Paula y Bobby
Padres de Lillie
Microcephaly – autosomal recessive – hypomyelination – PYCR2 mutations
¿Qué es la microcefalia - autosómica recesiva - hipomielinización - mutaciones PYCR2?
Es un síndrome genético identificado recientemente. A menudo también llamado tipo de leucodistrofia hipomielinizante 10 con microcefalia, este trastorno poco común se ha identificado principalmente en familias en las que los padres están relacionados por sangre. Hasta ahora, esto ha involucrado a 11 familias de todo el mundo.
¿Qué cambios genéticos causan mutaciones en Microcefalia - autosómica recesiva - hipomielinización - PYCR2?
Las mutaciones en el gen PYCR2 son responsables de causar el síndrome.
El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.
¿Cuáles son los principales síntomas de la microcefalia - autosómica recesiva - hipomielinización - mutaciones PYCR2?
Los principales síntomas del síndrome incluyen un retraso en el crecimiento después del nacimiento, así como una baja esperanza de vida y la mayoría de las personas afectadas no sobreviven más allá de los diez años de edad.
Otros síntomas incluyen discapacidad psicomotora que progresa y empeora con la edad, movimientos hipercinéticos y bajo tono muscular.
Las personas afectadas tienen una cabeza pequeña y otros rasgos faciales únicos.
También hay alguna evidencia de atrofia cerebral global en los individuos afectados.
¿Cómo se hace una prueba de microcefalia autosómica recesiva, hipomielinización, mutaciones PYCR2?
La prueba inicial de microcefalia - autosómica recesiva - hipomielinización - mutación PYCR2 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la Telesalud De FDNA plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.
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