Cold-Induced Sweating syndrome

¿Que es Cold-Induced Sweating syndrome?

Esta rara enfermedad es una condición genética caracterizada por sudoración excesiva, que afecta principalmente al pecho, la cara, los brazos y el tronco del cuerpo, provocada por el frío o la temperatura ambiente.

Solo hay 6 casos del síndrome diagnosticados hasta la fecha: que involucran a personas de ascendencia noruega, israelí y canadiense.

¿Qué causan los cambios genéticos Cold-Induced Sweating syndrome?

Las mutaciones en el gen CRLF1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Cold-Induced Sweating syndrome?

Uno de los principales síntomas de identificación de la afección es la sudoración profusa en temperaturas frías. Las personas también pueden experimentar una sensibilidad extrema al dolor y las bajas temperaturas.

Otras características del síndrome incluyen paladar alto arqueado, voz nasal, puente nasal deprimido, nariz ancha, surco nasolabial largo y rostro grande con mejillas llenas.

Las convulsiones y la hipotonía (tono muscular bajo) también son síntomas razonablemente comunes del síndrome.

A veces, los síntomas asociados con el síndrome pueden ser más graves, incluidas las dificultades para alimentarse en la infancia y la muerte cardíaca súbita.


¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cold-Induced Sweating syndrome?

La prueba inicial para Cold-Induced Sweating syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cold-Induced Sweating syndrome

Crisponi (1996) reported 17 infants from 12 Sardinian families who all presented with a neurological syndrome of neonatal onset. There was marked muscle contraction in the face in response to tactile stimuli. These contractions were also brought on by crying and were associated with trismus and abundant salivation. Between contractures there was hypertonia and a tendency to opisthotonus. Some infants had generalised seizures. Irregular hyperthermia appeared to be a feature of the condition, but no infective cause was found. Dysmorphic features included a round face with prominent cheeks, a long philtrum, anteverted nostrils, camptodactyly, overlapping toes and fingers, and rocker-bottom feet. Accorsi et al., (2003) reported a further case.
Nannenberg et al., (2005) reported another case. The typical facial features (chubby cheeks, broad nose, anteverted nares and long philtrum) were present. Their case was a 4-year-old Portuguese boy. Attacks could be stimulated by even mild external stimuli and they began with crying followed byopstotonus and contracture of facial muscles. During attacks his limbs shook, he became cyanosed and then slept (sounds like tactile epilepsy to me - MB). After the age of 1 year, the attacks ceased. When seen at the age of 4 years he was severely retarded, normotonic, but he still had contractures at elbows, knees and fingers.
The gene has now been mapped to 19p12 and mutations have been found in CRLF1 (Dagoneau et al., 2007, Crisponi et al., 2007). CRLFI is the cytokine receptor-like factor 1, and the condition is allelic to the cold induced sweating syndrome. A new patient (with a mutation) had a cleft palate and thin corpus callosum as additional features (Okur et al., 2008). Note the case (with a mutation) reported by Yamazaki et al., (2010) with cold induced sweating. According to these authors, these 2 conditions might be a single clinical entity. This was confirmed by Piras et al., (2014). A case (with a mutation) was reported from Turkey by Cosar et al., (2011). They mention the need to rule out tetanus.
Moortgat et al., (2014) reported a case with overlap between "" Cold-Induced Sweating syndrome"" and Crisponi syndrome. The infant presented with hypotonia and an inability to suck and swallow.
Busch et al. (2016) reported three siblings with early onset achalasia and compound heterozygous mutations in the CRLF1 gene. The facial features were low set ears, round face, and open mouth. Perioral muscular contractions, hypersalivation, intermittent hyperthermia or camptodactyly were absent. The siblings were too young to express certain features such as cold-induced sweating.
Bayraktar-Tanyeria et al. (2017) described three patients from two interrelated consanguineous families with Crisponi syndrome and a homozygous frameshift mutation in the CRLF1 gene. The patients presented with fever, respiratory and feeding difficulties since birth (requiring a nasogastric tube) and bilateral camptodactyly. Clinical course included episodes of muscle contractions elicited by crying and tactile stimuli and intermittent hyperthermia attacks. Facial features were full cheeks, a broad nose, anteverted nares, long philtrum and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.
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