Pierpont syndrome

¿Que es Pierpont syndrome?

Es una genética rara síndrome que afecta a múltiples partes del cuerpo. La mayoría de las funciones asociadas con el síndrome son congénitas, lo que significa que están presentes al nacer. Los rasgos faciales únicos y las anomalías de las extremidades son características del síndrome.

Esta síndrome también se conoce como:
Pierpont (1998): lipomatosis plantar: cara inusualPierpont syndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Pierpont syndrome?

Los cambios en el gen TBL1XR1 son responsables de causar el síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuales son los principales síntomas de Pierpont syndrome?

Los principales rasgos faciales del síndrome incluyen una cabeza muy pequeña, una mandíbula pequeña, ojos muy espaciados, una frente prominente, ojos hundidos, ojos bizcos, punta nasal ancha, nariz corta, mejillas llenas, orejas grandes y carnosas y una cuello.

Las características f��sicas del síndrome incluyen dedos cortos (dedos de manos y pies), palmas cortas y anchas y baja estatura.

La discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo también son síntomas del síndrome. Específicamente, retraso en el habla y el lenguaje que es común con el síndrome.

Otros síntomas del síndrome incluyen reducción del tono muscular, convulsiones, escoliosis (curvatura anormal de la columna), problemas de alimentación, retraso del crecimiento y reducción de peso.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Pierpont syndrome?

La prueba inicial para Pierpont syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Pierpont syndrome

Pierpont syndrome is characterized by the combination of dysmorphic features (high forehead, underdeveloped mid-face, narrow palpebral fissures and anteverted nares), short stature, hearing loss, developmental delay and distinctive palmar and plantar fat pads.
Pierpont et al. (1998) reported two unrelated children. They both had unusual congenital fat pads on the anteromedial aspect of the heels together with prominent fetal pads on the fingertips and deep palmar and plantar grooves with pillowing of the areas between the grooves. The facies were distinctive with a prominent forehead, mild microcephaly, mid-face hypoplasia, a squared off nasal tip, a thin upper lip, anteverted nostrils, and a central palatal ridge. Both children were developmentally delayed. Further features were widely spaced teeth. One child had grand mal and myoclonic seizures starting at the age of five years. The chromosomes were reported as normal in one child, but skin chromosomal analysis was not mentioned in the other child.
A second report of this condition has been published by Oudesluijs et al., 2005. There were feeding problems and moderate developmental delay. At seven months the skin over the hands and feet was excessive and palmar and plantar grooves were deep with pillowing. The fatty pads were located on the medial border of the feet. Facially, the forehead was high, with remarkably narrow and upslanting palpebral fissures, there was a broad nasal bridge and tip, a bowed upper lip, full cheeks and a prominent lower lip. There was mild midfacial hypoplasia.
Seven additional patients were reported by Burkitt Wright et al., (2011). There was also some follow up of previously reported patients. It is of interest to note that in some, the fat pads disappeared later in childhood.
Heinen et al. (2016) reported six unrelated individuals with Pierpont syndrome, ranging in age from 5.7 to 28 years. The disorder was caused by a single heterozygous missense variant, c.1337A>C (p.Tyr446Cys), in TBL1XR1. Growth was decreased. Dysmorphic features included high forehead, narrow palpebral fissures, flat malae, broad nasal ridge and tip, thin upper vermillion and large ears, marked grooves and pillowing of hands and feet, subcalcaneal fat pads and scoliosis. Hearing loss was detected in five out of six patients. Intellectual disability was moderate to severe (IQ up to 60). Brain imaging showed enlarged ventricles in two patients and choroid plexus papilloma in one patient.
Kahlert et al. (2017) described a patient with Pierpont syndrome due to the same recurrent c.1337A > G (p.Tyr446Cys) mutation in the TBL1XR1 gene. Additional to common Pierpont syndrome clinical characteristics the patient had microphthalmia, pendular nystagmus, cryptorchidism, dermal sinus, and peripheral joint laxity.
Slavotinek et al. (2017) described a seven years old male with Pierpont syndrome. He was born after the pregnancy, complicated by hypertension and hyperemesis. The patient had profound intellectual disability, hypotonia, frequent ear infections and chronic constipation. Facial dysmorphism included high anterior hairline, small eyes with narrowed palpebral fissures, a bulbous nasal tip with a short columella, large mouth with a thin upper vermilion, and small chin. He also had a submucous cleft palate, bilateral cryptorchidism, hydronephrosis, multiple bilateral renal cysts and calyceal diverticula. He had small nails; his palms and soles had deep creases and pillowing of the soft tissues. Skeletal findings included prominent left side of the chest, thoracolumbar scoliosis, slightly flexed elbows, bilateral talipes, camptodactyly of the second to fifth fingers and short second and fifth toes with second toes overlapping third toes bilaterally. Brain MRI showed Arnold Chiari malformation that was also present in his maternal uncle. The authors identified the same de novo TBL1XR1 gene mutation that was previously reported in other Pierpont syndrome cases.

* This information is courtesy of the L M D.
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