Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy

¿Que es Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Esta síndrome se considera una enfermedad muy rara. Algunos de sus principales síntomas incluyen una mandíbula inferior y una clavícula subdesarrolladas.

La lipodistrofia parcial, cuando hay una pérdida de grasa corporal de diferentes partes del cuerpo, también es característica de la síndrome. Esto también puede causar la presencia de síntomas asociado con metabólico síndrome.

El síndrome tiene dos tipos, diagnosticados por la mutación genética que causa cada uno.

Síndrome Sinónimos:
Dermatodisostosis craneomandibular; ENOJADO

¿Qué causa el cambio genético? Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

El tipo A del síndrome es causado por cambios en el gen LMNA.
El tipo B del síndrome es causado por cambios en el gen ZMPSTE24.

También puede haber otros genes responsables de causar el síndrome que aún no se han identificado.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

Puede haber alguna variación en los síntomas entre los diferentes tipos de síndrome, pero los siguientes síntomas son los que se ha encontrado que son comunes a ambos.

Estos síntomas compartidos incluyen anomalías esqueléticas que incluyen una mandíbula y clavícula subdesarrolladas. Otro síntoma esquelético común es la pérdida de hueso en los extremos de los dedos de las manos y los pies, lo que los hace parecer rechonchos o demasiado redondeados.

Una apariencia de envejecimiento prematuro, incluso en los niños afectados, también es característica del síndrome.

Las características faciales únicas relevantes para el síndrome incluyen ojos prominentes, nariz puntiaguda, boca pequeña y mentón hundido. Las personas también pueden tener una pigmentación o color de la piel moteado, cabello fino y escaso, pérdida de las cejas y otros problemas que afectan la piel. La baja estatura también es una característica común.

La pérdida de grasa corporal o lipodistrofia también se asocia con el síndrome. Por lo general, se desarrolla más tarde en la infancia y durante la pubertad.

Esta condición por sí misma puede desencadenar síntomas generalmente asociados con síndromes metabólicos: resistencia a la insulina, un engrosamiento de la piel y un mayor oscurecimiento del color de la piel, intolerancia a la glucosa y diabetes.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy?

La prueba inicial para el Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mandibuloacral Dysplasia with Lipodystrophy

This is a condition resembling pyknodysostosis and Hajdu-Cheney syndrome with features of premature ageing. The main features are wide fontanelles which are late closing, wormian bones, hypoplasia of the mandible and clavicles, acro-osteolysis, stiff joints and short stature. The aged appearance is caused by skin atrophy, alopecia, premature loss of teeth and a thin face and beaked nose. Cogulu et al., (2003) reported a case with absent breasts. Ng and Stratakis (2000) reported a 52 year old male with features of the condition, who was also found to have adrenal cortical dysfunction and hypogonadism. Tenconi et al., (1986) pointed out that the mutation appears to be more frequent in Italy. We have seen a case from Malta. Toriello (1995) provides a good review. There might be progressive osteoporosis, osteolysis, multiple fractures (and spinal cord compression (Kosho et al., 2007).
Kozlowski et al., (1990) reported a 17-year-old girl who most likely had this condition. She had tall cervical and upper thoracic vertebrae. Freidenberg et al., (1992) reported three cases with severe insulin resistance, diabetes mellitus and lipodystrophy; however, no photographs or radiographs were presented (it is also not certain whether the patients reported by Cutler et al., (1991) were the same). The sibs reported by Parkash et al., (1990) almost certainly had this condition.
Le Merrer et al., (1991) reported a male who died in his sleep at two years two months. He had many of the features of mandibulo-acral dysplasia, but onset seemed to be congenital. This may suggest a more severe form of the condition. Seftel et al., (1996) also reported a case with features present at birth. This male had hypospadias and died at 8 days after birth from apnoea. The skin was described as thin, transparent, and parchment-like with easily visible veins. Note that some cases of restrictive dermopathy can have similar radiological features to those seen in mandibulo-acral dysplasia.
The case reported by Schrander-Stumpel et al., (1992) is not absolutely typical. It is possible that this girl had a type III collagen deficiency.
The family reported as an example of acrogeria by Rezai-Delui et al., (1999) where four individuals from three inbred sibships were affected, probably had mandibulo-acral dysplasia (qv)
Novelli et al., (2002) mapped the gene to 1q21 in consanguineous Italian families. A homozygous missense mutation (R527H) in the LMNA gene was found in all affected patients. A further homozygous R527H mutation was reported by Shen et al., (2003). This is called type A (MADA). The lipodystrophy is mostly acral, with normal tissue in the neck and trunk. Note that facially, the cheeks are full.
Agarwal et al., (2003) studied four patients with MAD who had no mutations in the LMNA gene. In one patient compound heterozygous mutations, Phe361fsX379 and Trp340Arg, in the zinc metalloproteinase (ZMPSTE24) gene at 1p34 was found. This is type B. The lipodystrophy is more generalized.The patient had severe MAD associated with progeroid appearance and generalized lipodystrophy. No photographs or radiographs were published. Two unrelated cases were reported from Egypt by Afifi and El-Bassyouni et al., (2005). In some cases (with a mutation) there is considerable overlap with progeria (Lehwald et al., 2007). A case with features of MAD, progeria and rigid spine muscular dystrophy, had a R471C mutation (Zirn et al., 2008). Two Japanese siblings with severe disease reported by Miyoshi et al., (2008) were compound heterozygous for ZMPSTE24 mutations. Those with ZMPSTE24 mutations might have an onset as early as 5 months (Ahmad et al., 2010) and some have been found to have a congenital myopathy with fibre-type disproportion (Ben Yaou et al., 2011). A case with features of this condition and progeria was found to have a maternal LMNA mutation and maternal uniparental disomy (Bai et al., 2014).

* This information is courtesy of the L M D.
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