Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

¿Que es Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Es una genética rara síndrome que se presenta con discapacidad intelectual, impedimento significativo del habla y rasgos faciales únicos. Afecta a hombres y mujeres de manera diferente debido a la forma en que se hereda. Las mujeres generalmente no experimentan discapacidad intelectual, pero pueden tener leves rasgos faciales característicos del síndrome.

Esta síndrome también se conoce como:
Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico 30; Mrxs30 Nascimento síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

Los cambios en el gen UBE2A son responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que explica por qué los síntomas son menos graves en las mujeres que en los hombres.

¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

El principal síntomas del síndrome incluyen la discapacidad intelectual y, en particular, las deficiencias significativas del habla y del lenguaje.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza grande, ojos hundidos, orejas grandes y boca ancha con comisuras de labios hacia abajo, cuello corto y línea de cabello baja. Otras características físicas del síndrome incluyen el crecimiento excesivo de vello en el cuerpo, pezones muy espaciados, piel seca o manchas hiperpigmentadas en la piel, micropene, obesidad y convulsiones.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hallux ancho, Cuello ancho, Cara ancha, Displasia ungueal, Fisura palpebral en forma de almendra, Comportamiento agresivo, Línea del cabello posterior baja, Espiral anormal del cabello, Aumento del peso corporal, Micropene, Discapacidad intelectual, Convulsiones, Habla pobre, Pes plano, Crestas supraorbitarias prominentes, Cuello corto, Boca ancha, Borde bermellón fino, Macrocefalia, Retrusión de la mitad de la cara, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Sinophrys, Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Anomalía regional de la piel, Hipopigmentación manchada, Distancia intermamilar amplia, Aplanamiento malar, Ojo hundido, Distrofia ungueal, Ecolalia , Piel seca, Comisuras de la boca hacia abajo, Pie corto, Hipointensidad de la sustancia blanca cerebral en la resonancia magnética, Hirsutismo, Puente nasal deprimido

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type?

La prueba inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Nascimento Type

An X-linked, non-syndromic, family was mapped by Nascimento et al., (2006) to Xq23-25 and mutations found in a ubiquitin-conjugating enzyme (UBE2A). Two further families were described by Budney et al., (2010). The main facial features were, a wide mouth, thick eyebrows with synophris, a short, wide neck with low posterior hairline. The face was said to be ""myxodematous"". Stature was small, and the patients were overweight. An onychodystrophy developed after puberty in the family reported by Nascimento et al., (2006) and psoriasis in one of the families reported by Budny et al., (2010). The skin was dry and there was generalized hirsutism.

Eight additional patients from five families were reported by Czeschik et al., (2013). They suggest that the typical facial features are: a broad face, midface hypoplasia, almond shaped eyes, hypertelorism, depressed nasal bridge, prominent columella, hypoplastic alae nasi, synophris (difficult in fair-haired people, but still there) and macrostomia. Two unrelated individuals were reported by Thunstrom et al., (2015). New features were oesophageal atresia T-E fistula, atachnodactyly, camptodactyly and long, broad toes.

Tsurusaki et al., (2017) described a male patient with severe intellectual disability and congenital cataract due to hemizygous missense mutation in the UBE2A gene. Clinical characteristics included dry skin, tetralogy of Fallot, and spasticity. Dysmorphic features were high forehead, ocular hypertelorism, depressed nasal bridge, wide mouth, prominent philtrum, thin upper lip, large ears, short and broad neck, and feet abnormalities. He also had strabismus. Brain MRI showed hypoplasia of the corpus callosum and the basilar part of the pons, and white matter abnormalities.

Giugliano et al. (2017) described two siblings with UBE2A deficiency caused by a novel hemizygous variant inherited from the mother (due to germline mosaicism).

* This information is courtesy of the L M D.
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