Cantu syndrome

¿Que es Cantu syndrome?

Esta rara enfermedad es una enfermedad genética grave con síntomas que afectan a diferentes sistemas del cuerpo.

Se identificó por primera vez en 1982 y, hasta la fecha, hay 50 casos documentados en todo el mundo.

La síndrome pone a los bebés afectados en riesgo de parto prematuro y prematuro.

Síndrome Sinónimos:
Osteocondrodisplasia hipertricótica

¿Qué causan los cambios genéticos Cantu syndrome?

Las mutaciones en el gen ABCC9 causan la mayoría de los casos. Pero las mutaciones en el KCNJ8 también son responsables de algunos casos.

La mayoría de los casos son aleatorios y el primer caso en una familia. La afección se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Cantu syndrome?

Los principales rasgos faciales del síndrome incluyen nariz ancha, surco nasolabial largo, boca ancha, cabezas grandes y pliegues epicánticos.

El crecimiento excesivo del cabello es una de las principales síntoma y se puede encontrar en el cuero cabelludo, la frente, la espalda, la cara y las extremidades.

Condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen anomalías cardíacas congénitas, incluido el CAP (conducto arterioso persistente). Las personas también pueden sufrir anomalías esqueléticas, incluida la escoliosis.

Algunas personas presentan problemas de comportamiento.

Posibles rasgos / características clínicas:
Ensanchamiento metafisario, Discapacidad intelectual, leve, Narinas antevertidas, Pecho estrecho, Línea del cabello anterior baja, Línea del cabello posterior baja, Grande para la edad gestacional, Linfedema, Filtrum largo, Pestañas largas, Coxa valga, Pestañas rizadas, Cuerpos vertebrales de forma cuboide, Sindactilia de los dedos, Epicanto, silla turca grande, deformidad del fémur en matraz Erlenmeyer, rasgos faciales toscos, hipertricosis congénita generalizada, hipertrofia congénita del ventrículo izquierdo, pliegues plantares profundos, maduración esquelética tardía, macrocefalia, bermellón grueso del labio inferior, bermellón grueso del labio superior, hernia umbilical , Frente prominente, ceja gruesa, displasia esquelética, polidactilia del pie preaxial, fosa posterior ensanchada, densidad mineral ósea reducida, miocardiopatía hipertrófica, hipertricosis, falange distal corta del dedo, hallux corto, puente nasal deprimido, sobrecrecimiento gingival, deterioro cognitivo, isquemia ramitosa hipoplásica , Platispondilo, Herencia autosómica dominante, Cuello corto, Suprao prominente crestas rbitales, boca ancha

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cantu syndrome?

La prueba inicial para Cantu syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cantu syndrome

In the sibs reported by Cantu et al., (1982) generalised hypertrichosis was present from birth. Growth and development were normal. The facial features were slightly coarse and facial hair was abundant. The neck was short, and the shoulders and thorax were narrow. Cardiomegaly was a feature. There was also radiological evidence that the ribs were wide, and that the vertebral bodies were flat. The distal ends of the long bones showed metaphyseal widening and the pelvic bones were hypoplastic. There was bilateral coxa valga. It was also noted that the cortices of the long bones were ""thick and bright"". The distal phalanges of the big toes were short and the thumbs were probably similarly affected. A father and son were reported by Hiraki et al., (2014) with an ABCC9 mutation. The boy had craniosynostosis and his father an aortic aneurysm.
Nevin et al., (1996) reported a 16-year-old boy with similar features. He had normal intelligence. A pericardial effusion developed at 12 years of age but after an operation to create a pleuro-pericardial window he remained well at 16 years. Radiological abnormalities were present but not as obvious as in the original cases reported by Cantu et al., (1982). Garcia-Cruz et al., (1997) reported four new patients with the condition and provide a good review. They also provided a follow up of one of the original cases reported by Cantu et al., (1982). He was now 35 years of age and had recently developed a pericarditis and effusion. A few years before this lymphedema of one leg had developed. Echocardiography showed a concentric hypertrophic cardiomyopathy of the left ventricle.
Rosser et al., (1998) reported three further affected children. The parents of one were first cousins of Indian origin. Robertson et al., (1999) reported two further cases. One had deep plantar creases and pulmonary hypertension of unknown cause. Concolino et al., (2000) reported a possible case with proximal and distal megaepiphyses of the long bones and an advanced bone age.
Lazalde et al., (2000) reported a family where a father and three children had features of the condition. The father and one brother also had a thick calvarium. Grange et al., (2006) reported an affected mother and two affected daughters and postulated autosomal dominant inheritance; it was not mentioned whether the mother and the father of the children were consanguineous or not so that pseudo-dominance cannot be excluded.
A patient reported by Tan et al., (2005) with features of Cantu (coarse, hairy, thick ribs, liver disease) turned out to have a 1p36 deletion. The patient had, in addition, osteopenia, multiple fractures, a high cholesterol and type II diabetes.
Eleven percent of patients have lymphoedema (Garcia-Cruz et al., (2011). Park et al., (2014) reported a case of bronchopulmonary dysplasia and pulmonary hypertension.
Nine new patients were reported by Scurr et al., (2011) who add new features and expertly review the condition.
Heterozygous mutations in ABCC9 have now been reported (van Bon et al., 2012). Mutations in this gene can also cause idiopathic dilated cardiomyopathy.
Mutations in KCNJ8 can also cause this phenotype (Brownstein et al., 2013). The patient reported by these authors had on addition arterial tortuosity, aorta-pulmonary and bronchial collaterals, a dilated aorta root and multiple venous defects in the brain.
Five patients from a three-generation family with a novel missense mutation in the ABCC9 gene were reported by Marques et. al., (2018). Novel clinical characteristics included non-functioning pituitary adenoma.
Pachajoa et al., (2018) described a female patient with a novel de novo heterozygous missense mutation in the ABCC9 gene. Clinical characteristics included general hypertrichosis (distributed on the trunk, limbs, back region, and genitals), thick facial hair (mainly in the forehead region), bilateral epicanthal folds, broad nose, wide mouth, full lips, dental malocclusion, wide-spaced teeth, right fifth finger clinodactyly, bilateral sandal gap, dorsal scoliosis, and umbilical hernia.

* This information is courtesy of the L M D
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