Peters-Plus Syndrome

¿Qué es el síndrome de Peters plus?

Tambien conocido bajo Krause-Kivlin síndrome, esta rara condición genética puede afectar a múltiples partes del cuerpo. La parte del cuerpo más comúnmente afectada son los ojos.

Esta síndrome también se conoce como:
Krause-kivlin Síndrome Krause-Van Schooneveld-Kivlin síndrome Anomalía de Peters con enanismo de extremidades cortas Anomalía de Peters-labio leporino y paladar hendido-retraso mental-anomalías del oído Peters 'plus Peters'-plus

¿Qué cambios genéticos causan el síndrome de Peters plus?

Los cambios en el gen B3GLCT que impiden que funcione correctamente son los responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de Peters plus?

El principal síntoma del síndrome se conoce como anomalía de Peters. Esto provoca anomalías en las estructuras de la parte frontal del ojo.

Otros principales síntomas incluyen retraso del crecimiento y crecimiento restringido, así como extremidades más cortas de lo normal.

Características faciales únicas que incluyen una cara extendida, un surco nasolabial largo y un labio en forma de arco de cupido. La mayoría de las personas también tienen labio leporino o paladar hendido.

La discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo también son comunes con el síndrome.

Síndrome puede variar ampliamente entre individuos en términos de su presencia y gravedad.

Posibles rasgos / características clínicas:
Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Abombamiento frontal, Frente prominente, Ptosis, Hipoplasia / aplasia renal, Distancia intermamilar amplia, Hueso de pelvis cuadrado, Espina bífida oculta, Escoliosis, Defecto del tabique ventricular, Hernia umbilical, Estenosis pulmonar, Colocación de metatarsiano corto, Metacarpiano corto, pulgar, palma corta, macrocefalia, labio superior delgado bermellón, fístula urogenital, microcefalia, cara redonda, hipertricosis facial, dificultades de alimentación en la infancia, arco de cupido exagerado, hipoacusia conductiva, agenesia del cuerpo calloso, craneosinostosis, disminución del peso corporal, microcórnea, criptorquidia , Labio superior hendido, Hipoplasia del clítoris, Clinodactilia del 5 dedo, Incisivo cónico, Ventriculomegalia, Diástasis de los rectos, Desplazamiento del meato uretral, Braquidactilia, Filtrum largo, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Nariz corta, Miopía, Antevertida narinas, fístula intestinal, retraso del crecimiento intrauterino, discapacidad intelectual, progresiva, morfología anormal de f genitales internos femeninos

¿Cómo se hace una prueba para el síndrome de Peters plus?

La prueba inicial para el síndrome de Peters plus puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la Telesalud De FDNA plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Peters-Plus Syndrome

The facial features of this condition are reminiscent of the fetal face or Robinow syndrome, in that the face is round with a long philtrum, a short nose and a long cupid's bow mouth. The eyes seem widely spaced and the forehead is prominent. In the limbs, there is rhizomelic shortening, although in some reports the mesomelic and acromelic elements seemed to be especially involved. Vision is impaired by a sclerocornea, which is characterised by extension of opaque scleral tissue and fine vascular arcades into the peripheral cornea. In the Peters' anomaly, the opacity tends to be more central and is associated with iridocorneal adhesions. Hypotonia, joint hyperextensibility, congenital heart defects, renal abnormalities, hypospadias, and cryptorchidism, are additional features in some cases and mental retardation is probably part of the spectrum. Ide et al., (1975) described another possible case in a black, 7-year-old girl. Van Schooneveld et al., (1984) reported eleven patients, including two sets of sibs, with the same condition. Frydman et al., (1991) reported three affected cousins from an inbred pedigree, and an isolated case. They also provide a good review of the condition. Hennekam et al., (1993) and Thompson et al., (1993) provide good reviews of the literature.
Camera et al., (1993) described a case with agenesis of the corpus callosum. Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ and Hennekam RCM (2002) provide a good review. Two brothers and 4 isolated patients were found by Oberstein et al., (2006) to have an interstitial deletion at 13q12-13 and biallelic truncating mutations in beta1,3-galactosyltransferase-like gene. A further 16 patients were found to have the same mutation. Mutations were found in all 4 patients with the typical phenotype reported by Reis et al., (2008), but not in another 4 with not all the characteristic features. The patient, with a mutation, reported by Aliferis et al., (2010), had no cleft lip or palate but had a duplication of a kidney.
Schoner et al., (2013) reported the post-mortem findings in 4 fetuses with B3GALTL mutations and added an encephalocele and a Dandy-Walker malformation to the clinical features. A case reported by Siala et al., (2013 - no pictures shown and no mutation found, had ambiguous genitalia.
A male patient with congenital bilateral corneal opacity was reported by Kagmeni et. al. (2016). Additional characteristics included broad microcephaly, nose base, bilateral polydactyly, camptodactyly, clinodactyly of the supernumerary finger, umbilical hernia, abdominal hypochromic macules, bilateral supernumerary toes, and hypertrophy of the hallux. He also had HIV as well as his mother.
Shima et. al. (2016) described a case of Peters-plus diagnosed prenatally, found at 36 weeks of gestation, disproportionate size of the eye globes with left microphthalmia and hyperechogenicity in the anterior part of the enlarged right eye. At birth, bilateral corneal clouding, microcephaly and dysmorphic features were noticed.
Two patients with this syndrome (from a cohort of 23 patients with Peters anomaly) were reported by Reichl et. al. (2018).

* This information is courtesy of the L M D.
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