Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)

¿Que es Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que se presenta con muy específicos síntomas.

Sus características principales también incluyen lo que a menudo se conoce como Down síndrome-como rasgos faciales.

La síndrome también se presenta con síntomas que afectan a múltiples partes del cuerpo, incluidos los ojos, los oídos y el cráneo.

Esto síndrome también se conoce como:
Cataratas; Congénito; Con sordera neurosensorial; Abajo Síndrome-como apariencia facial; Baja estatura; Y retraso mental

¿Qué causan los cambios genéticos Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

Las mutaciones en el gen MAF causan el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante, pero la mayoría de los casos identificados hasta la fecha han sido el resultado de mutaciones de novo y las primeras en su familia.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

El principal síntomas de El síndrome son cataratas presentes al nacer, pérdida auditiva neurosensorial, braquicefalia (que es un área muy plana en la parte posterior del cráneo) y discapacidad intelectual. Las convulsiones y la ptosis también son comunes. síntomas.

El retraso del desarrollo en todas las áreas del desarrollo, así como la discapacidad intelectual, suelen estar presentes como características del síndrome.

Otras características físicas del síndrome incluyen una estatura baja, una cara plana, orejas de implantación baja, una nariz corta y un surco nasolabial largo. Las anomalías esqueléticas también son características comunes.

Algunas personas también presentan trastornos gastrointestinales y endocrinos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Pericarditis, Convulsiones, Orejas en rotación posterior, Deficiencia auditiva neurosensorial, Malformación de Arnold-Chiari tipo I, Anomalía de la dentición, Puente nasal ancho, Ceja ancha, Braquicefalia, Atrofia cerebral, Filtrum liso, Distrofia ungueal, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Asimetría craneofacial, Desarrollo Catarata, Braquidactilia, Aplanamiento del malar, Cierre tardío de la sutura craneal, Filtrum largo, Dedo cónico, Orejas de implantación baja, Discapacidad intelectual, Prognatia mandibular, Microtia, Nariz corta, Boca estrecha, Cara plana, Camptodactilia, Ptosis, Cabello escaso en el cuero cabelludo, Palpebral inclinado hacia arriba fisura, retrusión del tercio medio facial, sinostosis radiocubital, filtrum ancho, bermellón del labio superior delgado, puente nasal deprimido, frente alta, hipertelorismo, estatura baja

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?

La prueba inicial para Ayme-Gripp syndrome (AYGRP) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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