Lujan-Fryns syndrome

¿Que es Lujan-Fryns syndrome?

Lujan síndrome es una enfermedad genética rara que se presenta principalmente en varones. Sus rasgos faciales definitorios son similares a los de Marfan. síndrome, incluyendo una estatura alta y delgada.

El otro principal síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.

Síndrome Sinónimos:
Lujan-Fryns syndrome Retraso mental, ligado al cromosoma X, con hábito marfanoide Retraso mental ligado al cromosoma X - marfanoid habitus

¿Qué causa el cambio genético? Lujan-Fryns syndrome?

Como trastorno ligado al cromosoma X, el síndrome afecta principalmente a los hombres.

Las mutaciones en el gen MED12 son responsables del síndrome.


Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.


Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Lujan-Fryns syndrome?

La discapacidad intelectual leve a moderada es una síntoma del síndrome. Problemas de comportamiento relacionados con la síndrome incluyen hiperactividad, agresión, timidez extrema y ansiedad social, así como conductas extremas de búsqueda de atención. Algunas personas afectadas también pueden ser diagnosticadas como en el espectro del autismo, y los problemas de comunicación e interacción con otros son comunes con el síndrome. En casos graves, los delirios y las alucinaciones también pueden ser posibles. síntomas.

Características faciales y físicas únicas del síndrome son de estatura alta, cabeza grande, cara alargada, parte superior de la nariz prominente, surco nasolabial corto (el espacio entre la nariz y el labio superior), paladar estrecho, dientes apiñados y mentón pequeño.

El tono muscular bajo también es un síntoma asociado con el síndrome.
Otro posible síntomas incluyen retraso del habla, convulsiones, hiperextensibilidad de las articulaciones y anomalías cerebrales.


Posibles rasgos / características clínicas:
Contractura en flexión, Labilidad emocional, Apiñamiento dental, Filtrum profundo, Agenesia del cuerpo calloso, Estatura alta desproporcionada, Discapacidad intelectual, Cara estrecha, Baja tolerancia a la frustración, Orejas de implantación baja, Cara larga, Nariz larga, Puente nasal estrecho, Laxitud articular, Micrognatia , Pectus excavatum, herencia recesiva ligada al cromosoma X, defecto del tabique ventricular, protuberancia frontal, frente prominente, surco nasolabial corto, bermellón del labio superior delgado, macrocefalia, interacciones sociales deterioradas, paladar alto, hiperactividad, puente nasal prominente, habla nasal, hipotonía generalizada, anormalidad del aparato genitourinario, hipoplasia del maxilar, convulsiones, psicosis, comportamiento obsesivo compulsivo, boca abierta, autismo, comunicación interauricular, pulgar ancho, aracnodactilia, dilatación de la aorta ascendente, comportamiento agresivo, anomalía de la caja torácica, hélice doblada anormalmente

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Lujan-Fryns syndrome?

La prueba inicial para Lujan-Fryns syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.


Información médica sobre Lujan-Fryns syndrome

Lujan (1984) studied four males, the offspring of three sisters, with mental retardation, a marfanoid habitus, a long narrow face, a large head, a high-arched palate, micrognathia, abnormal speech with a hypernasal voice, joint laxity and borderline large testes. The halluces can be short. Mental retardation ranged from mild to severe. There may be significant behavioural problems (extreme shyness, autistic features, poor attention or frank psychotic features (De Hert et al., 1996; Alonso et al., 2006, Lerma-Carrillo et al., 2006, Williams, 2006). One case had an ASD and one had agenesis of the corpus callosum. Fragile X chromosomes were not detected. There are some similarities to FG syndrome. Fryns and Van den Berghe (1992) point out that the diagnosis might be difficult before puberty, when the marfanoid habitus becomes more obvious. They also suggest that overall height might not be excessive. De Hert et al., (1996) reported a 22-year-old male with schizophrenia and features of the condition. Wittine et al., (1999) reported a 19 year old male and his maternal aunt with features of the condition. They both had a sub-aortic VSD and aortic root dilatation. The uncle also had mild pulmonary stenosis. The authors review other reports of cardiac anomalies in the condition including ASD, mitral valve prolapse and innocent systolic murmurs.
Stathopulu et al., (2003) reported a male with features suggestive of Lujan-Fryns syndrome and with an autistic spectrum disorder, who had a subtle terminal deletion of the short arm of chromosome 5.
Lacombe et al., (1993) reported three further cases and provided a good review. Donders et al., (2002) reported a 19-year-old male with features of the condition. However, he did not demonstrate any of the psychiatric features that have been reported with the syndrome, and showed intact concrete problem-solving skills under structured, interactive conditions.
Two families reported by Raymond et al., (2007) mapped to Xq26 and had mutations in ZDHHC9 which encodes a palmitoyltransferase of NRASand HRAS. No pictures of the affected males were shown.
Interestingly, the original Lujan family has been found to have a MED12 mutation (Schwartz et al., 2007). Mutations in the same gene is responsible for the FG syndrome (see elsewhere). These 2 syndromes are thus allelic.
See also under 'X-linked mental retardation - mapping to Xq24 - UPF3 mutations', as these patients might have the Lujan-Fryns phenotype. Hackmann et al., (2016) looked for MED12, ZDHHC9 and UPF3 mutations in a cohort of patients with a tentative diagnosis of Lujan-Fryns syndrome. No mutations were found andWES examination found one (out of 28) with a 16p11.2 microduplication and one with a 12p13.31 duplication. These authors suggest that the clinical diagnosis needs pedigree evidence of X-linkage, a marfanoid phenotype, specific facial features and a nasal speech.
Khan et al. (2016) described a 17-year old boy with Lujan-Fryns syndrome and a missense de novo mutation p.N1007S in MED12. He was diagnosed with acute onset dysphagia, hypernasal speech and nasal regurgitation of liquids. No cognitive delay or psychiatric abnormalities were reported. The boy was described as tall and thin, with increased ratio of arm span to height, and reduced ratio of upper limbs to lower limbs. He also had pes cavus and pectus excavatum. Dysmorphic features included a low-set, small ears, micrognathia, short mandible, relatively flat nasal bridge, maxillary hypoplasia, high-arched palate, thin long fingers and digits, sandal gap, hyper-flexible joints, relative hypotonia, and positive wrist and thumb signs. An echocardiogram showed a mild aortic regurgitation and minimal mitral valve prolapse.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish