Pallister-Killian syndrome (PKS)

¿Que es Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Pallister-Killian síndrome es una condición genética muy rara con solo 150 casos registrados hasta la fecha. Aunque esta cifra en realidad puede ser más alta en personas con síntomas puede no ser diagnosticado.

Esta rara enfermedad es un trastorno multisistémico. Sus características definitorias incluyen un tono muscular bajo (hipotonía) en la infancia y la primera infancia, discapacidad intelectual, rasgos faciales únicos y otros rasgos que suelen estar presentes al nacer.

Síndrome Sinónimos:
Isocromosoma 12 p Síndrome Pallister-Killian síndrome Tetrasomía 12 p síndrome Tetrasomía 12 p, mosaico

¿Qué causan los cambios genéticos Pallister-Killian syndrome (PKS)?

El síndrome es causado por la presencia de un cromosoma anormal adicional, conocido como isocromosoma 12 p, lo que significa que una célula puede tener hasta cuatro copias del brazo pequeño del cromosoma 12.

El síndrome no se hereda y ocurre debido a mutaciones durante la producción de células reproductivas en los padres, lo que conduce al mosaicismo, algunas células pueden tener la anomalía, otras no. La mayoría ocurren debido a mutaciones en las células de la madre.

La herencia del mosaico ocurre muy temprano en el desarrollo del feto. Esencialmente es un error en la división celular. El cuerpo humano está formado por 46 cromosomas, en 23 pares. El mosaicismo ocurre cuando un individuo tiene células en su cuerpo con más o menos cromosomas que los habituales 46. Esto puede desencadenar problemas que afectan diferentes sistemas y partes del cuerpo.

¿Cuales son los principales síntomas de Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Las características faciales y físicas incluyen cabello escaso, frente alta, puente nasal ancho, ojos muy separados, orejas de implantación baja, mejillas redondeadas, paladar hendido o arqueado alto.

Los dedos de las manos o de los pies adicionales, un dedo gordo del pie grande y brazos y piernas cortos también caracterizan la síndrome.

Bebés con síndrome a menudo nacen con defectos de nacimiento, así como con una coloración inusual de la piel en áreas de la piel. El 30% de las personas también sufrirán problemas de movilidad graves y no podrán caminar sin ayuda.

Uno de los mas serios síndrome asociado con el síndrome es un tono muscular extremadamente bajo, ya que esto puede causar dificultades para respirar y alimentarse en los bebés. 40% de las personas nacen con una hernia de diafragma congénita que puede causar complicaciones médicas graves en los órganos internos.

Individuos con el síndrome también puede experimentar pérdida de audición y visión y, en general, presentar un habla limitada o nula.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cuello corto, Estenosis del conducto auditivo externo, Quiste renal, Displasia renal, Cuello palmeado, Borde bermellón delgado, Pliegue palmar transversal único, Pestañas dispersas, Convulsión, Polidactilia de la mano postaxial, Polidactilia postaxial del pie, Obesidad, Onfalocele, Conducto arterioso persistente, Inguinal hernia, discapacidad intelectual, profunda, malrotación intestinal, nariz corta, narinas antevertidas, hipotonía muscular, rizomelia, surco nasolabial largo, macroglosia, micrognatia, mesomelia, hipermovilidad articular, macrotia, cifoscoliosis, criptorquidia, disminución del peso corporal, microcefalia postnatal, contractura en flexión rasgos faciales, clinodactilia del 5 dedo, luxación congénita de la cadera, hernia diafragmática congénita, coartación de la aorta, erupción retardada de los dientes, maduración esquelética retardada, epicanto, bermellón del labio inferior evertido, comisuras bucales hacia abajo, deterioro cognitivo, deterioro auditivo , Falange corta del dedo, Hipospadias, Hipohidrosis, Rayas hipopigmentadas, Hipoplásico labios mayores, dedo del pie corto,

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Pallister-Killian pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Pallister-Killian síndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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