with severe retardation (unusual in Greig) and considered to have the acrocallosal phenotype had the Greig GLI3 mutation. Mutations in KIF7 which impairs GLI3 processing can also be causative (Putoux et al., 2011). Pitoux et al., (2012) investigated 4 patients and 1 fetus for KIF7 mutations suspected on facial features and brain anomalies (corpus callosum was normal in 1, and another was without polydactyly). Only 1 had hallux duplication. All had mutations. Four were compound heterozygotes

* This information is courtesy of the L M D.

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