Floating-Harbor syndrome (FLHS)

¿Que es Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

El síndrome de Floating-Harbor es una condición genética que se presenta con rasgos y características faciales únicas.

Otros síntomas principales incluyen baja estatura proporcionada, retraso en la edad ósea y retraso en el desarrollo del habla.

Lleva el nombre de los hospitales de California donde se describió por primera vez.

¿Qué causan los cambios genéticos Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Las mutaciones en el gen SRCAP ubicado en el cromosoma 16 son responsables del síndrome. La mayoría de los casos son el resultado de una mutación de novo, pero ocasionalmente el síndrome puede ser causado por la herencia de la deleción de uno de los padres afectados.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

El síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual leve y retraso en el desarrollo del habla.

En la infancia, los individuos con síndrome puede mostrar un retraso en la edad ósea, pero esto generalmente se corrige desde los 6-12 años de edad.

Condiciones físicas del síndrome incluyen una cara triangular, una línea de cabello baja, ojos hundidos, pestañas largas, una nariz grande que se vuelve más prominente con la edad, un surco nasolabial corto y labios finos.

Las personas también pueden tener dedos cortos, dedos en palillo de tambor, un quinto dedo curvo y, a veces, una voz aguda.

Posibles rasgos / características clínicas:
Criptorquidia, Maduración esquelética retardada, Limitación de la movilidad articular, Ojo hundido, Deficiencia auditiva conductiva, Comisuras de la boca hacia abajo, Coartación de la aorta, Clinodactilia del 5 dedo, Malformación del corazón y grandes vasos, Estreñimiento, En forma de cono epífisis de las falanges de la mano, Válvula uretral posterior congénita, Columela ancha, Retraso del lenguaje expresivo, Filtrum liso, Nariz prominente, Braquidactilia, Camptodactilia del dedo, Varicocele, Telecanto, Rostro triangular, Estrabismo, Filtrum corto, Hernia umbilical, Mesocardia, Hipertricosis , Hipermetropía, Malabsorción, Hipospadias, Deterioro cognitivo, Baja estatura, Alas nasales poco desarrolladas, Hipoplasia del pene, Hidronefrosis, Hirsutismo, Herencia autosómica dominante, Orejas en rotación posterior, Vena cava superior izquierda persistente, Boca ancha, Otitis media recurrente, Cuello corto, Delgado borde bermellón, trigonocefalia, pestañas largas, rayita posterior baja, orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, J pomada laxitud

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Floating-Harbor syndrome (FLHS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Floating-Harbor pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Floating-Harbor Síndrome

Síndrome Visión general:
Puerto flotante síndrome se caracteriza por baja estatura, retraso en la edad ósea, retraso en el desarrollo del habla y características craneofaciales típicas. Este autosómico dominante síndrome es causada por mutaciones en el gen SRCAP. La mayoría de las personas afectadas tienen una mutación de novo.

Esta es probablemente una baja estatura distinta, pero difícil de diagnosticar. síndrome. Los dos primeros pacientes fueron atendidos en los hospitales Boston Floating y Harbor General, de ahí el nombre. En uno, el peso al nacer se redujo ligeramente, pero en ambos, la talla posterior siempre se ha mantenido por debajo del percentil 3. El fenotipo facial puede ser difícil de diagnosticar en niños pequeños (Hersh et al., 1998). La nariz es ancha, la boca grande y las orejas de implantación baja y rotación posterior. El cráneo es largo de adelante hacia atrás y los niños afectados tienen un leve retraso en el desarrollo, especialmente del lenguaje. El cuello es corto pero con una rayita posterior baja / normal. Los ojos están hundidos pero colocados normalmente. La edad ósea se retrasa notablemente. Algunos casos en la literatura son ciertamente dudosos (por ejemplo, el caso 1 de Patton et al., 1991; el caso de Majewski y Lenard, 1991) - ver Lipson (1991) para más comentarios.
Todos los casos han sido esporádicos. Sin embargo, Lacombe et al., (1995) informaron de un caso convincente cuya madre tenía algunos rasgos de la condición (aunque los rasgos faciales en la edad adulta no eran convincentes).
Robinson et al., (1988) describieron a más pacientes y proporcionan una buena revisión.
White et al., (2010) informaron una serie de 10 pacientes y revisaron los casos notificados. Destacan las características del comportamiento, como hiperactividad, poca capacidad de atención y comportamiento agresivo; como incapacitantes eran los problemas del habla y el lenguaje.
Murray Feingold (2006) proporciona un seguimiento de 32 años al primer paciente informado. A los 37 años, el paciente estaba en buen estado de salud, pero con algo de artritis en las caderas y la espalda. Trabaja en un supermercado empacando comestibles y puede leer algunas palabras. Es bajo, tiene algo de ptosis y sus orejas están ligeramente rotadas hacia atrás. Su configuración nasal no ha cambiado. Su cuello es corto y tiene una línea de cabello posterior baja. Sus pulgares son cortos y anchos.
Wieczorek et al., (2001) informaron dos casos convincentes en los que uno solo tenía una estatura levemente baja (- 2 DE) a la edad de 11 años, y el otro respondió con éxito a la terapia con hormona del crecimiento.
Wiltshire et al., (2005) describieron a un paciente que respondió menos al tratamiento con hormona del crecimiento y que desarrolló un cordón atado durante el tratamiento. Ellos especularon sobre una relación entre el tratamiento con hormona del crecimiento y el desarrollo del cordón atado.
Se han informado anomalías renales (quistes renales, hipertensión) en un paciente con una mutación SRCAP (Reschen et al., 2012). Nagasaki et al., (2014) proporcionaron un seguimiento a largo plazo de un paciente con una mutación.
Stagi et al., (2007) informaron de pubertad precoz en una niña, y Hendrickx et al., (2010) señalaron anomalías del oído medio que provocaron sordera conductiva.
Chudley y Moroz (1991) y Houlston et al., (1994) informaron casos de enfermedad celíaca.
Note el caso reportado por Yagi et al., (2016) con epífisis punteadas.
Lazebnik et al., (1996) informaron de un caso con una tetralogía de Fallot, pero no se publicaron fotografías clínicas.
El diagnóstico en los hermanos informado por Fryns et al., (1996) es incierto, y lo mismo se aplica al par de madre e hijo informado por Ioan y Fryns (2003). La madre y el niño reportados por Penalozaet et al., (2003) también están en duda.
Arpin et al., (2012) informaron sobre una madre y una hija. No se disponía de radiografías y la madre tenía además un trastorno convulsivo. Los rasgos faciales eran normales.
Ala-Mello y Peippo (1996) informaron de un caso con un incisivo superior supernumerario y una voz excepcionalmente aguda. En un estudio de seguimiento de este paciente (Ala-Mello y Peippo, 2004), se calculó que la altura final era normal.
Milani y col. (2018) describió a una paciente de cuatro años con Floating-Harbor síndrome asociado con una nueva mutación SRCAP y caracterizado por la enfermedad de Perthes.

Un paciente con una microdeleción 12 q15-q21. 1 informada por Lopez et al., (2012) tenía algunas características de Floating-Harbor síndrome, pero cuando se examinó a otros pacientes con ese diagnóstico, no se encontraron deleciones 12 q15-q21.

* Esta informacin es cortesía del L M D.
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