Cerebrooculofacioskeletal syndrome

¿Que es Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética degenerativa congénita.

Afecta el cerebro, la médula espinal y los ojos de las personas afectadas.

Individuos con el síndrome tener una esperanza de vida de no más de 5 años.

Síndrome Sinónimos:
Xeroderma Pigmentosum Vii; Xp7 Xp, Grupo G; Xpgc

¿Qué causan los cambios genéticos Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

La investigación actual ha identificado mutaciones en los genes ERCC1, ERCC2, ERCC5 y ERCC6 como causas del síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

La síndrome Afecta principalmente al cerebro, la médula espinal y los ojos de las personas afectadas. Esto conduce a una discapacidad intelectual grave, hipotonía (tono muscular bajo) y deterioro de los reflejos que puede incluir los puños cerrados.

Las personas tendrán ojos muy pequeños y cataratas congénitas (una opacidad de los ojos presente al nacer). Los movimientos oculares involuntarios también son una característica del síndrome.

Otras características físicas incluyen orejas grandes y de implantación baja, una cabeza muy pequeña (microcefalia) y una mandíbula muy pequeña (micrognatia).

Las personas también pueden sufrir afecciones médicas relacionadas con el cráneo, las extremidades, el corazón y los riñones.

Posibles rasgos / características clínicas:
Microcefalia, Pie de balancín, Camptodactilia del dedo, Muerte en la infancia, Fotosensibilidad cutánea, Herencia autosómica recesiva, Hipoplasia escrotal, Catarata, Ojo hundido, Microftalmia, Micrognatia, Micropene, Cifoscoliosis, Nariz con pico grande, Retraso del crecimiento intrauterino, Deficiencia auditiva, Global retraso en el desarrollo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cerebrooculofacioskeletal syndrome?

La prueba inicial para Cerebrooculofacioskeletal syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cerebrooculofacioskeletal syndrome

This diagnosis should be considered in infants presenting with microcephaly, cataracts and joint contractures. There is often early death, or, in those who survive, severe failure to thrive. The facial appearance is characteristic, in that the nasal root is prominent and the forehead slopes sharply backwards. Both the jaw and the eyes are small.
Pena et. al. (1974) described two sisters with severe camptodactyly, clubfeet, knee and hip ankylosis, facial anomalies (low-set malformed ears, hypertelorism, depressed tip of the nose, small mouth, high palate), and pulmonary hypoplasia, that died in the perinatal period.
The condition is probably heterogeneous. Note the similarity with the Neu-Laxova syndrome (see separate entry). There is good evidence that some infants diagnosed initially as COFS subsequently develop Cockayne syndrome including the sunken eye appearance, sensorineural deafness, photosensitivity, and basal ganglia calcification. McKusick lists COFS as separate from the cases reported by Lowry et al., (1971), Dolman and Wright, 1978, Scott-Emuakpor et al., (1977), giving these the designation CAMAK or CAMFAK, however it seems likely that they all fall into the COFS-Cockayne spectrum. See also the report by Talwar and Smith (1989).
Del Bigio et al., (1997) studied the brains of eight cases. They noted severe microencephaly with mild ventriculomegaly. Cerebral myelination was delayed in one case. There was cortical neural loss, patchy or diffuse absence of myelin and gliosis in the white matter and pericapillary and parenchymal mineralisation in the globus pallidus, putamen and cerebral cortex. The cerebellum in older children showed severe degenerative changes involving the internal granular layer and Purkinje cell layer.
Jaeken et al., (1989) reported three infants with the COFS phenotype in whom Vermeulen et al., (1993) later demonstrated biochemical abnormalities consistent with xeroderma pigmentosum complementation group G. Meira et al., (2000) showed that the pateints with COFS syndrome from the same tribe originally reported by Pena and Shokeir (1974) had a mutation in the Cockayne syndrome group B (CSB/ERCC6). Graham et al., (2001) reported two patients with features of COFS syndrome with UV sensitivity. Mutations in the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene were demonstrated. Nucleotide excision repair (NER) requires ERCC! (an endonuclease) for its function, and mutations in ERCC1 were found by Jaspers et al., (2007) in a patient with a severe phenotype but only moderate hypersensitivity to UV and mitomycin C.
Temtamy et al., (1996) reported a case wth COFS syndrome associated with a familial (1;16)(q23;q13) translocation.
The diagnosis in the case reported by Sakai et al., (1997) is not absolutely certain, as there was corneal clouding and no clinical photographs were published, nevertheless the authors do provide a good review of the neuropathology in this condition. The patient reported by Longman et al., (2004) presented like someone with a congenital muscular dystrophy. Biopsy revealed that his muscle was almost entirely replaced by fat. A patient with posterior polar cataract, microphthalmos and optic atrophy was reported by Jonas et al., (2003).
Rarely, ichthyosis occurs (Suzumura et al., 2006).
Laugel et al., (2008) described 3 additional cases and found CSB mutations in all three. All had feeding difficulties truncal hypotonia, but peripheral spasticity. The sib of one (not examined) was said to be similarly affected and had retinitis pigmentosa and deafness.
A large family, with 5 affected fetuses were reported by Drury et al., (2014). The phenotype was severe with microcephaly, akinesia and contractures. Cerebellar hypoplasia was a feature in 2. They suggest that the ERCC5 mutation as found in this family might convey severe disease.
Hosseini et. al. (2015) reviewed the nucleotide excision repair-related (NER) disorders. There is overlap between COFS and Trichotiodystrophy, and type 1 is allelic to Cockayne syndrome type B.
Yew et. al. (2016) reviewed photodermatoses associated with defective DNA repair. Overlapping may also be with Warburg micro syndrome or Martsolf syndrome.

* This information is courtesy of the L M D
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish