Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

¿Que es Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

Esta rara enfermedad es un síndrome genético que se produce debido a microdeleciones en un cromosoma específico.

Afecta el desarrollo de las personas afectadas, especialmente el desarrollo de sus habilidades motoras.

Algunas personas diagnosticadas con microdeleción no muestran ningún síntoma del síndrome, las razones de esto aún se están investigando.

Hasta la fecha, se han notificado menos de 50 casos del síndrome en todo el mundo.

¿Qué causan los cambios genéticos Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

El síndrome ocurre cuando se eliminan pequeños fragmentos de ADN del cromosoma 1 en cada célula.

Se hereda con un patrón autosómico dominante y aproximadamente el 50% de los casos se hereda.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

La herencia de microdeleciones ocurre cuando hay una deleción de varios genes en un cromosoma. El cromosoma específico en el que ocurren las deleciones determinará el síndrome que causan.

¿Cuales son los principales síntomas de Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

El 75% de los niños con el síndrome tendrá un retraso en el desarrollo. Esto generalmente afecta el desarrollo de sus habilidades motoras, pero a menudo es leve en la mayoría de los casos.

Los rasgos faciales asociados con este síndrome son una frente prominente, una punta nasal grande y redondeada, un surco nasolabial largo, paladar alto y arqueado, una cabeza muy pequeña, baja estatura y cataratas (opacidad del cristalino).

Las convulsiones y la hipotonía (tono muscular bajo) también son síntomas razonablemente comunes del síndrome.

Algunas personas experimentan problemas de conducta, como el TDAH y el trastorno del espectro autista. Las personas con el síndrome también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia.







¿Cómo se hace la prueba a alguien? Chromosome 1q21.1 – Microdeletion?

La prueba inicial para el cromosoma 1 q21. 1: el síndrome de microdeleción puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Chromosome 1q21.1 – Microdeletion

About 20 patients with microdeletions were reported by Brunetti-Pierri et al., (2008). The phenotype varied from normality (often in a parent) to significant disease in a child. As with microduplications of the same segment, neuropsychiatric problems were frequent. TAR (see elsewhere) can be caused by 1q21.1 microdeletions (Guastadisegni et al., 2012). A family with 3 affected (Digilio et al., 2013), had the proband with pulmonary stenosis, an ASD and VSD and hismaternal uncle with pulmonary stenosis. This deletion might occur in sporadic non-syndromal pulmonary stenosis (1 out of 27 cases).

* This information is courtesy of the L M D.
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