Campomelic Dysplasia

¿Que es Campomelic Dysplasia?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que se presenta con severo síntomas, especialmente en el período neonatal.

La mayoría de las personas no sobreviven a la infancia debido a la gravedad de las características congénitas que causan insuficiencia respiratoria.

La mayoría síntomas de la afección se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía.

Síndrome Sinónimos:
Campomelic Dysplasia Cmd1; Cmpd1 Cmpd Cmpd1 / sra1

¿Qué causan los cambios genéticos Campomelic Dysplasia?

Las mutaciones en el gen SOX9 son responsables del síndrome. La afección se hereda con un patrón autosómico dominante, pero la mayoría de los casos diagnosticados son el resultado de una mutación de novo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Campomelic Dysplasia?

Uno de los síntomas más graves asociados con el síndrome es la laringotraqueomalacia, que es el debilitamiento del cartílago en el tracto respiratorio superior. Esto tiene un efecto grave en la respiración de un recién nacido con el síndrome e impacta en la tasa de supervivencia.

Una de las principales características de este síndrome es la curvatura de los huesos largos de las piernas y, a veces, también de los brazos. También son comunes las piernas cortas y las caderas dislocadas. La mayoría de las personas nacen con 11 pares de costillas, no 12.

El pie zambo y las anomalías en el desarrollo de los huesos del cuello también son características.

Las características faciales únicas del síndrome incluyen un mentón pequeño, ojos prominentes, una cara plana y una cabeza grande.

Muchas personas también presentan lo que se conoce como la secuencia de síntomas de Pierre Robin: paladar hendido, lengua colocada más atrás en la boca y una pequeña mandíbula inferior.

Las personas con el síndrome también nacen con genitales externos ambiguos.


¿Cómo se hace la prueba a alguien? Campomelic Dysplasia?

La prueba inicial para el Campomelic Dysplasia Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Campomelic Dysplasia

Esta información es cortesía de London Medical Databases, el recurso más completo para fotos e información sobre síndrome, genes y fenotipos clínicos.

"Esta afección se caracteriza por la curvatura del fémur y la tibia, a veces con hoyuelos en la piel. Los principales rasgos faciales son una cabeza grande, una mandíbula pequeña, un paladar hendido y un puente nasal plano. Las orejas pueden estar malformadas y de implantación baja . El tórax es estrecho y la dificultad respiratoria es común. La luxación congénita de la cadera ocurre en la mayoría de los pacientes, al igual que el talipes equinovaro bilateral. Un tercio de los pacientes tienen defectos cardíacos (CIV, CIA, tetralogía de Fallot) y un tercio de los pacientes tienen hidronefrosis, en su mayoría unilateral. Ha habido dos pacientes con enfermedad quística medular. Los genitales ambiguos ocurren en la mayoría de los pacientes con un cariotipo XY. Otras malformaciones frecuentes incluyen laringomalacia o traqueomalacia, hidrocefalia y arrinencefalia. Característicamente, las escápulas son hipoplásicas, las alas ilíacas son vertical y estrecho, hay escasa osificación del pubis y no mineralización de los pedículos de las vértebras torácicas. El 1 st metacarpiano s son cortos y puede haber 11 pares de costillas. La condición es causada por mutaciones SOX9.

MacPherson et al., (1989) describieron dos casos con todas las características radiológicas además de la camptomelia.
Normann et al., (1993) estimaron que la incidencia en Noruega es 1.6 por 10,000, aunque en otras poblaciones se ha sugerido una prevalencia al nacer de 1 en 200,000 (Mansour et al., 1995).
La expresión puede ser muy variable. Savarirayan et al., (2005) informaron sobre un hombre levemente afectado, que tenía una hija gravemente afectada.
Mansour et al., (2002) informaron de supervivencia a largo plazo en cinco pacientes con un rango de edad de 7-20 años. Las complicaciones incluyeron apnea recurrente, cifoescoliosis, dificultades de aprendizaje (leves a moderadas), baja estatura y dislocación de la cadera.
Offiah et al., (2002) señalan que los casos que sobreviven pueden tener características de isquio-pubis-rótula síndrome (qv) y el paciente informado por Lekovic et al., (2006) tenía inestabilidad cervical.
La diferenciación de Cumming síndrome puede ser difícil (Watiker et al., 2005).
Hay casos (Matsushita et al., 2013) con una mutación SOX9 con un fenotipo leve que incluye una pequeña rótula y una osificación isquio-púbica defectuosa, que pueden confundirse con el "" síndrome de la rótula pequeña "" - ver en otra parte.
Maraia et al., (1991) reportaron un caso con una inversión paracéntrica de novo 17 q (q12; q25). Young et al., (1992) informaron un caso con una translocación de novo 2; 17 (t (2; 17) (q35; q23-q24)). Tommerup et al., (1993) estudiaron tres casos con características de displasia camptomélica y translocaciones que involucran 17 q24-q25. Dos de estos casos eran varones y mostraban reversión de sexo. Ninomiya et al., (1995) reportaron un macho con características similares y una translocación 17 q21. Pfeifer et al., (1999) estudiaron casos de translocación y observaron que los puntos de corte estaban dispersos en una región de 1 Mb próxima a SOX9.
Friedrich et al., (1992) señalaron que la condición puede ocurrir sin camptomelia manifiesta. Informaron de una niña afectada con hipermovilidad articular marcada y revisaron casos de la literatura (Bricarelli et al., 1981, Hovmoller et al., 1977, MacPherson et al., 1989). Zerres et al., (1993) y Glass y Rosenbaum (1997) informaron casos similares. Savarirayan y Bankier (1998) informaron de un caso de acampomelic Campomelic Dysplasia con una translocación de novo 5 q; 17 q. Friedrich et al., (2000) informaron más tarde que se había descubierto que su caso (Friedrich et al., 1992) tenía una mutación SOX9. Thong et al., (2000) informaron de otra mutación sin sentido en un caso acampomélico. Moog et al., (2001) también informaron de un caso acampomélico con una mutación sin sentido (H165Y). Se proporcionó seguimiento hasta la edad de dos años. En esa etapa pudo pararse y caminar con apoyo. No podía hablar debido a una traqueotomía, pero aparte de la hipotonía, se decía que no había disfunción neurológica.
Foster y col., (1994); Wagner y col., (1994); Kwok et al., (1995) demostraron mutaciones en el gen SOX9, un gen relacionado con SRY en 17 q23-qter. Wirth et al., (1996) demostraron que en tres pacientes con translocaciones el punto de ruptura era más de 130 kb de SOX9. Sudbeck et al., (1996) presentaron datos que sugieren que las mutaciones sin sentido y de cambio de marco conducen al truncamiento del dominio transactivante del terminal C que conduce a la pérdida de transactivación de genes aguas abajo de SOX9. Meyer et al., (1997) estudiaron a 12 pacientes y concluyeron que había una falta de correlación genotipo / fenotipo con respecto a la reversión sexual. Jakubiczka et al., (2001) informaron de un caso con inversión sexual asociada con una mutación Ala11Val del gen SOX9. Es interesante notar que Huang et al., (1999) reportaron un individuo XX con una deleción 17 q23- 24 que incluye el gen SOX9, con masculinización parcial de los genitales externos.
Una madre y una hija informadas por Lecointre et al., (2009) también tenían una deleción aguas arriba de SOX9.
Cameron et al., (1996) informaron de una familia en la que tres hermanos se vieron afectados. Demostraron una mutación heterocigótica en los niños afectados y mosaicismo gonadal en el padre. Curiosamente, un hermano tenía hemafroditismo verdadero 46, XY, mientras que otro hermano 46, XY tenía ovarios bilaterales y genitales externos femeninos normales. Otra familia con dos hermanos afectados tuvo esta recurrencia como resultado del mosaicismo somático (Smyk et al., 2007).
Giordano et al., (2001) informaron de un caso sobreviviente con una mutación de inserción en la región de nucleótidos 1453-1456 que creó un marco de lectura abierto de SOX9 mutante que era 201 nucleótidos más largo que el gen normal. Pop et al., (2005) informaron de un caso inusual que era homocigoto para una mutación SOX9. Ninguno de los padres portaba la mutación. Los autores sugirieron que había una mutación mitótica seguida de isodisomía uniparental, cruzamiento somático o conversión genética, y se encontró que la conversión genética era la más probable. Las mutaciones aguas arriba de SOX9 también pueden causar este fenotipo.
Matsumoto et al., (2017) describieron a un paciente masculino de dos años con una mutación de novo SOX9 y retraso en el desarrollo, hipotonía, displasia esquelética, traqueomalacia y anomalías cerebrales. El paciente también tenía una pérdida auditiva severa. Las características dismórficas incluyeron macrocefalia, hipertelorismo, mandíbula pequeña, hendidura del paladar blando, orejas de implantación baja y micropene. Las anomalías de las extremidades incluían contracturas de los dedos bilaterales 2 y y espacio de la sandalia bilateral. La resonancia magnética cerebral a los dos años mostró ventriculomegalia, hidrocefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, disminución de la sustancia blanca y atrofia de la corteza frontal ".

* Esta información es cortesía del L M D

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