Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

¿Que es Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Tambien conocido bajo Goltz síndrome, esta rara condición genética afecta principalmente a mujeres.

90% de los diagnosticados con síndrome son mujeres. Los machos pueden tener solo muy leves síntomas. Generalmente el síndrome en su forma completa es fatal para los machos muy temprano en su desarrollo.

Como trastorno multisistémico, afecta a múltiples partes del cuerpo de las personas afectadas.

Hasta la fecha, se han notificado alrededor de 200-300 casos en todo el mundo.

Síndrome Sinónimos:
FDH Hipoplasia dérmica focal Fodh; Dhof Goltz Síndrome Goltz-gorlin Síndrome Gorlin-Goltz síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

El síndrome es causado por cambios en el síndrome PORCN. Se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X.

Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

Goltz síndrome se conoce como un trastorno multisistémico, lo que significa que afecta a muchas partes diferentes del cuerpo.

El principal síndrome afectan la piel de las personas afectadas, así como las manos, los pies y los ojos.

Estas síntomas podría incluir papiloma o crecimientos parecidos a verrugas que se desarrollan en personas con la edad. Se pueden encontrar en todo el cuerpo, incluidas las encías, la lengua, los labios, la nariz, los genitales y el ano.

Las personas pueden tener problemas con la sudoración excesiva o, por el contrario, con la incapacidad para sudar, especialmente en las manos y los pies.

Otras características físicas del síndrome incluyen párpados caídos, defectos en el iris o la retina, ojos pequeños o ausentes, ojos muy espaciados y ojos bizcos. Es posible que a las personas les falten dígitos o que se hayan fusionado. Las características relacionadas con la boca pueden incluir anomalías dentales y dentales, y labio leporino y paladar hendido.

Posibles rasgos / características clínicas:
Deficiencia auditiva mixta, Displasia renal multiquística, Morfología anormal del tejido adiposo, Anomalía de la morfología dental, Anomalía del esmalte dental, Dolor abdominal, Localización anormal del riñón, Neoplasia del sistema esquelético, Puente nasal estrecho, Orejas de implantación baja, implantación baja, orejas en rotación posterior, asimetría de miembros inferiores, hiperpigmentación lineal, hipoplasia labial, laxitud articular, coloboma del iris, microftalmia, aplasia medioclavicular, hipoplasia medioclavicular, mielomeningocele, malrotación intestinal, discapacidad intelectual, hernia inguinal, hidronefrosis, hidrocefalia, riñón en hernia, hiato estatura, opacificación del estroma corneal, deterioro cognitivo, dedo corto, deterioro visual, falange corta del dedo, mácula hipermelanótica, costillas cortas, pezones hipoplásicos, hipodoncia, hipoplasia del esmalte dental, piel fina, telangiectasia, polidactilia de la mano postaxial, mentón puntiagudo, Polidactilia del pie, Polidactilia de la mano, Nistagmo, Atrofia óptica, Osteopatía estriada, Fo ot oligodactilia, mano ol

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Focal Dermal Hypoplasia (FDH)?

El diagnóstico inicial del síndrome de hipoplasia dérmica focal puede comenzar con la detección del análisis facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado.

Información médica sobre Focal Dermal Hypoplasia (FDH)

Mixed hearing impairment, Multicystic kidney dysplasia, Abnormal adipose tissue morphology, Abnormality of dental morphology, Abnormality of dental enamel, Abdominal pain, Abnormal localization of kidney, Neoplasm of the skeletal system, Narrow nasal bridge, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Lower limb asymmetry, Linear hyperpigmentation, Labial hypoplasia, Joint laxity, Iris coloboma, Microphthalmia, Midclavicular aplasia, Midclavicular hypoplasia, Myelomeningocele, Intestinal malrotation, Intellectual disability, Inguinal hernia, Hydronephrosis, Hydrocephalus, Horseshoe kidney, Hiatus hernia, Short stature, Opacification of the corneal stroma, Cognitive impairment, Short finger, Visual impairment, Short phalanx of finger, Hypermelanotic macule, Short ribs, Hypoplastic nipples, Hypodontia, Hypoplasia of dental enamel, Thin skin, Telangiectasia, Postaxial hand polydactyly, Pointed chin, Foot polydactyly, Hand polydactyly, Nystagmus, Optic atrophy, Osteopathia striata, Foot oligodactyly, Hand ol

"The skin lesions are variable. There is congenital skin hypoplasia, which might be extensive and often involves the scalp. The skin lesions are often bilateral but asymmetrical over both lower limbs, initially red in colour, patchy and of different shapes and sizes. Later, fat might herniate through the areas of atrophy. In addition there are often areas of linear or reticular hyper- or hypopigmentation. Papillomas develop around the lips, gums or the side of the nose. Kore-Eda et al., (1995) reported a case where giant papillomas developed on the trunk and extremities. Scalp hair may be sparse or brittle and the nails are frequently dysplastic. The limb defects include syndactyly of fingers 3 and 4, polydactyly, or even missing fingers or part of a limb. The eyes are also frequently affected, mostly asymmetrically, with chorioretinal or iris colobomata, but unilateral anophthalmos has been reported. Lueder and Steiner (1995) reported a mother and daughter with subepithelial corneal opacities and prominent corneal nerves. They were said to have features of Goltz syndrome, but this was not well documented. Microcephaly and retardation are frequent. Severe facial clefting can occur (Sbroggio de Oliveira Rodini et al., (2006), and natal teeth have been reported (Dias et al., 2010).
Rodini et al., (1992) studied two probable cases without the typical skin lesions, but with signs of osteopathia striata. Irvine et al., (1996) reported a case with mediastinal dextropostion (presumably not true dextrocardia), intestinal malrotation, and duodenal atresia. Han et al., (2000) reported a case with truncus arteriosus, VSD, a massive diaphragmatic hernia and absence of the right kidney. The female infant reported by Pivnick et al., (1998) with thoracoabdominal schisis, diaphragmatic and severe limb defects might represent Goltz syndrome.
Giant cell tumors of bone have been reported (Borgers et al., 2014)
Most cases are female and inheritance is thought to be X-linked dominant with early intrauterine lethality in males. There have been two reports of father to daughter transmission (Larregue et al., 1971; Burgdorf et al., 1981). The latter family was restudied by Gorski (1991), looking at X-inactivation, and it was concluded that the father was most likely to be a mosaic.
Naritomi et al., (1992) reported two females with terminal Xp deletions. They had microphthalmia, cloudy corneae, mild linear skin lesions and agenesis of the corpus callosum. The authors felt that the clinical features overlapped with Aicardi and Goltz syndromes and suggested a contiguous gene syndrome.Very rarely, a myelomeningocele, hydrocephalus and Chiari malformation have been noted (Peters et al., 2014)
Zuffardi et al., (1989) a reported a girl with features of the condition who had a 9q32-qter deletion secondary to a maternal 4q35;9q32 translocation. She was found to have heterozygous deletion of COL5A1 and underexpression of alpha1 chains of type V collagen by fibroblasts (Ghiggeri et al., 1993). Bellosta et al., (1996) reported a family with 7 affected females. Cytogenetic analysis in two of these showed an apparent increase of structural chromosomal abnormalities in up to 5% of metaphases. Patel et al., (1997) reported a severely affected case detected by fetal ultrasound scans.
Fryssira et al., (2002) reported a male infant with overlapping features between Goltz and MIDAS syndrome. There was asymmetric polysyndactyly with severe sclerocornea of the right eye and persistent hypoplastic primary vitreous of the left eye. At three months there were erythematous and atrophic linear skin defects, however these were over the trunk and extremity, which would be unusual for MIDAS syndrome.
The gene has now been identified as PORCN a regulator of Wnt signaling (Grzeschik et al., 2007, Wang et al., 2007). Note the report by Maas et al., (2009) of 17 patients (14 had mutations and the 3 without were atypical). Two classically affected females had 3 affected females with thoracic and abdominal body wall defects resembling the pentalogy of Cantrell. A further case with the overlap between Goltz and the pentalogy of Cantrell was reported by Smigiel et al., (2011). The patiet, with a mutation, reported by Contreras-Capetillo et al., (2014) was clinically absolutely typical, but did not have focal dermal hypoplasia.
Wright et al. (2016) evaluated oral findings in 19 individuals with focal dermal hypoplasia. The authors reported that 80% of the affected individuals had anomalies of oral hard and/or soft tissue. Dental anomalies included vertical enamel grooving, peg-shaped tooth deformities, and enamel hypoplasia with or without discoloration. Cleft lip and cleft palate were present in 15% of the patients. Other findings included intraoral lipoma or papilloma. The patients frequently presented with speech problems or chewing difficulty.

* This information is courtesy of the L M D.
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