Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

¿Que es Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)?

Es una genética rara síndrome, también conocido como trastorno del neurodesarrollo que afecta la capacidad intelectual y el desarrollo psicomotor de los individuos afectados.

Síntomas suelen estar presentes desde el nacimiento. Debido a su modo de herencia, es más común en las mujeres.

El retraso mental ahora se conoce como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

¿Qué cambios genéticos causan retraso mental, ligado al cromosoma X 99, sindrómico, restringido para mujeres?

Los cambios en el gen USP9X causan el síndrome.

Se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.

¿Cuáles son los principales síntomas del retraso mental, ligado al cromosoma X 99, sindrómico, restringido para mujeres?

Los principales síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual leve a moderada. Esto también va acompañado de un retraso en el desarrollo psicomotor, que afecta el desarrollo de las habilidades físicas y el desarrollo de las habilidades sociales y emocionales de un individuo afectado.

Las personas con el síndrome también pueden presentar anomalías cardíacas y cerebrales leves.

Los síntomas son variados y pueden afectar a múltiples partes del cuerpo, incluidos los sistemas digestivo, endocrino, inmunológico, genitourinario, respiratorio, musculoesquelético y nervioso.

¿Cómo se hace una prueba de retraso mental, ligado al cromosoma X 99, sindrómico, restringido para mujeres?

La prueba inicial para Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F), con o sin convulsiones, puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Reijnders et al. (2016) described seventeen females with de novo loss-of-function mutations in the USP9X gene. Clinical characteristics (in order of frequency) included intellectual disability, dental abnormality, scoliosis, hearing loss, pigmentation abnormalities following Blaschko lines, eye abnormalities, short stature, postaxial polydactyly, anal atresia, recurrent respiratory tract infections, hip dysplasia, hypotonia, hypoplastic corpus callosum, asymmetric enlarged ventricles, congenital heart defect, and length leg discrepancy. Dysmorphic features were facial asymmetry, prominent forehead, bitemporal narrowing, short palpebral fissures, low nasal bridge, prominent nose with flared alae nasi (from adolescence), thin upper lip, smooth and long philtrum, hanging full cheeks in early childhood, and low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears with attached lobule. Limb abnormalities included ulnar deviation of 5th digit, tapered fingers, short 4-5 metacarpals, postaxial polydactyly, hallux valgus and sandal gap.
Au et al. (2017) described two additional females with loss of function mutations in the USP9X gene. Clinical features in both patients included intellectual disability, thin upper lip and attached ear lobules. Additional findings were broad forehead, prominent hemangioma, short palpebral fissures with a wide inner canthus, flat nasal root, wide nasal base with flared nares, long philtrum and postaxial polydactyly. One of the patients had a milder phenotype, possibly due to the fact that she had a deletion in the 5’UTR region of USP9X due to a de novo chromosomal rearrangement involving X chromosome.

* This information is courtesy of the L M D.
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