Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)

¿Que es Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Un síndrome genético poco común que afecta principalmente a los ojos y los dientes.

Hay 50 casos identificados en todo el mundo hasta la fecha, lo que la convierte en una enfermedad muy rara.

¿Qué causan los cambios genéticos Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Las mutaciones en los genes CDH1 y CTNND1 son responsables de causar el síndrome.

El síndrome puede ocurrir como resultado de una mutación de novo y se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuales son los principales síntomas de Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

Los principales síntomas del síndrome afectan los párpados, labios y dientes de las personas afectadas.

Estas características incluyen la superficie interna expuesta de los párpados inferiores, así como pestañas adicionales. Generalmente, las personas tienen menos dientes de lo normal y estos dientes también pueden ser más pequeños.

Otras características físicas del síndrome incluyen ojos muy separados, cara plana y frente alta. El síndrome también puede afectar el desarrollo de las uñas.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Blepharocheilodontic syndrome (BCDS)?

La prueba inicial para el síndrome de Blefaroqueilodoncia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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