Noonan syndrome

¿Que es Noonan syndrome?

Un trastorno genético que se presenta con características faciales inusuales y baja estatura. Las condiciones de salud asociadas con este trastorno incluyen eccema, retraso en el desarrollo, baja estatura, cuello palmeado, estenosis pulmonar y rasgos faciales únicos. Es una condición genética hereditaria, y solo una copia del gen mutado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

Síndrome Sinónimos
Pseudo-volteador femenino Síndrome, Hombre Turner Síndrome, Noonan syndrome, Fenotipo de Turner con cariotipo normal

¿Qué causan los cambios genéticos Noonan syndrome?

Noonan syndromees parte de un grupo de condiciones relacionadas conocidas como RASopatías. Los cambios en uno de varios genes autosómicos dominantes causan la síndrome. Aproximadamente la mitad de todos los casos son causados por mutaciones en el gen PTPN11, con un 10-15% adicional de los casos causados por mutaciones en el gen SOS1. Las mutaciones en los genes RAF1 y RIT1 representan alrededor del 5% de los casos. Y otro 15-20% de los casos se presentan con causa desconocida. Los genes PTPN11, SOS1, RAF1 y RIT1 son responsables de proporcionar las instrucciones para producir las proteínas necesarias para la división y el crecimiento celular. Mutaciones en los genes asociados con Noonan syndrome hacen que esta proteína esté activa más de lo normal en lugar de encenderse y apagarse en respuesta a las señales celulares. Esto luego interrumpe la regulación del crecimiento celular y conduce a características clínicas de Noonan syndrome.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.


Genes, ubicaciones y modos de herencia
RRAS, 19 q13. 33 - Autosómico dominante

Número OMIM - 163950 (consulte la página de OMIM para obtener información actualizada)

¿Cuales son los principales síntomas de Noonan syndrome?

El principal síntomas de Noonan syndrome incluyen rasgos faciales característicos como un surco profundo entre la nariz y la boca, ojos muy espaciados que a menudo son de color azul pálido o azul verdoso, y orejas de implantación baja rotadas hacia atrás. Un arco alto en el techo de la boca, una mandíbula inferior pequeña y un exceso de piel o membranas en el cuello también son características de la síndrome. Niños con Noonan syndrome a menudo tienen una longitud y un peso normales al nacer, pero su crecimiento se ralentiza con el tiempo. Individuos con el síndrome también puede tener un pecho hundido o protuberante.

La cardiopatía congénita también puede ser un síntoma de Noonan syndrome, específicamente un estrechamiento de la válvula que controla el flujo sanguíneo desde el corazón a los pulmones. Los individuos también pueden presentar miocardiopatía hipertrófica de contracción, que agranda y debilita el músculo cardíaco.

El eccema y los trastornos hemorrágicos también son factores dominantes. síntoma de Noonan syndrome dando lugar a excesivos hematomas y hemorragias nasales.

Noonan syndrome conduce a un retraso en la pubertad en los adolescentes varones y una posible infertilidad relacionada con los testículos no descendidos.

La mayoría de las personas con Noonan syndrome son de inteligencia normal, pero un retraso en el desarrollo es un síntoma. Los problemas de visión y audición también son potenciales síntomas.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Noonan syndrome?

La prueba inicial para Noonan syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Noonan syndrome

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability."

* This information is courtesy of the L M D.
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