Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

¿Que es Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Esta rara enfermedad craneofacial es degenerativa y progresiva. síndrome que afecta la simetría del rostro y que a su vez provoca rasgos y características faciales relacionados.

Esta rara enfermedad es progresiva, es decir, su síntomas y características del síndrome empeorar con el tiempo.

Hay 3 tipos de síndromey se cree que es una forma de esclerodermia lineal, específicamente ECDS.

Esta síndrome también se conoce como:
Atrofia hemifacial Atrofia hemifacial (Coup de saber) Parry-romberg Síndrome Atrofia hemifacial progresiva

¿Qué causan los cambios genéticos Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

Aún no se conoce la causa exacta del síndrome. Se ha sugerido que puede ser un trastorno autoinmune, posiblemente desencadenado por un trauma o factores ambientales.

No tiene un modo de herencia conocido, parece ser esporádico y no está relacionado con antecedentes familiares de ninguna manera.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

El principal síntoma del síndrome Es una atrofia progresiva de la cara, en la que un lado (aunque a veces ocurre en ambos lados de la cara), de la cara experimenta una degeneración de la piel. Por lo general, ocurre lentamente, comenzando en la infancia tardía o incluso más tarde en la edad adulta, y rara vez en la infancia. Esta degeneración también puede afectar el brazo, el tronco y la pierna.

Esta simetría facial luego causa una serie de otras características, que incluyen alopecia, hiperpigmentación de la piel, dolor del nervio facial, problemas oculares que incluyen ojos hundidos y una mandíbula inferior pequeña, así como atrofia de la lengua.

Posibles rasgos / características clínicas:
Poliosis, Convulsiones, Esporádico, Ramas mandibulares cortas, Inicio, Neuralgia del trigémino, Ptosis, Blefarofimosis, Alopecia areata, Anormalidad de la musculatura, Ataxia, Crecimiento asimétrico, Aplasia / hipoplasia de la piel, Atrofia hemifacial, Heterocromía iridis, Horner síndrome, Cifosis, Micrognatia, Microtia, Migraña, Hiperpigmentación irregular, Ojo hundido, Erupción tardía de los dientes, Maloclusión dental

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)?

El diagnóstico inicial del síndrome de atrofia hemifacial progresiva (Parry Romberg) puede comenzar con la detección de análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirn una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Hemifacial Atrophy, Progressive (HFA)

This condition usually starts in the first or second decades with unilateral facial pigmentation, unilateral atrophy of bone and soft tissue, a midline facial groove and sometimes trigeminal neuralgia and contralateral Jacksonian epilepsy. Occasionally there is associated localised linear scleroderma of the trunk or limbs. The case reported by Grosso et al., (2003) may fall in to this category. As well as linear scleroderma with ipsilateral cerebral atrophy there was reduction in the diameter of the internal corotid and middle cerebral artery on the affected side. Lewkonia and Lowry (1983) make the case that Parry-Romberg should be considered a form of linear scleroderma without extensive limb or trunk involvement, and question previous reports of autosomal dominant inheritance. Note the inheritance of coup de sabre in a girl and her grandfather reported by Patrizi et al., (2000). Contralateral cerebral hemiatrophy has been reported (Guo et al., 2011).
Leao et al., (1994) reported a 31-year-old female with the condition who had right progressive hemifacial atrophy, agenesis of the right caudate nucleus, and partial motor seizures of the left arm. The facial lesion is occasionally telangiectatic (Strenge et al., 1996) and these authors report the presence of a diffuse dilatation of the internal carotid artery. An intracranial aneurysm has also been reported (Catala, 1998). The 4 patients reported by Dupont et al., (1997) all had epilepsy and underlying evidence of cortical dysgenesis, which looked congenital. Menni et al., (1997) also reported two cases with neurological abnormalities and provide a review of these complications. A case with fatal involvement of the brain stem was reported by Sathornsumetee et al., (2005).
Inigo et al., (1993) report their experience in treating these patients by conventional reconstructive plastic surgery, and with dermis-fat free flaps.
Larner and Bennison (1993) reported discordance for the condition in monozygotic twins as did Hulzebos et al., (2004), but note the cousins reported by Anderson et al., (2005).
Ehmann et al., (2014) reported a casae with central retinal artery occlusion
Terstegge et al., (1994) reported the MRI features of this condition including asymmetrical enlargement of the ventricles, white matter hyperintensity and partial lissencephaly. Intracranial calcification and a band-like sclerosis of the meninges can also occur (Chung et al., 1995). Bellusci et al., (2003) reported a case with a retinal vasculitis. Cases mimicking Rasmussen encephalitis (intractable seizures and chronic inflamatory features at histology) were reported by Carreno et al., (2007). An association with co-arctation of the aorta and subaortic stenosis has also been reported (Deshmukh et al., 2012)

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