Otopalatodigital syndrome

¿Que es Otopalatodigital syndrome?

Es una genética rara síndrome que se presenta principalmente en varones debido a su modo de herencia. Hay dos tipos de síndrome, los cuales presentan con similares síntomas- anomalías esqueléticas, paladar hendido, hipoacusia. Sin embargo, el tipo 2 de síndrome es una forma mucho más grave y generalmente los individuos con esta forma de la síndrome no sobreviven al nacimiento o al período neonatal.

Síndrome Sinónimos:
Opd I Síndrome Opd Síndrome 1 OPD1 Oto-palato-digital síndrome tipo I Taybi síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Otopalatodigital syndrome?

Ambas formas del síndrome son causadas por mutaciones en el gen FLNA en el cromosoma X.

El síndrome se hereda con un patrón ligado al cromosoma X, lo que lo hace mucho más común entre los hombres que solo tienen un cromosoma X.

¿Cuales son los principales síntomas de Otopalatodigital syndrome?

Escriba 1: el principal síntomas incluyen paladar hendido, pérdida auditiva conductiva (causada por anomalías en el oído medio, baja estatura y dedos de manos y pies cortos). síntomas incluyen dedos doblados, dedos fusionados, uñas cortas, huesos faciales no desarrollados y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. El síntomas en las mujeres suelen estar menos desarrollados y menos e incluyen un puente nasal deprimido, ojos muy espaciados y un centro plano de la cara.

Tipo 2: esta es la forma más severa de síndrome y el síntomas reflejar eso. Incluyen una cabeza pequeña, frente ancha, ojos muy separados, boca pequeña, paladar hendido, mandíbula pequeña, dedos doblados, dedos de manos y pies cortos y un pecho pequeño. A veces también se presentan defectos cardíacos. Como es la discapacidad intelectual. Las hembras también tendrán menos severidad síntomas con este tipo de síndrome también.

Posibles rasgos / características clínicas:
Protuberancia frontal, Sinostosis del tarso, Sinostosis de los huesos del carpo, Escoliosis, Base del cráneo gruesa, Número reducido de dientes, Cara plana, Colocación proximal del pulgar, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Agenesia selectiva de los dientes, Separación de la sandalia, Braquidactilia, Inclinación de los huesos largos , Cabeza radial dislocada, Luxación de cadera, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Deficiencia auditiva conductiva, Distrofia ungueal, Aplanamiento malar, Cierre tardío de la fontanela anterior, Limitación de la movilidad articular, Coxa valga, Hiperostosis craneofacial, Luxación del codo, Hipertelorismo, Falange distal corta del dedo , Occipucio prominente, Halux corto, 5 metacarpiano corto, 4 metacarpiano corto, 3 metacarpiano corto, Discapacidad auditiva, Estatura baja, Puente nasal ancho, Fusión capitado-ganchoso, Halux ancho, Falange distal ancha de pulgar, puntas bulbosas de los dedos de los pies, aplasia / hipoplasia del pulgar, anomalía del seno frontal, anomalía del quinto hueso metatarsiano, paladar hendido, huesos carpianos accesorios, displasia ungueal, ab envió senos frontales, Bipartit

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Otopalatodigital syndrome?

La prueba inicial para Otopalatodigital syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Otopalatodigital syndrome

Conductive deafness in this syndrome is caused by abnormalities of the auditory ossicles. The palate is cleft and the face is characteristic with hypertelorism, prominent supra-orbital ridges, poorly modelled pinnae, a broad nasal bridge with a small nose and mouth, and an antimongoloid eyeslant. The overall impression is said to be of 'pugilistic' facies and this may become more marked with age. The ends of the thumbs, halluces and sometimes the other digits are flattened and skin syndactyly, clinodactyly and short square nails are usually seen. The appearance in the feet is particularly characteristic with a large gap between the 1st and 2nd toes, a short hallux and lateral curvature of the toes. Radiographs of the hands show cone-shaped epiphyses and a characteristic pattern of shortening of the bones. Females may show mild manifestations. Suzumura et al., (1998) reported a case with hypoplasia of the transverse sinus of the brain and enlarged occipital sinuses. Tracheomalacia was reported in 2 siblings by Johnson et al., (2008).
The gene maps to Xq28 (Biancalana et al., (1991).
Note that the case reported by Superti-Furga et al., (1987) has also been reported by Danks et al., (1972) as a case of fronto-metaphyseal dysplasia. There is considerable overlap between these two conditions. There is also overlap with OPD type II - Horn et al., (1995) report brothers demonstrating this phenomenon. The overlap between OPD syndromes and Melnick-Needles has been noted by Verloes et al., (2000) who suggest the term fronto-otopalatodigital osteodysplasia for this group of syndromes.
Robertson et al., (2003) identified missense mutations in FLNA in Otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. FLNA codes for Filamin A, a widely expressed protein that regulates re-organization of the actin cytoskeleton by interacting with integrins, transmembrane receptor complexes and second messengers. Robertson et al., (2006) reported an FLNA mutation in two brothers but not their mother, suggesting a postzygotic mutation.
Moutton et al. (2016) reviewed the published research on four syndromes: Otopalatodigital syndromes type 1 and type 2 (OPD1 and OPD2), frontometaphyseal dysplasia, and Melnick–Needles syndrome. They reported on a phenotypic descriptions and molecular results of FLNA gene analysis in 27 patients thought to be affected by Otopalatodigital syndrome. X-inactivation was skewed in all but one affected female and her asymptomatic carrier mother. The most typical features in mutation-positive patients were facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, microretrognathia), limb anomalies (first ray hypoplasia, widely spaced digits, clubbed fingers, distal phalangeal hypoplasia and nail agenesis), posterior and central cleft palate, other skeletal abnormalities (limitations of joint mobility, deformations and undertubulation of long bones, cortical irregularities), and conductive or mixed hearing loss. Less specific features included teeth anomalies, cutaneous syndactyly, splayed digits and overlapping digits.

* This information is courtesy of the L M D.
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