Diastrophic Dysplasia (DTD)

¿Que es Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Es una condición genética poco común que afecta el desarrollo de huesos y cartílagos. Produce dolor en las articulaciones y anomalías en las personas afectadas. El síndrome afecta principalmente a los de ascendencia caucasiana y ocurre en 1 en 500,000 nacidos vivos en los EE. UU.

Síndrome Sinónimos:
Dd DTD

¿Qué causan los cambios genéticos Diastrophic Dysplasia (DTD)?

Las mutaciones en el gen SLC26A2 son responsables del síndrome. Se ha identificado que el síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Diastrophic Dysplasia (DTD)?

El enanismo, donde los brazos y piernas de las personas afectadas no crecen como deberían, es el principal síntoma del síndrome. Bebés con síndrome por lo general nacen más bajos que el promedio.

El desarrollo motor retrasado suele ser una característica de identificación en la infancia. Y los niños con el síndrome puede llevar más tiempo dominar las habilidades motoras como sentarse, gatear y caminar.

Características físicas del síndrome incluyen escoliosis (curvatura de la columna), abdomen extendido o protuberante, displasia de cadera, deformidades de articulaciones y pies, hernias, orejas de coliflor, hendidura aplacada y dedos cortos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anormalidad de las costillas, Anormalidad de la metáfisis, Escleras azules, Cifosis cervical, Calcificación cerebral, Paladar hendido, Anormalidad de los huesos metacarpianos, Anormalidad del hueso de la cadera, Anormalidad de la clavícula, Inclinación de los huesos largos, Braquidactilia, Desproporcionado corto- extremidad baja estatura, aplanamiento malar, limitación de la movilidad articular, luxación del codo, baja estatura neonatal de las extremidades cortas, calcificación del cartílago costal, lesiones quísticas del pabellón auricular, criptorquidia, epífisis aplanada, herencia autosómica recesiva, hélice plegada, lóbulo de la oreja grande, micrognatia, micromelia , Retraso del crecimiento intrauterino, Discapacidad intelectual, Forma anormal de los cuerpos vertebrales, Aumento de la densidad mineral ósea, Hipotonía muscular, Hipermovilidad articular, Estenosis laringotraqueal, Epífisis irregulares, Cifoscoliosis, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Cartílago auricular hipertrófico, Hipertelorismo, Cifosis, Vértebras cervicales hipoplásicas, dedo corto, discapacidad auditiva, depresión d puente nasal, Glabella

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Diastrophic Dysplasia (DTD)?

El diagnóstico inicial del síndrome de displasia diastrófica puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Diastrophic Dysplasia (DTD)

This severe short limb dysplasia is characterised at birth by short limbs, especially rhizomelic shortening, severe talipes, hitch-hiker thumbs, a cleft palate in many, a characteristic swelling of the pinnae, which assumes the character of a cauliflower ear, and occasional dislocations of joints. Respiratory problems, due to a narrow chest and micrognathia, can be a cause of early death. It might be that there are two separate types, lethal and non-lethal (q.v. Gustavson et al., 1985), but this is not universally accepted. Hall (1996) reported extreme variability within a sibship. Radiologically there is marked shortening of the first metacarpal, irregular lengths of the metacarpals, and bizarre ossification of the hand bones. Epiphyses and metaphyses are irregular and there is a V-shaped or chevron deformity at the distal ends of the femora and tibiae. Currarino (2000) points out that a double-layered manubrium may be a feature of the condition. The vertebral bodies are irregular. Ayoubi et al., (2001) reported a pregnancy in an affected female.
Hastbacka et al., (1991) localized the gene to 5q and the same authors (Hastbacka et al., 1993) reported prenatal diagnosis using linked markers. Hastbacka et al., (1994) isolated the gene by positional cloning. It is a novel sulphate transporter gene (DTDST). Hastbacka et al., (1999) reported the Finnish founder mutation (GT->GC transition (c.-26+2T>C)) in the splice donour site of a previously undescribed 5'-untranslated exon of the DTDST gene. Rossi et al., (1996) reported cases heterozygous for a C862T transition, some of which had features of atelosteogenesis type 2 and some of diastrophic dysplasia. The other abnormal gene was not detected. Megarbane et al., (1999) reported a homozygous missense mutation in the DTDST gene in a year old child with features of diastrophic dysplasia, but with some unusual skeletal findings including platyspondyly, wide metaphyses and fibula overgrowth.
Jung et al., (1998) reported prenatal diagnosis by ultrasound scan at 20 weeks, however reviewing the X-rays the features of the fetus seemed more compatible with atelosteogenesis type I.
Karniski et al., (2001) studied genotype/phenotype correlation in DTDST mutations in diastrophic dysplasia, atelosteogenesis type II, and achondrogenesis type1B. Individuals with achondrogenesis type 1b tend to be homozygous for null mutations whereas achondrogenesis type II patients have at least 1 allele with a loss of function mutation and diastrophic patients are homozygous for mutations with residual sulphate transport function. A Mexican patient with diastrophic dysplasia and some features of atelosteogenesis type II was reported by Macias-Gomez et al., (2004). She was a compound heterozygote. A patient with a phenotype between atelosteogenesis II and diastrophic dysplasia was reported to have compound heterozygous mutations (Maeda et al., 2006). A patient with a phenotype intermediate between Desbuquois and diastrophic dysplasia (see elsewhere) was reported by Panzer et al., (2008). The hand features (see above) were not present, but early radiographs did show a monkey wrench appearance. The diastrophic dysplasia mutation (DTDST) was found. A hitch-hiker thumb was not present.
Barreda-Bonis et al. (2017) described two patients from a family with compound heterozygous mutations in the SLC26A2 gene. Clinical characteristics included disproportionate short stature, rhizomelic shortening of extremities, limited pronation/supination, bilateral skewfoot, joint pain in hips and knees, genu valgum, and advanced bone age. X-rays showed short, broad femoral necks with delayed ossification centres, bowed radii and ulna, generalized flattened epiphyses, acromicria, synostoses between the 2nd and 3rd metatarsals, and double layered patella. Dysmorphic features were micrognathia with a high-arched palate.

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