Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

¿Que es Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que afecta principalmente a las extremidades y al rostro de los afectados.

También se presenta con hipotonía (tono muscular bajo) y retraso en el desarrollo en varios grados.

Síndrome Sinónimos:
Contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía y desarrollo

¿Qué causan los cambios genéticos Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

Los cambios o mutaciones en el gen NALCN son responsables de causar el síndrome, aunque aún se están investigando las causas. Todos los casos del síndrome diagnosticados hasta ahora son mutaciones de novo o nuevas y no hereditarias.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

El principal síntomas de El síndrome incluyen contracturas congénitas, que son anomalías musculoesqueléticas que afectan las extremidades y el movimiento.

La hipotonía y el retraso del desarrollo también son síntomas de El síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Atrofia cerebral, Atrofia cerebelosa, Puente nasal ancho, Pulgar en aducción, Micrognatia, Contractura en flexión de rodilla, Hernia inguinal, Hipotonía muscular, Filtrum largo, Camptodactilia, Hernia umbilical, Columela corta, Escoliosis, Contractura congénita, Contractura en flexión del codo, Retraso global del desarrollo, Retraso Desarrollo del habla y el lenguaje, Reflujo gastroesofágico, Mejillas llenas, Contractura de cadera, Labios fruncidos, Cuello corto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)?

El diagnóstico inicial de contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía y retraso del desarrollo puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Congenital Contractures of the Limbs and Face, Hypotonia, and Developmental Delay (CLIFAHDD)

Five unrelated individuals reported by Chong et al., (2015) had congenital contractures (adducted thumbs, camptodactyly, contractures at hip, elbow and knee) facial dysmorphism (downslanting fissures, long philtrum, pursed lips, lage nares, anteverted nasal tip, short columella, deep nasolabial folds, small jaw, broad nasal bridge, dimpled chin) and intellectual disability. Three died early (one from hemophagocytosis). Heterozygous mutatios were found in the sodium leak channel.
The child reported by Aoyagi et al., (2015) had joint contractures and developmental delay, but also had episodes of ataxia, irritability and vomiting triggered by fatigue, strong emotions and quick movements. These lasted from 15-30 minutes - as in episodic ataxia these were abolished b acetazolamide. However the ataxia became constant.

* This information is courtesy of the L M D.
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