Primrose syndrome

¿Que es Primrose syndrome?

Es una genética rara síndrome identificado por primera vez en 1982. Actualmente, hay menos de 12 casos notificados en todo el mundo. Un endurecimiento del oído externo, rasgos faciales únicos y discapacidad intelectual son determinantes síntomas del síndrome. El síndrome es un significado progresivo síntomas empeorar o desarrollar su gravedad con el tiempo.

Esta síndrome también se conoce como:
Cartílagos de la oreja osificados con deficiencia mental, atrofia muscular y cambios óseos

¿Qué causan los cambios genéticos Primrose syndrome?

Las mutaciones en el gen ZBTB20 son responsables de algunos de los casos notificados del síndrome. El resto de los casos fueron el resultado de mutaciones de novo o nuevas.

¿Cuales son los principales síntomas de Primrose syndrome?

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen un endurecimiento del oído externo, una cabeza grande y rasgos faciales prescritos como dismórficos, lo que significa que parecen diferentes a lo normal.

El cabello escaso es otra característica física del síndrome. Al igual que el desgaste muscular progresivo.

En algunos casos, la diabetes es una posible síntoma, ya que es una altura más alta y un peso más grande.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estatura baja, Deficiencia auditiva, Deficiencia cognitiva, Ginecomastia, Cifosis, Falange distal corta del dedo, Genu valgo, Impresión basilar, Alteración de la marcha, Hipoplasia del cuerpo calloso, Contractura de cadera, Frente ancha, Hidrocefalia, Hipoplasia del maxilar superior, Neurodegeneración, Estrecho alas ilíacas, pecho estrecho, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, miopatía, forma anormal de los cuerpos vertebrales, metatarso aducto, pectus excavatum, macrotia, placas terminales vertebrales irregulares, contractura en flexión de rodilla, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, discapacidad auditiva conductiva, ojo hundido, desarrollo regresión, amiotrofia distal, anemia, aplanamiento malar, escoliosis, obesidad del tronco, esporádica, macrocefalia, bermellón grueso del labio inferior, orejas desplazadas superiormente, retrusión de la cara media, sinofris, ptosis, osteólisis, catarata polar posterior, festoneado posterior de cuerpos vertebrales, plagiocefalia, pesa cavo, osteoporosis, convulsiones, cataratas, calcificación del cartílago auricular , Braquicefalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Primrose syndrome?

La prueba inicial para Primrose syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Primrose syndrome

Primrose (1982) described a 33-year-old male with severe mental retardation, hydrocephaly, posterior polar cataracts, muscle wasting and calcification of the ear pinnae. The muscles of the hands were particularly wasted and there were joint contractures; both these features were progressive. Radiographs revealed cystic areas of the heads of the humeri and upper femora. Collacott et al., (1986) reported a further case.
Lindor et al., (1996) reported a further case. They emphasise the possibility that there may be progressive neurodegeneration in this disorder. They also emphasise the peripheral muscle wasting. They provide a good review of the causes of calcification of the external ears.
Mathijssen et al., (2006) reported a further case, who at a young age developed a germ cell tumour of the testis. In addition, he had sparse body hair, a torus palatinus, but no cataract. These authors sum up the clinical position to date. Carvalho and Speck-Martins (2011), reported another case with typical features. In addition, there were thin, dystrophic nails. The case reported by Posmyk et al., (2011) had, in addition, hypergonadotrophic hypogonadism, progressive osteoporosis and flecks of intracranial calcification.
Four patients were analysed by Cordeddu et al., (2014) and mutations were found in ZBTB20 which has a role in neurogenesis, glucose metabolism and post-natal growth.
Casertano et al., (2016) described two female patients from unrelated families with Primrose syndrome and de novo mutations in ZBTB20 gene. The first patient was born after pregnancy complicated by oligohydramnios. She showed progressive failure to thrive, general hypotonia, cyanosis of the limbs and recurrent regurgitation during feeding. At six months, brain MRI showed decreased white matter volume, small corpus callosum, mild ventriculomegaly, and asymmetry of the occipital lobes. At eight months, she was found to be macrocephalic, long and overweight. She also had visual impairment and global motor developmental delay. Dysmorphic features included right preauricular tag, broad nasal bridge, prominent nasal tip, full cheeks, high arched palate, and broad neck. At 18 months scoliosis was detected and the language was absent. The second patient had generalized hypotonia in infancy. At seven months, brain MRI demonstrated a partial absence of the posterior corpus callosum. Ophthalmologic examination showed hypermetropia and astigmatism. At 30 months she was tall, overweight and macrocephalic. Facial dysmorphism included prominent frontal bossing, high forehead, sunken eyes, down-slanting palpebral fissures, depressed nasal bridge, relative microstomia and high arched palate. She showed joint laxity, body asymmetry, genu valgum, and flat foot. Neurological examination identified a delay in gross motor skill and ambulation, absent language, lack of eye contact, and attention deficit disorder. Auditory brainstem response displayed a mild, bilateral hearing loss. Radiological investigation showed delayed bone age. Brain MRI showed hyperintensity of the peritrigonal white matter, compatible with dysmyelination. Over time, her habitus showed progressive lipodystrophy and muscular wasting with central adiposity and limbs atrophy. At age 7.5 abdominal ultrasound showed enlarged liver and kidney. At age 10 years, she developed progressive self-destructive behaviour and irritability and was diagnosed with autism spectrum disorder. Finally, she developed Cushing syndrome-like phenotype. Both patients shared similar metabolic profile, they had high levels of AFP, 3-OH butyric acid, indicating a state of ketosis, and increased levels of ethylmalonic acid in association with dicarboxylic acids, like adipic and suberic acids. In addition, second patient had impaired glucose tolerance.
One fetus and two patients with heterozygous missense mutations in the ZBTB20 gene were found by Alby et al., (2018) in a cohort of 64 fetuses and 34 patients with corpus callosum abnormalities. Clinical characteristics included macrocephaly, agenesis of corpus callosum, ntellectual disability and sensorineural hearing loss. Dysmorphic features were hypertelorism, wide nasal bridge, and hirsutism.

* This information is courtesy of the L M D.
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