Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

¿Que es Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Es un síndrome caracterizado por discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

Esta síndrome también se conoce como:
Cabezas Síndrome Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico 15; Mrxs15 Retraso mental, ligado al cromosoma X, con baja estatura, hipogonadismo y retraso mental anormal de la marcha, ligado al cromosoma X, con baja estatura; Señora

¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

El síndrome es causado por una mutación en el gen CUL4B. El síndrome se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

El principal síntomas incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Este retraso afecta principalmente al habla y al lenguaje, que a menudo se ven gravemente afectados. La hiperactividad también es una característica de la síndrome.

Características físicas del síndrome incluyen un patrón de cabello anormal y distribución del cabello, una cabeza grande, curvatura permanente del dedo meñique, hombros redondeados, nariz grande, boca ancha y cuello corto. En los hombres, la baja estatura también es una característica común. Algunas personas también presentan obesidad troncal.

Algunas personas también sufren convulsiones y temblores.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estatura baja, dedo del pie corto, pie corto, hipogonadismo, cifosis, hipospadias, hiperactividad, hernia de la pared abdominal, hiperhidrosis, alteración de la marcha, acantosis nigricans, ataxia de la marcha, ginecomastia, deterioro cognitivo, rasgos faciales toscos, bermellón del labio inferior evertido, braquidactilia, Criptorquidia, Disminución del peso corporal, Disminución del tamaño de los testículos, Retraso en la pubertad, Macroglosia, Micropene, Deficiencia neurológica del habla, Anormalidad de la fisiología del sistema inmunológico, Discapacidad intelectual, Temblor, Cambios de humor, Hipotonía muscular, Laxitud articular, Hipermovilidad articular, Ausente del habla, Blefarofimosis, Anormal morfología testicular, herencia recesiva ligada al cromosoma X, macrocefalia relativa, brecha de la sandalia, obesidad troncal, macrocefalia, bermellón grueso del labio inferior, obesidad abdominal, pie cavo, sindactilia del dedo del pie, pie plano, convulsión, estrías distensas, boca ancha

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

La prueba inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Vitale et al., (2001) reported a large X-linked pedigree where affected males had mental retardation, short stature, and a characteristic facial appearance. The degree of mental retardation was reported as severe and there was lack of speech. The facies were described as coarse (not immediately obvious from the photographs published). The palpebral fissures were horizontal or down-slanting, the eyebrows slightly full, the nose broad with slightly notched alae nasi, the mouth wide, and the philtrum short. There also appeared to be a degree of blepharochalasis. The ear lobes were described as hypoplastic. There was also brachydactyly of the fingers and toes which seemed partly (clinically) due to short metacarpals and metatarsals 3-5 and radiologically due to hypoplasia of the 4th and 5th middle phalanges. Heterozygous females were not mental retarded but some were said to have ""language and learning problems"" and have minor dysmorphic features such as ear lobe abnormalities.
Cabezas et al., (2000) reported six affected males from an X-linked pedigree with a mental retardation syndrome consisting of short stature, small testes, muscle wasting of the lower legs, kyphosis, joint hyperextensibility, abnormal gait, tremors, and decreased fine motor coordination. The face was characterised by a prominent lower lip. The gene mapped was to Xq24-Xq25 with a Lod score of 2.8.
Further cases were reported by Tarpey et al., (2007). Mutations were found (the original Cabezas et al., 2000 family was included) in CUL4B. This is a ubiquitin E3 ligase subunit implicated in the regulation of several biological processes. Three brothers were reported by Badura-Stronka et al., (2010).They suggest that an intention tremor in those with speech impairment plus the facial features - see pictures, should prompt a search for CUL4B mutations.
Monozygotic twins reported by Ravn et al., (2012) were remarkably concordant in their phenotype.
Okamoto et al. (2017) described a male with syndromic intellectual disability and a protein truncating mutation in the CUL4B gene. Features included IUGR, feeding difficulties, developmental delay, seizures, gait disturbances and stereotypical behaviour (head banging, licking his hands and bruxism). Additional findings were short stature, relative macrocephaly, broad forehead, sparse eyebrows, prominent eyes, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, short nose, short philtrum, high arched palate, wide mouth, prominent lower lip, micropenis, and small testes. Brain MRI showed cortical dysplasia, ventriculomegaly, loss of cerebral white matter and a thin corpus callosum.
A boy with mild phenotype due to hemizygous missense mutation in the CUL4B gene was described by Weissbach et. al. (2017). Clinical characteristics were motor development delay, learning disabilities, truncal and facial hypotonia, spastic diplegia, dysmetria, dysdiadochokinesia, scoliosis, brachytelephalangy, and multiple lentigines. Brain MRI showed widespread signal abnormalities with a patchy pattern of normal and abnormal cerebral and cerebellar white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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