Acrofacial Dysostosis, Catania Type

¿Que es Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que se identificó por primera vez en 1993, como una nueva forma de disostosis acrofacial.

Una baja estatura y rasgos faciales únicos son característicos de la síndrome.

La investigación aún está en curso sobre las causas exactas de este huérfano. síndrome.

Esto síndrome también se conoce como:
Afd; Tipo de Catania

¿Qué causan los cambios genéticos Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Hasta el momento se desconoce el gen y la mutación exactos responsables del síndrome.

La investigación aún está en curso.

El modo exacto de herencia se desconocía en el momento en que se registró esta entrada.

¿Cuales son los principales síntomas de Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Los lSíntomas incluyen retraso leve del crecimiento intrauterino, con baja estatura después del nacimiento.

Rasgos faciales del Síndrome incluyen una estatura baja, una cabeza muy pequeña, pico de viuda y una frente alta y prominente. El pliegue de la mano de un simio también es una característica común, al igual que los dedos de manos y pies cortos y palmeados.

Otras condiciones de salud relacionadas con la Síndrome incluyen hernias, anomalías genitales en los hombres y caries dentales.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anormalidad de la región periauricular, Morfología anormal del paladar, Anormalidad del filtrum, Orejas de implantación baja, rotadas hacia lo posterior, Retraso del crecimiento intrauterino, Nariz corta, Micrognatia, Pectus excavatum, Número reducido de dientes, Palma corta, Microcefalia, Espina bífida oculta, Nacimiento prematuro , Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Braquidactilia, Desplazamiento del meato uretral, Criptorquidia, Maduración esquelética retrasada, Clinodactilia del 5o dedo, Pelo grueso, Sindactilia del dedo, Hendidura facial, Cuello palmeado, Pliegue palmar transversal único, Estatura baja, Frente alta , Hernia de la pared abdominal, Hipoplasia del hueso cigomático, Deterioro cognitivo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

La prueba inicial para el Acrofacial Dysostosis, Catania Type Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Acrofacial Dysostosis, Catania Type

Opitz et al., (1993) reported a mother and four sons with what they felt was a form of acrofacial dysostosis. the mother was as severely affected as her sons. Affected individuals were mentally retarded and had microcephaly. The face was characterized by downslanting palpebral fissures, a long and simple philtrum, sparse lateral eyebrows, a short nose, malar hypoplasia, micrognathia, low-set, posteriorly rotated ears, and an overbite. Two affected individuals had preauricular pits. The neck was slightly webbed. In the hands, there was very mild cutaneous syndactyly, clinodactyly of the 5th fingers, and short thumbs. Cryptorchidism, hypospadias, and inguinal herniae might also have been part of the condition. The inheritance in this family is either X-linked dominant or autosomal dominant. There are considerable similarities to the possible X-linked type of mandibulofacial dysostosis report by Toriello et al., (1985) (qv), but those cases did not have hand abnormalities. However, the hand abnormalities in the Opitz et al. cases are rather subtle.
Wulfsberg et al., (1996) reported a mother and child with what they felt was the same condition. A new patient was reported by Aguirre-Guillen et al., (2015). Additional features included a quite severe ptosis and spina bifida occulta.

* This information is courtesy of the L M D.

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