Frontofacionasal Dysplasia

¿Que es Frontofacionasal Dysplasia?

Esta rara enfermedad es una malformación congénita. síndrome que afectan la cabeza, la cara y los ojos de las personas afectadas.

Descubierto por primera vez en 1981, se han diagnosticado menos de 10 casos hasta la fecha.

Hasta 3 de los casos diagnosticados eran de personas de ascendencia brasileña.

Esta síndrome también se conoce como:
Ffnd Frontofacionasal Disostosis

¿Qué causan los cambios genéticos Frontofacionasal Dysplasia?

La causa exacta o las mutaciones genéticas aún se desconocen. La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Frontofacionasal Dysplasia?

El principal síntomas del síndrome afectar la cabeza, la cara y los ojos de las personas afectadas por ella.

Esto incluye anomalías esqueléticas con el desarrollo del cráneo, lo que conduce a muchas de las características faciales únicas del síndrome. Estos incluyen una cabeza corta y ancha, paladar hendido, labio leporino, nariz subdesarrollada y fosas nasales malformadas. También pueden presentarse anomalías dentales.

Síntomas relacionados con los ojos incluyen caída del párpado superior, incapacidad para cerrar los ojos y muchos defectos oculares relacionados y síntomas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Microftalmía, Defecto de la línea media de la nariz, Nariz corta, Coloboma del iris, Mancha cutánea preauricular, Herencia autosómica recesiva, Labio leporino no en la línea media, Úvula bífida, Blefarofimosis, Aplasia / hipoplasia de la ceja, Aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, Aplasia / Hipoplasia que afecta a la nariz, Aplasia / Hipoplasia que afecta al ojo, Catarata, Braquicefalia, Anquiloblefaron, Pestañas internas ausentes, Anormalidad del sentido del olfato, Morfología anormal de las pestañas, Anormalidad de la morfología del calvario, Hendidura oral, Coloboma del párpado, Atresia de coanas, Paladar hendido, Microcórnea, Cranium bifidum occultum, Dermoide limbal, Encefalocele, Hendidura facial, Asimetría facial, Cresta nasal deprimida, Aplanamiento malar, Lipoma cutáneo frontal, Hipoplasia del hueso frontal, Puente nasal deprimido, Frente ancha, Estatura baja, Ala nasal subdesarrollada, Hipertelorismo, Anomalía pilonidal sacrococcígea, nariz bífida, fisuras palpebrales en forma de S, ptosis, retrusión del tercio medio facial, telecanto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Frontofacionasal Dysplasia?

La prueba inicial para Frontofacionasal Dysplasia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Frontofacionasal Dysplasia

This condition includes many of the features of fronto-nasal dysplasia, ie. there is usually marked hypertelorism, a widow's peak, cranium bifidum occultum, a bifid nose and a cleft lip and palate. The nasal alae are hypoplastic and there is often mid-facial hypoplasia. However, the eye signs are more marked than in fronto-nasal dysplasia, in that there are often eyelid colobomas, small palpebral fissures with prominent blepharophimosis, S-shaped palpebral fissures, and a limbic dermoid of the eye. A frontally situated lipoma, causing a swelling at the nasion, was reported in one patient and an encephalocele has been described. One patient had a coloboma of the iris, small eyes, absent eyelashes and a cataract. Some of the features are reminiscent of amniotic bands involving the face, but many of the eye abnormalities cannot be explained on this basis. White et al., (1991) reported an isolated possible case with a lipoma of the corpus callosum - however, it must be said that the diagnosis is not absolutely certain, as this feature is common in frontonasal dysplasia and the case did not have the characteristic eye signs. Anophthalmia has been reported (Blyth and Baralle, 2011).
The boy reported by Habecker-Green et al., (2000) as a case of fronto-facio-nasal dysplasia may not fall into this group. There was a very hypoplastic nose associated with anophthalmia and very small palpebral fissures perhaps reminiscent of Fraser syndrome. Interestingly there was a de novo 8q22;12q21 translocation.
Reardon et al., (1994) reported a further case with similarities to the original cases of Gollop (1981). They pointed out that only the patient reported by Rogers (1988), their case, and the Gollop (1981) cases appeared to have the same syndrome. Other reported cases are significantly different. Suthers et al., (1997) reported a possible case, although not as classical as the cases reviewed by Reardon et al., (1994) and perhaps more in line with the cases reported under Temple et al., (1990) (qv). The sisters reported by Ozkinay et al., (2000) are also unconvincing - see separate entry (Ozkinay - Fronto-facio-nasal like dysplasia).
The patient reported by Pittet et al., (2004) had gross hypertelorism, absent frontal bones and nose, multiple encephaloceles, a very arched palate, a reverse V deformity of the maxilla, complete coloboma of the left upper lid, and a right retinal coloboma. She did not seem retarded, but at the age of 4 could not talk, eat or walk alone - her right seeing eye could only focus at a 90-degree angle. She might be at the severe end of the spectrum.
Two typical cases were reported by Sieg et al., (2004) in an article entitled ""Rare facial clefts......."". The patient reported by Dubey and Garap, (2000), born to cousin parents, probably had this condition. Patient 1 in the report by Cheung et al., (2009) reported as Johanson-Blizzard syndrome, probably had this condition.
Mansour et. al. (2015) described a female patient with a 1.5 Mb duplication in the region of 7p15.2-p15.1 and Frontofacionasal Dysplasia. Gestational diabetes and urinary infections were documented. Clinical characteristics included nasopalpebral lipoma extending toward the inner canthi with apparent microphthalmia, small anterior fontanelle, midfacial hypoplasia, ocular hypertelorism, telecanthus, bilateral colobomas of the upper eyelids, S-shaped palpebral fissures, absent eyelashes, lower lids lagophthalmos, incomplete closure of the eyes, micrognathia, short philtrum, broad nasal root, and cleft hard and soft palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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