Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

¿Que es Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Esta rara enfermedad es un trastorno del desarrollo neurológico que generalmente se identifica al nacer o durante la infancia.

El síndrome no afecta el desarrollo de la estructura del cerebro, pero los individuos presentan un retraso en el desarrollo global extremo, habla limitada o nula y capacidad limitada o nula para caminar de forma independiente.

¿Qué causan los cambios genéticos Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

Los cambios en el gen UNC80 causan el síndrome. Se hereda de forma autosómica recesiva.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo global severo son los síntomas principales y más graves del síndrome. Como son la falta de crecimiento y las convulsiones.

El tono muscular bajo, o hipotonía, que afecta a todas las partes del cuerpo también es común y generalmente afectará la capacidad de caminar de una persona. La escoliosis, una anomalía esquelética, también es un síntoma.

Las características faciales únicas del síndrome incluyen una cabeza muy pequeña y ojos bizcos (estrabismo).

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)?

La prueba inicial para el síndrome de hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica 2 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 2 (IHPRF2)

Valkanas et al. (2016) described a pair of female siblings with biallelic protein-truncating mutations in the UNC80 gene. Clinical characteristics included severe intellectual disability, hypotonia, global developmental delay, dystonia (limbs), stereotypies, self-injury, sensory hypersensitivities, scoliosis, contractures, feeding difficulties, short stature, and failure to thrive. Dysmorphic features were microcephaly, triangular face, downslanting palpebral fissures, strabismus, micrognathia, thin upper lip, tented upper lip, long thin fingers, tapering of distal phalanx, small hands and feet, and clubfeet.
Perez et al. (2016) described seven patients from consanguineous families with homozygous protein-truncating mutation in the UNC80 gene. Clinical characteristics are similar to those previously described. Four patients had tonic seizures, responsive to valproic acid. EEG showed disorganised background activity when awake, and nonspecific diffuse sharp and slow activity throughout the recording during in both, awake and asleep state.
Stray-Pedersen et al. (2016) described four patients from three families with homozygous mutations in the UNC80 gene. Additional characteristics from the ones reported in literature were seizures with onset between three months and three years, seizure type were generalised tonic-clonic, myoclonic, atonic, and atypical absences; responsive to treatment, and with abnormal EEG showing encephalopathic background activity with frequent spike and wave discharges.
Yunjuan He et al. (2018) described two unrelated patients with infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 syndrome (IHPRF2) due to compound heterozygous UNC80 gene mutations. Both patients had hypotonia and intellectual disability. In addition, one patient had growth retardation, epilepsy, constipation, hyperactivity and Angelman syndrome-mimicking behaviour. The second patient had self-injurious behaviour and sleep disturbances. Dysmorphic features included triangular face, light, sparse hair, frontal bossing, strabismus, tented upper lip, broad nasal bridge, a short smooth philtrum, micrognathia, and long slender fingers. The authors summarized the phenotypes of reported individuals with IHPRF2 mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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