Cherubism

¿Que es Cherubism?

Esta rara enfermedad es una condición genética diagnosticada actualmente en 200 personas en todo el mundo, hasta la fecha.

Individuos con Cherubism tienen rasgos faciales muy distintos.

La síndrome se cree que es dos veces más común en hombres que en mujeres.

Síndrome Sinónimos:
Crbm

¿Qué causan los cambios genéticos Cherubism?

Los cambios en el gen SH3BP2 son responsables del síndrome. El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Cherubism?

El principal síntoma de El síndrome se debe a tejido óseo anormal en la mandíbula. A partir de la niñez, el hueso de la mandíbula superior e inferior de las personas afectadas se reemplaza por crecimientos indoloros, similares a quistes.
Este crecimiento generalmente se estabiliza con el inicio de la pubertad. También puede ser de leve a grave según la persona. Individuos con severos síntomas También puede sufrir dificultades para respirar y alimentarse debido a estos cambios en la mandíbula.

Otro síntomas de la afección puede incluir ojos vueltos hacia arriba y pérdida prematura de los dientes de leche.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cicatriz macular, Pupila de Marcus Gunn, Cara redonda, Comienzo en la infancia, Número reducido de dientes, Proptosis, Herencia autosómica dominante, Neuropatía óptica, Oligodoncia, Atrofia óptica, Estrías distendidas, Deficiencia visual, Constricción del campo visual periférico, Dificultades para la alimentación en la infancia, Anormalidad de morfología dental, Neoplasia del sistema esquelético, Anormalidad de la mandíbula, Anormalidad de la voz, Apnea

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cherubism?

La prueba inicial para el Cherubism Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cherubism

The earliest age of onset is 18 months and most cases present before the age of 7 years. There is a cystic swelling of the jaw which increases slowly until puberty, then regresses, although there might be radiological signs in adulthood. The palate is often V-shaped, the speech is indistinct and the face seems symmetrically swollen at the level of the mandible. Sub-mandibular lymphadenopathy is nearly always present. Missing (in some cases premature loss) and displaced teeth are common features (Prescott et al., 2013). Radiologically there are symmetrically placed, well defined, multilocular cysts or radiolucent areas, irregular in size, causing expansion of bone and thinning of the cortex. In adulthood the translucent areas are filled with a granular dense shadow and the jaw has normal contours. Stiller et al., (2000) reported a case associated with craniosynostosis. They suggested that FGFR3 may be a candidate gene. A case (confirmed by Bob Gorlin) had a cleft hand and Sprengel shoulder (Fleuchaus and Buhner, 1967). Some cases are particularly aggressive, with huge expansion (Wang et al., 2006).
Bob Gorlin has seen a case with an 18q duplication (personal communication). Al-Gazali et al., (1993) reported a case with optic atrophy and short stature. Quan et al., (1995) reported a male with mosaicism for an FMR1 expansion, and deletion of the CGG repeat, who also had Cherubism.
Mangion et al., (1999) mapped the gene to 4p16.3 in two dominant families. Tiziani et al., (1999) provided similar results from four families. Ueki et al., (2001) demonstrated mutations in the SH3BP2 gene. These appear to be gain of function.
Lo et al., (2003) found a G to A transition in exon 9 leading to a Gly to Arg substitution at amino acid position 420. G420R has been reported previously with a G to C transversion. The authors note that to date there have been no disease causing mutations outside exon 9 so that the amino acid sequence from positions 415 to 420 may represent a specific protein domain which, when disrupted, leads to the Cherubism phenotype. Jafarov et al., (2005) stressed that patients with Cherubism should be carefully evaluated for Noonan syndrome, as they found two PTPN11 mutations in patients with Cherubism, who had in retrospect, in fact, Noonan syndrome. Reduced penetrance was found in a Turkish family with a SH3BP2 mutation (de Lange et al., 2007). A mother (mild) and daughter (more severe) both had mutations (Preda et al., 2010).
Stoor et al. (2017) described craniofacial and dental features in six patients from three families with Cherubism. Clinical characteristics included Cherubism grade 2 or 3, premature loss of deciduous teeth, widely spaced, displaced and unerupted or absent permanent teeth, delayed dental age, expansive bilateral radiolucent soap-bubble-like cystic lesions, and osteosclerosis.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish