Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

¿Que es Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Es una genética rara síndrome que afecta principalmente a los ojos específicamente con lipomas (tejido benigno de grasa) y colobomas (orificios en cualquier parte del ojo- iris, retina, coroides, disco óptico).

Esta síndrome también se conoce como:
Coloboma-lipoma palpebral Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Las mutaciones en el gen ZDBF2 son posiblemente responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen lipomas en el párpado superior y nasopalpebral. Los lipomas son tumores benignos compuestos de grasa. También incluye colobomas (orificios en partes de los ojos) en los párpados superior e inferior. Telecanthus es otro principal síndrome, esto significa que hay una mayor distancia entre las esquinas internas de los ojos.
El síndrome también se presenta con una mandíbula subdesarrollada (hipoplasia maxilar).

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, Coloboma del párpado superior, Nistagmo, Anomalía del lagrimeo, Ausencia del punto lagrimal, Aplasia / hipoplasia de la ceja, Catarata, Puente nasal ancho, Coloboma de párpados, Lipomas de párpados, Telecanto, Estrabismo, Coloboma de párpado inferior, punctum ectópico, lagrimal del estroma corneal, puente nasal deprimido, anomalía de la piel, frente ancha, rayita anterior alta, hipertelorismo, lipomas múltiples

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

La prueba inicial para Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Eight individuals were described from three generations of a Venezuelan family by Penchaszadeh et al., (1982). The facial features were most striking and consisted of hypertelorism and telecanthus, a broad forehead with a widow's peak, congenital symmetrical upper lid and nasopalpebral lipomas, and upper and lower lid colobomas at the junction of the inner and middle third of the lids. There was maldevelopment of the lacrimal punctae which led to conjunctivitis and corneal scarring.
Akarsu and Sayli (1991) reported seven affected individuals from three generations of a Turkish family and pointed out that midface hypoplasia was probably part of the condition.
A further case was reported by Bock-Kunz et al., (2000).
A case reported by Babu et al., (2011) had in addition, an epibulbar dermoid and an iris coloboma and the case reported by Chacon-Camacho et al., (2013) had an overfolded helix of the ear, a dysplastic ear, a crumpled ear and a prominent helical root. A biopsy of forehead skin showed hamartoma of smooth muscle mixed with lipomatous tissue. Nanophthalmos was also a feature.
Chacón-Camacho et al (2016) identified the de novo heterozygous frameshift mutation in ZDBF2 gene in the sporadic case of Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome they had described previously (Chacón-Camacho et al, 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish