Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

¿Que es Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Esta rara enfermedad se identificó por primera vez en 2003. Individuos con Noonan Síndrome-Like Disorder con cabello anágeno suelto muestra algunas de las características faciales únicas de Noonan síndrome, combinado con el cabello escaso de Anagen síndrome.

Estos rasgos faciales únicos incluyen una cabeza grande (macrocefalia) y ojos muy abiertos, entre otros.

Esta síndrome también se conoce como:
Mazzanti síndrome NSLH Tosti Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Las mutaciones en el gen SHOC2 son responsables del síndrome.

Las mutaciones registradas actualmente parecen ser todas del tipo de novo. En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Los individuos se presentan con rasgos faciales similares a los de Noonan. síndrome. Esto incluye una cabeza pequeña, frente alta, ojos muy separados, cuello corto, estatura baja y orejas rotas y de inserción baja.

Estas características se combinan con Anagen síndrome como el cabello: cabello que es delgado, escaso y en su mayor parte de crecimiento lento.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen defectos cardíacos congénitos, piel pigmentada y otras afecciones relacionadas, como eccema y retraso en el desarrollo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Epicanto, eccema, filtrum profundo, maduración esquelética retardada, braquidactilia, criptorquidia, anomalía de la arteria pulmonar, morfología del paladar anormal, anomalía del disco intervertebral, morfología anormal de la uña, anomalía del codo, caries dentales, aplasia / hipoplasia de la ceja, Defecto del tabique auricular, Defecto del tabique ventricular, Estenosis pulmonar, Cantidad anormal de vello, Bermellón grueso del labio inferior, Macrocefalia, Cabello anágeno suelto, Estrabismo, Cabello escaso del cuero cabelludo, Frente prominente, Pectus excavatum, Nariz corta, Narinas antevertidas, Discapacidad intelectual, Macrotia, Baja Orejas de implantación posterior baja, Orejas de implantación baja, Estatura baja, Deficiencia auditiva, Hipertelorismo, Miocardiopatía hipertrófica, Habla nasal, Uñas hipoplásicas de los pies, Ictiosis, Deterioro cognitivo, Hiperactividad, Hidrocefalia, Herencia autosómica dominante, Orejas rotadas posteriormente, Cuello corto, Borde fino bermellón, Cuello palmeado

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

La prueba inicial para el trastorno similar al síndrome de Noonan con cabello anágeno suelto puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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