Feingold syndrome

¿Que es Feingold syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que afecta a múltiples partes del cuerpo.

Hay dos tipos de afecciones:

Tipo 1 y Tipo 2, cada uno con su propia causa genética. El tipo 1 es la forma más común de síndrome.

Síndrome Sinónimos:
Braquidactilia con talla baja y anomalías digitales de microcefalia con fisuras palpebrales cortas y atresia de esófago o duodeno Feingold syndrome Microcefalia y anomalías digitales con inteligencia normal Microcefalia-Óculo-Digital-Esofágica-Duodenal síndrome Microcefalia-óculo-digito-esofágico-duodenal Síndrome; Microcefalia modelada, retraso mental y fístula traqueoesofágica Síndrome Mmt Síndrome MODED Oculo-digito-esofageo-duodenal síndrome Oculodigitoesofagoduodenal Síndrome; Oded Oded Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Feingold syndrome?

El tipo 1 es causado por cambios en el gen MYCN.

El tipo 2 está causado por deleciones en una región del cromosoma 13 que incluye el gen MIR17HG.

Se hereda con un patrón autosómico dominante. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Feingold syndrome?

Principal síntomas del síndrome incluyen una serie de características físicas únicas relacionadas con los dedos de la mano y los pies. Estos incluyen un acortamiento de los dedos 2 nd y 5 th, una curvatura hacia adentro del 5 th dedos, pulgares subdesarrollados y una fusión del 2 nd / 3 rd o 4 th / 5 los dedos del pie.

Otras características físicas del síndrome incluyen una cabeza y una mandíbula muy pequeñas. También es común una apertura estrecha de los párpados. La pérdida de audición y la baja estatura también pueden ser características de algunas personas.

Individuos con el síndrome a menudo también se les diagnostica dificultades de aprendizaje de leves a moderadas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Occipucio prominente, Punta nasal deprimida, Deficiencia auditiva, Dedo corto, Paladar alto, Movimiento fetal disminuido, Epicanto, Evertido del labio inferior bermellón, Atresia esofágica, Asimetría facial, Atresia duodenal, Fontanela anterior pequeña, Herencia autosómica dominante, Conducto arterioso persistente, Poliesplenia, Orejas en rotación posterior, páncreas anular, bazo accesorio, puente nasal ancho, polihidramnios, blefarofimosis, asplenia, aplasia / hipoplasia de la falange media del 5 dedo, aplasia / hipoplasia de la falange media del 2 dedo, 4-5 sindactilia del dedo del pie, 2-3 sindactilia del dedo del pie, orejas de implantación baja, narinas antevertidas, discapacidad intelectual, micrognatia, discapacidad específica en el aprendizaje, fístula traqueoesofágica, parálisis de las cuerdas vocales, fisura palpebral inclinada hacia arriba, cara triangular, microcefalia, borde bermellón grueso

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Feingold syndrome?

La prueba inicial para Feingold syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Feingold syndrome

A child with a tracheo-oesophageal fistula and duodenal atresia was reported by Feingold et al., (1975). He was also noted to be microcephalic, although at 16 months his development was considered to be normal. His palpebral fissures were narrow, he had a small jaw, with low-set ears and a prominent occiput. He was thought to have (not clear from the photograph) a hypoplastic middle phalanx of the index finger. His father and paternal grandmother were also microcephalic, had the identical hand abnormality and were said to be of normal intelligence. Konig et al., (1990) and Brunner and Winter (1991) reported further families. The latter authors pointed out the similarity with the distal 13q- syndrome. Consistent abnormalities have been brachymesophalangy of the fifth fingers, 4-5 syndactyly of the toes (with occasional 2-3 syndactyly), microcephaly and short palpebral fissures. 20-30% of cases have had duodenal atresia (one due to an annular pancreas) and a higher percentage have oesophageal atresia. Markedly hypoplastic thumbs, sensorineural deafness, tricuspid atresia and a VSD have been reported in individual cases. Büttiler et al., (2000) reported a case with anal atresia. Piersall et al., (2000) reported a family where affected individuals also had vertebral anomalies. In addition one patient had hypothyroidism. Cerebral and cerebellar white matter changes on MRI have also reported (Lehman et al., 2009).
Feingold et al., (1997) reported 6 new families with 12 new patients. They found that developmental delay was a feature in over 85% of cases. Kawame et al., (1997) reported a mother and two children, and an isolated case, with microcephaly, normal intelligence, and similar hand and foot anomalities to those seen in the present condition. However no intestinal atresias were present.
The family reported by Innis et al., (1997) most likely had this condition, although there were no bowel atresias although one possible case in the family had a tracheoesophageal fistula. Urinary relux, small kidneys, hydronephrosis and renal failure might all occur (Aslam et al., 2008).
Frydman et al., (1997) suggest the name MODED - microcephaly - oculo - digital - esophageal - duodenal syndrome. They and Celli et al., (2003) provide good reviews. Shaw-Smith et al., (2005) added that short stature is a frequent feature too. Celli et al., (2000) mapped the gene to 2p23-p24, and reported a mother and child with a microdeletion. Heterozygous mutations were found in the proto-oncogene MYCN (van Bokhoven et al., 2005).
The second family in the report by Blaumeister et al., (2008) is instructive. Five members were affected over 3 generations (all had MYCN mutations). The probands were monozygotic twins, both intellectually disabled, but only one had intestinal atresia and the other sensory-neural deafness. Their mother only had 5th finger clinodactyly, whereas her brother had clinodactyly, hydronephrosis and 2-3 and 4-5 syndactyly of the toes. Clinical diagnosis is difficult!
There is good evidence for heterogeneity (Cognet et al., 2011).

* This information is courtesy of the L M D.
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