Cutis Laxa, Autosomal Recessive

¿Que es Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Esta rara enfermedad es un trastorno genético del tejido conectivo. Afecta al tejido conectivo de la piel, el corazón, los vasos sanguíneos, las articulaciones, los intestinos y los pulmones.

Hay formas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas del síndrome. Las formas del síndrome heredadas en un patrón recesivo tienden a presentarse con síntomas más graves.

¿Qué causan los cambios genéticos Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Los cambios en los genes APP6V0A2, AP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, PYCR1 y LTBP4 son responsables del síndrome.

Esta forma del síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

Los principales síntomas del síndrome afectan el tejido conectivo; esto conduce a una piel flácida y arrugada, y también puede afectar el tejido conectivo del corazón, los vasos sanguíneos, las articulaciones, los intestinos y los pulmones. Esto puede provocar síntomas graves que afecten a las arterias críticas del cuerpo. También puede causar divertículos (bolsas) en las paredes de la vejiga, los intestinos y otros órganos.

El síndrome también puede causar enfisema, una enfermedad pulmonar, en los niños.

La forma autosómica recesiva del síndrome también causa discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de movimiento.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cutis Laxa, Autosomal Recessive?

El diagnóstico inicial de Cutis Laxa, Autosomal Recessive puede comenzar con facial análisis genético proyección, según lo ofrecido por FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se somete a la prueba.

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