Keutel Syndrome

¿Que es Keutel Syndrome?

Es un síndrome genético poco común. Se caracteriza por la calcificación (cuando las sales de calcio se acumulan en los tejidos corporales) del cartílago de los oídos, nariz, garganta, laringe y costillas de los afectados.

Hasta la fecha, se han notificado menos de 30 casos del síndrome en todo el mundo, por lo que es extremadamente raro.


¿Qué causan los cambios genéticos Keutel Syndrome?

Los cambios en el gen MGP son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Keutel Syndrome?

La calcificación del cartílago en múltiples partes del cuerpo es el síntoma principal del síndrome.

Otros síntomas incluyen rasgos faciales únicos, como una cara larga o alargada, un puente nasal prominente, un tamaño reducido de la mitad de la cara, una nariz ancha y dedos de manos y pies cortos.

Otros síntomas posibles incluyen sordera, discapacidad intelectual leve, infecciones recurrentes del oído medio, aumento de la presión arterial en los pulmones (estenosis pulmonar) y comunicación interventricular (una anomalía congénita del corazón).

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Keutel Syndrome?

El diagnóstico inicial de Keutel Syndrome puede comenzar con facial análisis genético proyección, según lo ofrecido por FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se somete a la prueba.

Información médica sobre Keutel síndrome

In the original report Keutel et al., (1972) described two sibs with deafness, pulmonary stenosis and short fingers, especially the distal ends which were short and broad. In particular the thumb was stubby. The other important handle was the finding of abnormal cartilage calcification in the larynx, trachea and/or the bronchi, and also in the ear and nasal cartilage. Mental retardation is variable, as is short stature, and the facial features include mid-face hypoplasia and a flat nasal bridge. The hearing loss might be mixed or conductive. Upper respiratory infections are common and the pulmonary stenosis has occurred in a half of the cases reported to date. Devriendt et al., (1999) report a follow-up of a case reported by Fryns et al., (1984). This female was 27 years old. Height was 145cm and weighed 40kg (both below the third centile). There was a flat nose with a deficient nasal cartilage and maxillary hypoplasia. The ears were flattened and painful on palpation. There had been episodes of transient patchy alopecia. Dyspnea and weezing occurred during exercise and was treated with broncho dilating agents. There was mild mental retardation. Teebi et al., (1998) reported a further case of a 15 year old boy, and provide a good review. This boy had multiple small areas of intra-cerebral calcification. There was a decrease in height of the vertebral bodies in the thoracic and lumbar regions with end plate irregularities, Schmorl's nodes and mild posterior scalloping of vertebral bodies L2-L5. Both consanguinity and affected sibs have been reported.
Meier et al., (2001) provided a follow-up of the original patients. One sib developed obstuctive airways disease and was found to have tracheobronchial stenosis. He had seizures and died. A PM showed calcification of the bronchial tree and also in the coronary, hepatic, renal, meningeal and cerebral arteries. His sister has also developed tracheobronchial stenosis.
Munroe et al., (1999) mapped the gene to 12p12.3-13.1 and demonstrated mutations in the MGP gene that codes for an extracellular matrix protein that consists of an 84-aa mature protein and a 19-aa transmembrane signal peptide. It is a member of the Gla protein family which includes osteocalcin.
Hur et al., (2005) reported 3 new patients with an MGP mutation and reviewed 18 earlier cases from literature. New findings in their patients were leukodystrophy, a localized area of encephalomalacia, optic atrophy, and mid-dermal elastolysis. The cardinal symptoms of Keutel Syndrome were cartilage calcifications and brachytelephalangism, and most patients had the characteristic face (midface hypoplasia, depressed nasal bridge). Two-third had hearing loss, pulmonary stenosis, and a developmental delay. Life expectancy seems to be depending on the pulomonary disease. Nanda et al., (2006) saw the same patients as reported by Hur et al., (2005) and commented on the lax skin and wondered about an overlap with cutis laxa. Cohen and Boyadjiev (2006) still think it is mid-dermal elastosis.
Weaver et al., (2014) described 4 newly recognized patients from 2 families with MGP mutations. They comment on the similarities with CDPX1 (chondrodysplasia punctata - X-linked recessive) and relapsing polychondrities. A long-term follow-up is provided by Khosroshahi et al., (2014). Two sisters reported by Tuysuz et al., (2015), had mutations of MGP and a striking difference in the degree of ear cartilage calcification. Both were of normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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