Larsen syndrome (LRS)

¿Que es Larsen syndrome (LRS)?

El síndrome de Larsen es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo de los huesos. También puede denominarse síndrome LRS.

Los síntomas pueden variar entre individuos e incluso entre miembros de la misma familia.

El síntoma principal del síndrome son las dislocaciones de caderas, rodillas o codos. Actualmente se cree que ocurre en uno de cada 100,000 recién nacidos, pero es posible que muchos casos se diagnostiquen erróneamente o se pasen por alto.

¿Qué causan los cambios genéticos Larsen syndrome (LRS)?

Las mutaciones en el gen FLNB son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Larsen syndrome (LRS)?

Los pies equino varos son una característica común de síndrome en los individuos afectados. Una radiografía también puede mostrar la presencia de pequeños huesos adicionales en las muñecas y los tobillos.

Otro síndrome Las puntas de los dedos, generalmente los pulgares, son romas y de forma cuadrada.

Rasgos faciales únicos asociados con el síndrome son protuberancias frontales (frente prominente), ojos muy separados y un puente plano de la nariz y la mitad de la cara.

Otro síntomas que involucran el desarrollo afectado de los huesos incluye paladar hendido y anomalías en huesos diminutos dentro del oído que pueden causar pérdida de audición.

Otro físico síntomas del síndrome incluyen baja estatura y escoliosis.

No es infrecuente que las personas con la síndrome para experimentar también problemas respiratorios y problemas cardíacos y renales.

Posibles rasgos / características clínicas:
Deterioro cognitivo, Pico de los cuerpos vertebrales, Puente nasal deprimido, Hipodoncia, Vértebras cervicales hipoplásicas, Baja estatura, Opacificación del estroma corneal, Hipertelorismo, Braquidactilia, Muñeca dislocada, Luxación de rodilla, Luxación de cadera, Labio superior hendido, Paladar hendido, Sindactilia de los dedos, Aplanamiento malar, Craneosinostosis, Criptorquidia, Dislocación del codo, Deficiencia auditiva conductiva, Anormalidad de la falange del pulgar, Anormalidad de la muñeca, Broncomalacia, Anoniquia, Dilatación aórtica, Aracnodactilia, Cifosis cervical, Defecto del tabique auricular, Calcáneo bipartito de los huesos, Anomalía de los huesos carnosos Sistema cardiovascular, Anormalidad de la morfología de la epífisis, Múltiples centros de osificación del carpo, Pectus excavatum, Discapacidad intelectual, Retraso del crecimiento intrauterino, Laringomalacia, Laxitud articular, Hipermovilidad articular, Órbitas superficiales, Pulgares espátulados, Pectus carinatum, Herencia autosómica dominante, Insuficiencia respiratoria, Talipes equinovalgo, Uña corta, espinal compresión del cordón, Talipe

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Larsen syndrome (LRS)?

La prueba inicial para el síndrome de Larsen puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Larsen syndrome (LRS)

This autosomal dominant syndrome is characterized by large joint dislocations and craniofacial abnormalities.
Joint hypermobility, multiple joint dislocations, especially of the knees, and talipes equinovarus are typical features. The mid-face is hypoplastic with a depressed nasal bridge. Cleft palate may be present. Radiographs reveal undermineralisation and overtubulation of the long bones, a bifid calcaneus and advanced bone age in the carpals, or extra carpal bones. Scoliosis, coronal clefts of the vertebrae and subluxation of the vertebrae may be found. Hoeve et al., (1996) reported three cases with subglottic stenosis, possible due to lack of ridigity of the laryngeal and tracheal cartilages. Frints et al., (2000) reported a case with evidence of somatic mosaicism and Debeer showed another case of asymmetric Larsen's suggesting mosacism. An aneurysm of the ductus arteriosus was reported by Je et al., (2006). Cardiovascular anomalies are discussed by Liang and Hand (2001).
There is an autosomal dominant form and a more severe autosomal recessive form.
Petrella et al., (1993) reported an affected adult brother and sister pair with apparently normal parents. The sister gave birth to an affected girl, suggesting germinal mosaicism in the parents of the affected sibs. Both sibs in this report had central cataracts. Laville et al., (1994) reported 38 cases from the island of Reunion (presumed to be autosomal recessive because of the high incidence of consanguinity in the population). Amongst this group cervical spine fusion, radio-ulnar synostosis, and bifid thumbs appeared to be additional features. Becker et al., (2000) reported a family where a severely affected fetus was picked up at 16 weeks by ultrasound examination and the father was found to be mildly affected. Baspinar et al., (2005) reported a case with a dilated, elongated aorta.
Pierquin et al., (1991) reported two unrelated patients with partial trisomy 1q and monosomy 6p with features of Larsen syndrome. Type I collagen abnormalities were suggested. Klenn and Iozzo (1991) reported a female infant with features of Larsen syndrome who also had anal atresia and a bifid uterus. Bonaventure et al., (1992) performed linkage analysis in three recessive pedigrees, from La Reunion Island in the Indian Ocean, segregating for a Larsen-like syndrome. There was no linkage to COL1A1, COL1A2, COL3A1 or COL5A2. Vujic et al., (1995) mapped the gene to 3p21.1-14.1 in a large dominant pedigree. This was close to the COL7A1 locus but this gene was excluded by linkage.
The gene has now been located - it is filamin B (Krakow et al., 2004). The same gene is mutated in atelosteogenesis types I and III, and in spondylocarpotarsal syndromes. Mutations seem to cluster in about 5 of the 46 exons (Zhang et al., 2006). In thecohort of 20 patients reported by Bicknell et al., (2007), 6 had a 5071G to A mutation.
Eight CHST3 mutations in 6 unrelated individuals, who presented at birth with joint dislocations were reported by Hermanns et al., (2008). Three had been diagnosed as having Larsen syndrome (recessive) and 3 as having 'humero-spinal dysostosis'. Note that this is the same gene that is involved in 'spondyloepiphyseal dysplasia - type Omani' and all 3 conditions are probably allelic. A patient with a recessive CHST3 mutation and features of recessive Larsen syndrome had craniosynostosis (Searle et al., 2014).
Yang et al. (2016) identified missense mutations in the FLNB gene in three unrelated cases (one familial and two sporadic) with congenital talipes equinovarus.
Patel et al. (2017) described five individuals (2.5-20 years old) from two unrelated consanguineous families with Larsen syndrome and homozygous truncating mutations in the GZF1 gene. All patients presented with short stature, hyperextensibility of joints and severe myopia. Skeletal findings included scoliosis, talipes equinovarus and pectus carinatum. Additional eye findings were glaucoma, retinal detachment, iris and chorioretinal coloboma. Hearing loss was noted in two patients from different families. Other findings, including inguinal and umbilical hernia, and hypothyroidism, were seen in one patient.

* This information is courtesy of the L M D.
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