Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

¿Que es Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

Es una genética progresiva y rara. síndrome que afecta principalmente al desarrollo de cartílagos y huesos en el cuerpo. Como un trastorno progresivo síntomas empeoran con la edad. Solo hay 20 casos de síndrome informado en todo el mundo a los datos.

Esta síndrome también se conoce como:
Condrodisplasia metafisaria, tipo Murk Jansen

¿Qué causan los cambios genéticos Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

La enfermedad de Jansen es causada por cambios en el gen PTH1R ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma 3.

La mayoría de los casos del síndrome son de novo o nuevos y son los primeros en una familia. Se cree que el síndrome puede heredarse con un patrón autosómico dominante.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

El síntomas de la enfermedad de Jansen puede variar entre individuos en términos de su presentación y gravedad.

Debido al desarrollo óseo anormal como resultado de la síndrome la mayoría de las personas afectadas tienen brazos y piernas muy cortos y una estatura muy baja. Juntos estos síntomas se conocen como enanismo de extremidades cortas.

El desarrollo anormal del cartílago también puede causar anomalías y problemas en las manos y los pies. Esto también puede incluir rigidez e hinchazón de las articulaciones que afectan al caminar. Con el tiempo, las personas afectadas pueden desarrollar el endurecimiento de sus huesos, sobre todo en la parte posterior de la cabeza, un desarrollo que puede provocar ceguera y / o sordera.

Un nivel anormalmente alto de calcio en la sangre también es una característica del síndrome.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una mandíbula muy pequeña, un paladar arqueado alto de la boca y ojos muy espaciados.

Posibles rasgos / características clínicas:
Contractura de cadera, hipercalciuria, hipercalcemia, costillas cortas, hipofosfatemia, hipoparatiroidismo, hipertelorismo, hiperfosfaturia, condrodisplasia metafisaria, ahuecamiento metafisario, osteopenia, micrognatia, micromelia, nefrocalcinosis, estrechamiento de la densidad de los dientes, aumento de la densidad mineral ósea, aumento de la densidad mineral ósea -nivel de la hormona reguladora de fosfato, arqueamiento de los huesos largos, braquidactilia, hiperostosis craneofacial, baja estatura severa, dedos en palillo de tambor, clinodactilia del 5 dedo, fosfatasa alcalina elevada, estenosis de coanas, atresia de coanas, braquicefalia, inorbital supraorbitario prominente adulto, base gruesa del cráneo, andar como un pato, hueso corto y largo, proptosis, protuberancia frontal, herencia autosómica dominante, discapacidad auditiva neurosensorial, fractura patológica

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type?

La prueba inicial para Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type

Patients usually present with short stature and bowing of the radius, ulna, tibia and fibula. Compared with the Schmid type, the condition is much more severe. Hypercalcaemia may be present in infancy and the diagnosis of hyperparathyroidism is sometimes suggested, although Kruse and Schutz (1993) found low levels of serum PTH and PTH-related peptide. Joint mobility is often restricted and club feet might be observed. The radiological features include clubbing of the metaphyses, which are wide and irregularly calcified. The cupped and frayed appearance of the metaphyses can also be seen in the bones of the fingers. Deafness due to sclerosis of the base of the skull can occur in adulthood. Craniosynostosis can occur (personal observation), as well as narrow thorax (Ozonoff, 1974).

Schipani et al. (1995) showed mutations in the gene encoding parathyroid hormone-parathyroid-hormone-related peptide receptor (PTH-PTHrP receptor) in a patient with the condition. This mutation causes the receptor to be constitutively active. Unrestrained activity of the receptor explains the hypercalcemia and hypophosphatemia seen in the condition. Schipani et al. (1996) studied six further cases, demonstrating mutations and also showing constitutively active PTH-PTHrP receptors in kidney, bone and growth-plate chondrocytes.

Nampoothiri et al. (2016) described a mother and her two sons with Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia and a missense mutation in the PTH1R gene. The proband showed bowing of both legs at 28 months and short stature. Facial features included a broad forehead, proptosis, widely spread eyes, high arched narrow palate, broad nasal tip, microretrognathia, prominence of the lateral aspects of the jaws and small conical teeth with enamel hypoplasia. Skeletal phenotype was characterized by rhizomelic shortening of the upper and lower limbs, a prominent squatting stance, waddling gait, a narrow thorax, sloping shoulders, bilateral wrist widening, and bilateral pes planovalgus. Radiographic investigations showed sclerosis of the base and vault of the skull, a bell-shaped thorax with cupping at the anterior ends of the ribs, calcification of upper and lower ends of femur with bowing and ragged acetabular roof, metaphyseal expansion, wide separation of epiphyseal center from metaphysis at the distal ends of the metacarpals and proximal phalanges, cupping and fraying of distal radius and ulna, widening and fragmentation in the proximal portion of the metatarsals, oval shaped and hypoplastic phalanges and fragmentation of the calcaneus. Maternal height was 126 cm. She had macrocephaly (+2.5 SD). Laboratory findings revealed mild hypercalcemia with normal serum phosphate levels, and reduced PTH levels. Alkaline phosphatase activity and urinary calcium to creatinine ratio were elevated. An abdominal ultrasound revealed nephrocalcinosis for all three patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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