Menkes Disease

¿Que es Menkes Disease?

Menkes síndrome es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo absorbe el cobre.

Ocurre en 1 en 100,000 nacidos vivos, y la mayoría de las personas con el síndrome nacer prematuramente.

Por la forma en que se hereda se presenta principalmente en varones.

Síndrome Sinónimos:
Enfermedad del transporte de cobre Enfermedad del cabello rizado Cabello rizado síndrome Menkes Síndrome Mk; Mnk MNK Enfermedad del cabello acerado

¿Qué causan los cambios genéticos Menkes Disease?

Las mutaciones en el gen ATP7A causan el síndrome. Como trastorno recesivo ligado al cromosoma X, se hereda en la mayoría de los casos y se presenta principalmente en hombres. Algunos casos son causados por nuevas mutaciones.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Menkes Disease?

En los bebés, el principal y más grave síntomas son un retraso en el desarrollo e ictericia. La mayoría de las personas tienen temperaturas corporales bajas e inestables.

Características físicas típicas del síndrome incluir muy poco cabello ensortijado y piel seca. El tono muscular bajo es otro síntoma.

Condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen el deterioro del sistema nervioso, retraso severo del crecimiento, anomalías cerebrales y cognitivas, así como coágulos de sangre y osteoporosis.

Posibles rasgos / características clínicas:
Osteomielitis, Anormalidad de la cara, Osteoporosis, Convulsiones, Insuficiencia venosa, Hematomas espontáneos, Cabello escaso, Densidad mineral ósea reducida, Sinostosis del tarso, Huesos de lombriz, Fracturas recurrentes, Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Hernia umbilical, Muerte en la niñez, Cantidad anormal de cabello , Cabello lanoso, Sepsis, Microcefalia, Morfología anormal del paladar, Dilatación, Cicatrización atípica de la piel, Divertículo vesical, Anormalidad del comportamiento, Braquicefalia, Morfología anormal de la arteria carótida, Anormalidad del hígado, Condrocalcinosis, Corea, Estenosis arterial, Aplasia / hipoplasia abdominal musculatura de la pared, Pectus excavatum, Ensanchamiento metafisario, Espuelas metafisarias, Micrognatia, Facies en forma de máscara, Retraso del crecimiento intrauterino, Discapacidad intelectual, Hemorragia intracraneal, Debilidad muscular, Hipotonía muscular, Pecho estrecho, Náuseas y vómitos, Hipermovilidad articular, Laxitud articular, Inclinación de los huesos largos, Regresión del desarrollo, Piel engrosada, Cutis laxa, Feeding diffic ulties en la infancia, Exost

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Menkes Disease?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Menkes pueden comenzar con un análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Menkes síndrome

This X-linked recessive condition is caused by a defect of copper transport and metabolism. Onset is in infancy with lethargy, abnormal temperature regulation, abnormal tone and seizures. Frequently there is prematurity. The face is said to be characteristic with pallor, full cheeks, tangled eyebrows and a pronounced cupid's bow to the upper lip. The hair may be normal at birth but becomes depigmented, thin and brittle. Microscopic analysis reveals pili torti. An alternative description for the hair abnormality is 'steely' hair. Neurological deterioration is progressive and death occurs before the age of 3. Aynaci et al., (1997) reported a case with cerebellar vermian hypoplasia and deafness. An MRI will show cortical and cerebellar atrophy with secondary subdural collections, and bizarre vascular tortuosity (Leventer et al., 1997). Pathological examination of the brain reveals neuronal degeneration, gliosis, optic degeneration and tortuous arteries with an abnormal intima and occlusion. A case with a skull fracture at birth was reported by Ubhi et al., (2000). A combination of massive subdural haematomas and metaphyseal spurs can initially suggest shaken baby syndrome (Nassgne et al., 2002). An occipital horn has been described in a case with onset at 8 months and a mutation in exon 3 (Gerard-Blanluet et al., (2004). Panlobular emphysemaand pulmonary hypertension, were the presenting features in the case described by Grange et al., (2005).
There is intracellular accumulation of copper in cultured cells, due to impaired outflow. This is the basis of diagnostic and prenatal tests. Prenatal diagnosis can be carried out on chorionic villi, but the results are very susceptible to exogenous copper contamination. Carrier detection can also be attempted, but is subject to the usual problems with non-random X inactivation. Tumer et al., (1994) reported prenatal diagnosis by direct DNA analysis. Kaler and Tumer (1998) review prenatal diagnosis in Menkes syndrome. Monozygotic females were reported by Burgemeister et al., (2015), one being healthy the other dying from full-blown Menkes Disease.
The gene maps to Xq13 close to PGK. Females with an apparently balanced X;autosome translocation have been reported (Kapur et al., 1987; Sugio et al., 1998) Chelly et al., (1993), Vulpe et al., (1993) and Mercer et al., (1993) reported the isolation of a candidate gene. There was homology with bacterial heavy metal binding protein genes and was most similar to a copper-transporting ATPase. Tumer and Horn (1997) provide a good review of the clinical and molecular aspects.
Therapy with subcutaneous administration of copper-histidine has been attempted. Sarkar et al., (1993) review the long-term results in seven patients, two of whom were thought to have done well neurologically as a result of the treatment. If delivery is induced at 35 weeks and treatment commenced then, neurological features may be much milder, but the patients develop features of occipital horn syndrome. Similar results were obtained by Christodoulou et al., (1998) in four patients. Tumer et al (1996) show that two treated patients with this phenotype originally reported by Sarkar et al., (1993) have potentially lethal mutations in the Menkes gene. Kaler (1996) suggests that not every infant with classical Menkes Disease will have the same level of benefit from early copper-histidine treatment.
Occasional patients have been reported with a milder form of the condition, presenting with ataxia (Danks et al., 1988; Procopis et al., 1981). Proud et al., (1996) stressed that some cases have clinical overlap with occipital horn syndrome and indeed mutations in the Menkes gene have been described in the latter condition.
The condition is expertly reviewed by Tumer and Moller (2010).

* This information is courtesy of the L M D.
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