Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)

¿Que es Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

El tipo de mucopolisacaridosis 2 es un trastorno genético progresivo. Niños nacidos con el síndrome suelen estar sanos al nacer, y síntomas generalmente se desarrollan a partir de los 2 años o un poco más. La enfermedad tiene dos tipos: grave y leve, con diversos grados de síntomas entre los tipos.

El trastorno es poco común y ocurre en cualquier lugar entre 1 de 100-170,00 nacidos vivos. Por la forma en que se hereda, afecta principalmente a los varones.

Síndrome Sinónimos:
Cazador Síndrome Ids Deficiencia Deficiencia de iduronato 2 -sulfatasa Mps Ii MPSII Mucopolisacaridosis tipo II Deficiencia de Sids Deficiencia de sulfoiduronato Sulfatasa

¿Qué causan los cambios genéticos Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

El síndrome es una enfermedad de almacenamiento lisosómico que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer las grandes moléculas de azúcar conocidas como glicosaminoglicanos. La acumulación de estas moléculas en el tejido corporal desencadena los síntomas del síndrome.

La enfermedad es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X y afecta principalmente a los hombres. Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Síntomas del síndrome por lo general, se presentan después de la infancia y a partir de los 2-4 años. Los niños que parecían estar desarrollándose típicamente comenzarán a presentar varios síntomas dependiendo de si tienen el tipo leve o grave de la enfermedad. La discapacidad intelectual tiende a afectar solo a las personas con el tipo grave de la afección.

El síndromeLas características físicas incluyen una cabeza grande, piel y labios gruesos, nariz ancha, fosas nasales ensanchadas, lengua protuberante y voz ronca y profunda. La hidrocefalia, o líquido en el cerebro, es otra importante síntoma, al igual que un estómago distendido debido al agrandamiento de los órganos internos y las hernias abdominales. Los individuos tienden a experimentar una desaceleración en su crecimiento a partir de los cinco años.

Otras posibles condiciones de salud relacionadas con la síndrome incluyen anomalías esqueléticas relacionadas con un engrosamiento de los huesos, un agrandamiento de los órganos internos del cuerpo, incluidos el bazo y el hígado, hernias, infecciones respiratorias frecuentes, túnel carpiano síndromey anomalías de las válvulas cardíacas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anormalidad de la fisiología del sistema inmunológico, Hernia inguinal, Discapacidad intelectual profunda, Pseudoobstrucción intestinal, Laringomalacia, Macroglosia, Pectus excavatum, Prognatia mandibular, Estatura baja leve, Neurodegeneración, Malabsorción, Estatura baja, Opacificación del estroma corneal, Deficiencia auditiva, Hepatomegalia , Excreción de sulfato de hígado en la orina, Puente nasal deprimido, Cifosis, Hipertricosis, Hidrocefalia, Voz ronca, Deterioro cognitivo, Estatura baja severa, Disostosis múltiple, Rasgos faciales toscos, Insuficiencia cardíaca congestiva, Cresta nasal deprimida, Excreción de sulfato de dermatán en orina, Piel engrosada , Dolicocefalia, Diarrea, Contractura en flexión, Mano partida, Erupción tardía de los dientes, Limitación de la movilidad articular, Papiledema, Pes cavo, Otitis media recurrente, Borde bermellón fino, Cuello corto, Apnea obstructiva del sueño, Atrofia óptica, Dientes muy espaciados, Convulsiones, Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Hernia umbilical, Ptosis, Estenosis traqueal, Traqueobronc homalacia, labio inferior grueso

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Las pruebas iniciales para el tipo de mucopolisacaridosis 2 pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.

Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

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