Auriculocondylar syndrome

¿Que es Auriculocondylar syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética extremadamente rara que, hasta la fecha, se ha diagnosticado solo en 6 familias multigeneracionales en todo el mundo.

Las principales características y síntomas de El síndrome afectan los oídos y la mandíbula.

Es una condición hereditaria.

Esto síndrome también se conoce como:
Orejas constreñidas - cóndilo deforme de la mandíbula Oreja de Cosman; Orejas de signo de interrogación Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Auriculocondylar syndrome?

El síndrome está causado por mutaciones en los genes GNA13, EDN1 y PLCB4. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Auriculocondylar syndrome?

Síntomas relacionado a la síndrome afectan principalmente a los oídos y la mandíbula de las personas con la afección.

Los individuos pueden tener oídos externos que se asemejan a signos de interrogación o ausentes, oídos más pequeños que el promedio. También pueden estar presentes canales auditivos estrechos que conducen a una posible pérdida auditiva.

Anormalidades en la articulación de la mandíbula y específicamente una rama mandibular corta es otro importante síntoma. Esto también puede incluir una boca pequeña y dientes apiñados. Un paladar hendido tampoco es infrecuente síntoma.

Otros posibles rasgos faciales únicos del síndrome incluyen asimetría facial y mejillas hinchadas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Apnea, paladar hendido, hendidura en la porción superior del pabellón auricular, masticación alterada, maloclusión anterior de mordida abierta, estenosis del conducto auditivo externo, orejas en rotación posterior, herencia autosómica dominante, apéndice cutáneo preauricular, plegamiento de las hélices superiores, macrocefalia, Cara redonda, Acrocordón postauricular, Dificultades en la articulación del habla, Oreja ahuecada, Maloclusión dental, Apiñamiento dental, Aplasia del cóndilo mandibular, Hipoplasia del cóndilo mandibular, Orejas de implantación baja, Micrognatia, Boca estrecha, Glosoptosis, Hélice superior hipoplásica

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Auriculocondylar syndrome?

La prueba inicial para Auriculocondylar syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Auriculocondylar syndrome

Jampol et al., (1998) reported an 8 year old boy with an unusual shape to the ears. The ears were prominent with a constriction at the junction between the lower and middle thirds of the pinna (just above the tragus). This appearance has been described as ""question mark ears"" in the plastic surgery literature (Brodovsky et al., 1997). There was also a microstomia with abnormalities of the condyle of the mandible. There was mandibular overbite and investigations showed that the glenoid was shallower and more anteriorly placed than normal. Similar ear abnormalities were documented in five previous generations of the family. Hearing was normal. Guion-Almeida et al., (1999) reported a similiar case who had an associated preauricular tag, micrognathia and a cleft uvula.
Note the observation made by Gordon et al., (2014) that there is an absence of facial hair in regions along and/or beneath the jaw-line, extending from the ear but not including the chin. They discuss 4 patients with mutations, but note that the ears and mandible were relatively normal. They conclude that there maybe an identity switch between mandible and maxilla.
Takato et al., (1989) reported two sibs with ""question mark ear"" but the temporo-mandibular joint was not evaluated. Priolo et al., (2000 reported a 13 year old boy with features of the condition, who also had hypotonia and mild developmental delay.
It is not certain whether the mother and daughter reported by Erlich et al., (2000) fall into this group. The ears did appear to have a ""question mark"" appearance (especially in the mother). In the daughter there was fusion between the mandibular condyle skull base, and zygomatic arch. There was severe micrognathia. In the mother there was severe hypoplasia of the mandible with agenesis of the rami.
Divizia et al., (2002) reported a female infant with similar ear abnormalities. In addition there was unilateral renal agenesis and a supernumerary rib.
Guion-Almeida et al., (2002) reported a dominant family with variable expression of the condition together with a further isolated case. In the isolated case there was ptosis and mild developmental delay. Examination of the palate showed unusual bilateral appendages emerging from the anterior tonsillar pillars and overlapping the uvula.
Twenty individuals in 4 families were reported by Storm et al., (2005). They comment on the small jaw, small mouth, round face with prominant cheeks. There was glossoptosis and periods of respiratory distress. Expression was very variable (some had normal ears).
A family reported by Shkalim et al., (2008) had isolated question mark ears
A new multigeneration family plus the family reported by Guion-Almeida., (1999) et al., were looked at by Masotti (2008). The Guion-Almeida et al., family mapped to 1p21-q23, the other family did not. Expression in the new family was highly variable. Pan et al., (2010) reported 32 cases of whom 2 cases had a positive (dominant) family history.
A family with 5 affected members (and 4 singletons) was reported by McGowan et al., (2011). Additional features were facial clefts, preauricular and cheek pits. None were mentally handicapped.
A new family and a singleton were reported by Kokitsu-Nakata et al., (2012). There was no evidence of linkage to 1p21. Not all members of families will have ""question mark"" ears. There is a suggestion that some of the clinical heterogeneity might be due to overlap with Goldenhar syndrome. A case (said to have an unaffected monozygotic twin) reported by Prasad et al., (2013) under thge heading of Goldenhar syndrome, might have this condition.
Mutations in 2 highly conserved mutations in two endothelin pathway signaling enzymes (PCLB4 and GNAI3) have now been found to cause this condition (Rieder et al., 2012)
Two brothers (Kido et al., 2013) had i addition, severe constipation requiring enemas and periodic apnoea. They had no axillary or pubic hairs and a macropenis.
Mutations in EDN1 have been found to be responsible for recessive auriculo-condylar syndrome and dominant question-mark ears Gordon et al., 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
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