Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)

¿Que es Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

La artrogriposis distal, tipo 2 A, como también se la conoce, es parte de un grupo de trastornos que se presentan con múltiples contracturas congénitas, que dificultan que las personas muevan partes específicas del cuerpo.

Hasta la fecha, solo se han diagnosticado 100 casos desde que se identificó por primera vez en 1938.

Esto síndrome también se conoce como:
Distrofia cráneo-carpo-tarsal; Displasia craneocarpotarsal; Distrofia craneocarpotarsal DA2A; Freeman-sheldon Síndrome; Fss FSS Cara de silbido síndrome; Silbido Cara-molino de viento; Mano de paleta Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Las mutaciones en el gen MYH3 en el cromosoma 17 son responsables del síndrome. La afección es en gran parte el resultado de mutaciones de novo en el gen, pero también se ha encontrado que se ha heredado con un patrón autosómico dominante.

En muy raras ocasiones, la investigación sugiere que la afección se hereda con un patrón autosómico recesivo que parece causar una forma más grave del síndrome, con trastornos neurológicos más importantes y discapacidad intelectual más grave. Investigaciones adicionales sugieren que también puede heredarse como una afección ligada al cromosoma X en casos muy raros.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Los defectos y anomalías en manos, pies, cabeza y cara son algunos de los principales síntomas de El síndrome.

Rasgos faciales del síndrome incluyen un paladar alto, una lengua muy pequeña, ojos muy separados y hundidos, y ojos bizcos.

Otros problemas, particularmente en la infancia, incluyen dificultades para alimentarse relacionadas con la deglución, vómitos frecuentes y retraso del crecimiento.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estrabismo, Microcefalia, Pie de balancín, Talipes equinovarus, Mentón con pliegue en forma de H, Cara plana, Camptodactilia, Contractura en flexión del hombro, Espina bífida oculta, Hoyuelo en el mentón, Frente prominente, Ptosis, Telecanto, Boca estrecha, Nariz corta, Surco nasolabial largo, Hipertermia maligna, Prognatia mandibular, Facies enmascarada, Contractura articular de la mano, Cifoescoliosis, Contractura en flexión de rodilla, Hernia inguinal, Discapacidad intelectual, Debilidad muscular, Contractura en flexión del dedo del pie, Ala nasal subdesarrollada, Hipoplasia del tronco encefálico, Retraso del crecimiento posnatal, Contractura de cadera, paladar alto, anormalidad de la piel, habla nasal, criptorquidia, artrogriposis múltiple congénita, aplanamiento del malar, epicanto, ojo hundido, dislocación de la cadera, potenciales evocados auditivos anormales, pequeño para la edad gestacional, retraso del crecimiento, fiebre, autosómico dominante herencia, herencia autosómica recesiva, apariencia de silbido, cuello corto, desviación cubital de la mano o de los dedos del mano, convulsión, aducida

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Freeman-Sheldon pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre artrogriposis distal, tipo 2 A

Microstomia seems to occur in most cases. In addition the mouth is puckered with an H-shaped defect on the chin, giving the appearance of a whistling face. The nose is small, the philtrum long and the eyes are deepset. The other cardinal feature is camptodactyly with ulnar deviation of the digits. The feet are similarly involved, but might only present clinically with a vertical talus. Joint contractures elsewhere and a scoliosis are additional features. Intelligence is usually normal. Some children have full cheeks and some supraorbital fullness. In general the muscles are thin and there is evidence of an underlying myopathy.
There is probably an autosomal recessive form, which is difficult to distinguish, but which may be more severe. Carakushansky et al., (2004) reported sibs with the condition, who appear to have the usual phenotype. Zampino et al., (1996) reported a case with a severe form of the condition who had cerebellar and brainstem atrophy and absent auditory brainstem responses. The child died at five months of respiratory failure. Schrander-Stumpel et al., (1991) described three unrelated infants with features overlapping with Marden-Walker syndrome, Freeman-Sheldon syndrome and Illum (1988) (q.v.), but with no detailed neuropathology. They had distal arthrogryposis, severe developmental retardation, facial anomalies as seen in this syndrome (""whistling face""), and Pierre Robin sequence. It is also difficult to classify the infant reported by Sackey et al., (1995). This boy died at the age of 17 months with camptodactyly, talipes, inguinal hernia, joint contractures, cerebral atrophy, and seizures. Photographs show puffiness of the hands and feet and pale optic discs were noted so this infant may have had a variant of PEHO syndrome.
Hennekam et al., (1992) reported a female infant with some features of Freeman-Sheldon syndrome but with developmental delay. The mother had total alopecia and a maternal autoimmune defect was postulated as a cause of the fetal abnormalities. Galliani and Matt (1993) reported a 10 1/2-week male with this condition who presented with laryngomalacia. Striated muscle cells within peripheral nerve trunks were found on histological examination of the arytenoid submucosa.
Krakowiak et al., (1998) reported a large family with distal arthrogryposis, but with a distinctive facial appearance that they felt resembled Freeman-Sheldon syndrome. This was characterised by a triangular face, prominent nasolabial folds, downslanting palpebral fissures, a small mouth, and a prominent chin. Occasional cases can have normal limbs (Toydemir et al., 1999: Gorlin 2000).
The gene for this condition was mapped to 11p15.5 (Krakowiak et al., 1997). There is an excellent review by Stevenson et al., (2006). Mutations in the embryonic myosin heavy chain gene (MYH3) at 17p13 have now been shown to cause the syndrome (Toydemir et al., 2006).
Ali et al. (2017) described a male patient with Freeman-Sheldon syndrome and a missense mutation in the MYH3 gene. Clinical characteristics included multiple contractures with camptodactyly of both hands, right congenital vertical talus, left talipes equinovarus, and downward curved penis. Dysmorphic features were ocular hypertelorism, squinted eyes, wide and flat nasal bridge, microstomia, puckered lips, micrognathia, and low-set ears.


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