Non-Centromeric 18p Deletion

¿Que es Non-Centromeric 18p Deletion?

La deleción de 18 p es un síndrome genético poco común, es un síndrome de deleción que se presenta con defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. La gravedad de los síndromes depende del tamaño de la deleción. Por razones que aún se desconocen, el síndrome tiende a afectar más a las mujeres que a los hombres.

Hay dos formas del síndrome: centromérico y no centromérico, y el tipo de deleción afecta al tipo.

¿Qué causan los cambios genéticos Non-Centromeric 18p Deletion?

Non-Centromeric 18p Deletiones causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 18. Cuando esta ruptura no ocurre en el centrómero, deleción 18 p no centromérica síndrome se diagnostica.

¿Cuales son los principales síntomas de Non-Centromeric 18p Deletion?

Los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas, pero los principales síntomas del síndrome incluyen baja estatura, bajo tono muscular y dificultades de aprendizaje. Algunas personas también luchan con la comunicación y el desarrollo del lenguaje. También es común la susceptibilidad a las caries y la caída de los párpados superiores.

Otras características faciales únicas del síndrome incluyen un puente nasal plano y ancho, una boca ancha, un surco nasolabial corto y un mentón pequeño con orejas de implantación baja y una línea de implantación baja del cabello.

Un pequeño número de personas afectadas tiene holoprosencefalia, que ocurre cuando los dos hemisferios del cerebro no se separan durante el desarrollo en el útero. La afección es grave y en la mayoría de los casos pone en peligro la vida.

Las infecciones de oído recurrentes son un síntoma común y también se informa una pérdida de audición posterior.

Otros síntomas incluyen estreñimiento crónico, hernias y problemas con el bazo.

Los individuos afectados también parecen ser más susceptibles a los trastornos de ansiedad, así como a los trastornos de la comunicación y las condiciones relacionadas con el retraso de las habilidades motoras.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Non-Centromeric 18p Deletion?

La prueba inicial para Non-Centromeric 18p Deletion puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Non-Centromeric 18p Deletion

Se han informado más de 150 casos con deleciones 18 pter microscópicamente visibles. Los pacientes del 18 pter tienen estatura baja con dismorfismo facial variable como cara redonda, orejas grandes, hipertelorismo, puente nasal plano, boca ancha con esquinas hacia abajo e incisivo maxilar único. En particular, el 10% de los casos tiene holoprosencefalia para la cual el gen HPE4 putativo se ha mapeado en 18 p11. 3 (Overhauser et al., 1995). Gripp y col. (2000) informó 4 mutaciones sin sentido en el gen TGIF en 268 pacientes con HPE. Se informó que una hembra adulta con una deleción visible 18 p11. 2 -> pter y trisomía parcial para 2 p25-> pter tenía una inteligencia normal (Horsley et al., 1998). Se han reportado otras deleciones familiares microscópicamente visibles 18 p (Tsukahara et al., 2001; Velagaleti et al., 1996; Uchida et al., 1965), algunos pacientes con inteligencia normal o limítrofe han sido observado.
Babovic-Vuksanovic et al., (2004) informaron de una deleción submicroscópica. El paciente tenía un retraso mental moderado y desarrolló esquizofrenia en su adolescencia. Tenía solo rasgos dismórficos leves (hipertelorismo, pliegues epicantónicos, ptosis, cara redonda, boca ancha y orejas grandes y protuberantes).
Wester et al., (2006) realizaron un estudio de genotipo-fenotipo en 7 pacientes con una deleción 18 p visible citogenéticamente, y encontraron que una deleción de la región 18 p11. 1, en el región centromérica, todos tenían retraso mental, mientras que los que tenían una deleción más distal (18 p11. 21) tenían un desarrollo normal o limítrofe.
Turleau et. Alabama. (2008) revisó las características clínicas de las deleciones de 18 p, sin embargo, no se hicieron distinciones entre centroméricas y no centroméricas.
Pachajoa (2016) describió a una niña de diez años con una supresión de novo ~ 12 Mb de 18 p11. 32 -p11. 21. La niña presentaba retraso en el desarrollo, cara alargada, sinofrias, arcos cigomáticos prominentes, incisivos centrales anchos, pigmentación dental, hemitórax izquierdo hipoplásico, pectus excavatum, 5 clinodactilia del dedo de la mano y 2-3 sindactilia del dedo del pie.
Kumar y col. (2017) describió a una mujer de 45 años con un trastorno del movimiento y una microdeleción de novo de 14.5 kB en la región 18 p11. 32. Las características clínicas incluyeron retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo, disartria, displasia bilateral de cadera, deterioro progresivo de la marcha y el equilibrio, parálisis de la mirada supranuclear vertical, hiperreflexia, distonía craneofacial y de miembros inferiores, estatura baja y microcefalia. Los rasgos dismórficos fueron orejas grandes, de implantación baja y rotadas posteriormente, hipertelorismo, pliegues epicantales, línea del cabello posterior baja y ptosis. La resonancia magnética cerebral mostró hiperintensidades de la sustancia blanca subcortical T2 multifocales inespecíficas.

* Esta información es cortesía del L M D.
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