Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

¿Que es Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

Esta rara enfermedad es un síndrome genético causado por la duplicación de un gen ubicado en una parte específica del cromosoma 16.

Es una condición recientemente identificada, identificada por primera vez en 2010. Desde entonces, solo se han diagnosticado 26 casos del síndrome.

¿Qué causan los cambios genéticos Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

El síndrome es el resultado de una duplicación del gen CREBBP ubicado en el cromosoma 16.

Cuanto mayor es la duplicación, generalmente más graves son los síndromes.

El síndrome no debe confundirse con Rubinstein-Taybi, que es causado por mutaciones en el gen CREBBP.

¿Cuales son los principales síntomas de Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

La síndrome causa retraso en el desarrollo y se presenta con discapacidad intelectual leve a moderada. Las personas también pueden mostrar signos de retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje.

Muchas personas se ven afectadas por anomalías en las articulaciones. Una característica identificativa del síndrome es un pulgar implantado proximalmente y muy pequeño.

La síndrome también puede afectar los ojos, con párpados superiores caídos y estrabismo (ojos cruzados) entre los individuos. Otras características únicas incluyen dientes pequeños y apiñados.

Se han informado problemas de comportamiento entre las personas, incluido el TDA y el trastorno del espectro autista.

Posibles rasgos / características clínicas:
Defecto del tabique ventricular, variabilidad fenotípica, camptodactilia, colocación proximal del pulgar, fisura palpebral inclinada hacia arriba, ptosis, retrusión de la cara media, oreja saliente, herencia autosómica dominante, comportamiento autista, pie cavo, discapacidad intelectual, leve, nariz corta, orejas de implantación baja, afilado Dedo, Cara larga, Pectus excavatum, Nariz bulbosa, Defecto del tabique auricular, Falange corta del dedo, Dedo corto, Aplanamiento del malar, Luxación de cadera


¿Cómo se hace la prueba a alguien? Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome?

La prueba inicial para Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Chromosome 16p13.3 Duplication syndrome

Ciaccio y col. (2016) informó de una niña con la duplicación 16 p13. 2 p13. 13 de 1.63 Mb (no involucra el gen CREBBP). Las características clínicas fueron retraso en el desarrollo, anomalías conductuales, microcefalia e hipotonía. Las características dismórficas en los dos pacientes que carecían del gen CREBBP en el segmento de duplicación (un paciente reportado previamente y un paciente reportado por Ciaccio et al.) Fueron línea de cabello baja, micrognatia, ptosis palpebral, surco nasolabial corto y labio superior delgado. Otras características novedosas fueron el hipertelorismo y la ausencia de pestañas inferomediales.
Lee y col. (2016) describió a un paciente y su madre con discapacidad intelectual y una duplicación del cromosoma 16 p13. 3. Se cree que el gen CREBBP representa el gen crítico sensible a la dosis responsable de esta síndrome. Las características clínicas del paciente incluían discapacidad intelectual moderada, retraso leve en el desarrollo global, falta de coordinación motora, infecciones frecuentes durante la infancia, fisura palpebral inclinada hacia arriba y ptosis leve. Tanto el paciente como su madre tenían orejas bajas. Las características de la madre incluían discapacidad intelectual leve, expresión facial apagada, hipoplasia leve de la cara media, punta de la nariz redonda, camptodactilia y un pulgar pequeño implantado proximalmente con falanges distales más cortas en ambas manos. La resonancia magnética cerebral del paciente fue normal, excepto la cueva del septum pellucidum. El cistouretrograma miccional reveló un pequeño divertículo en la vejiga urinaria.


* Esta información es cortesía del L M D.
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