Donnai-Barrow syndrome

¿Que es Donnai-Barrow syndrome?

Es una condición genética poco común que afecta a múltiples partes y sistemas del cuerpo, incluidos el cerebro, los oídos, la cara, los ojos y los órganos internos. Se cree que afecta a menos de 50 personas en todo el mundo.

Síndrome Sinónimos:
Dbs / foar Síndrome Hernia diafragmática, exófalos, ausencia del cuerpo calloso, hipertelorismo, miopía, sordera neurosensorial y proteinuria faciooculoacousticorenal Síndrome FOAR

¿Qué causan los cambios genéticos Donnai-Barrow syndrome?

Las mutaciones en el gen LRP2 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Donnai-Barrow syndrome?

Rasgos faciales del síndrome incluyen ojos muy abiertos, una nariz corta y bulbosa, un puente nasal plano, orejas giradas hacia atrás y una línea del cabello en forma de viuda. La pérdida de audición debido a anomalías en el oído interno, así como los problemas de visión, son comunes. Algunas personas tienen una hendidura en el iris (la parte coloreada del ojo).

A menudo, las personas con síndrome les falta tejido que conecta las partes izquierda y derecha del cerebro (cuerpo calloso ausente). Esto causa una discapacidad intelectual leve a moderada y un retraso en el desarrollo.

Otros potencialmente graves síntomas incluyen una hernia diafragmática congénita, este es un agujero en el músculo que separa el abdomen del diafragma. Esta hernia puede hacer que el estómago se mueva hacia el pecho y los intestinos, llenando el corazón y los pulmones en desarrollo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hernia diafragmática congénita, desprendimiento de retina, coloboma coriorretiniano, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, eventración diafragmática, aplanamiento malar, distrofia retiniana, punta nasal ancha, catarata, anomalía de las fontanelas o suturas craneales, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso calloso ventricular hernia, proptosis, retrusión de la cara media, pliegue infraorbitario, macrocefalia, miopía alta, miopía, nariz corta, coloboma del iris, morfología anormal de los genitales internos femeninos, orejas de implantación baja, rotación posterior, proteinuria de bajo peso molecular, implantación baja orejas, malrotación intestinal, hipertelorismo, deterioro cognitivo, retraso global del desarrollo, útero bicorne, hipoplasia del iris, frente ancha, línea de implantación anterior alta, puente nasal deprimido, deterioro visual, convulsiones, tubulopatía proximal no acidótica, deterioro auditivo neurosensorial, onfalocele, Orejas en rotación posterior, herencia autosómica recesiva, proteinuria, pérdida visual progresiva, antero ancho o fontanela, Edad parcial

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Donnai-Barrow syndrome?

El diagnóstico inicial de Donnai-Barrow syndrome puede comenzar con facial análisis genético proyección, según lo ofrecido por FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se somete a la prueba.

Información médica sobre Donnai-Barrow syndrome

Syndrome Overview:
The features of Donnai-Barrow syndrome include typical craniofacial features, ocular findings, sensorineural hearing loss, agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, congenital diaphragmatic hernia and omphalocele. The syndrome is caused by mutations in the LRP2 gene.

Clinical Description:
Donnai and Barrow (1993) reported two unrelated children with remarkably similar dysmorphic features. They both had diaphragmatic hernia, exomphalos, hypertelorism, agenesis of the corpus callosum, myopia, and severe sensorineural hearing loss. One child had an iris coloboma. In both families, affected fetuses were detected by ultrasound during a subsequent pregnancy. Inheritance was assumed to be autosomal recessive.

A further case has been seen with this condition. Additional features are a bicornuate uterus, double outlet right ventricle and high birth weight (D. Donnai, personal communication 1994).

Gripp et al., (1997) reported two sibs, the offspring of first cousins, with very similar features. These authors noted that the sibs reported under Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome - FOAR (qv) had very similar features.

Devriendt et al., (1998) reported a case with features overlapping Donnai-Barrow and Facio-Oculo-Acoustico-Renal syndrome. The child had a diaphragmatic hernia, profound sensorineural hearing loss, severe myopia, facial dysmorphism with a large anterior fontanelle and hypertelorism, and developmental delay. There was also proteinuria with morphologically normal kidneys. There was no agenesis of the corpus callosum or exomphalos.

A further case was reported by Avunduk et al., (2000). The parents were first cousins. Chassaing et al., (2003) reported two further sib pairs.

Ferrero et al., (2006) reported a case with a (9;16)(q34.3;q24.3) translocation. They suggested that Donnai-Barrow might result from a terminal 9q deletion. A mutation of LRP2 - which encodes megalin, which plays a major role in the reuptake of many ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins and hormones - has now been reported (Kantarci et al., 2007).

Paternal isodisomy for chromosome 2 has also been found to cause the syndrome (Kantarci et al., 2008).

FOAR and Donnai-Barrow syndromes were reviewed by Pober et al., (2009), and these authors confirm that they are the same condition. One family studied had FOAR, and a mutation in the same gene was found.

Focal segmental glomerulosclerosis has also been noted as a feature (Shaheen et al., (2010).

Two Saudi families (Khalifa et al., 2015) had LRP2 mutations. In one family of three sibs, two had severe intellectual disability, and one was blind (retinal problems). The third sib only had high myopia and moderate intellectual troubles.

* This information is courtesy of the L M D.
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