Pycnodysostosis

¿Que es Pycnodysostosis?

Es una genética rara síndrome que se presenta con rasgos faciales únicos, anomalías esqueléticas y endurecimiento de los huesos. Es un trastorno de almacenamiento lisosómico y, a menudo, se compara con la osteoporosis. Todavía hay mucho que no se sabe sobre la enfermedad, en términos de su síntomas, y síntomas puede variar ampliamente entre las personas afectadas.

El síndrome se ha informado actualmente en 200 personas en todo el mundo, pero es posible que el síndrome está infradiagnosticado.

Esta síndrome también se conoce como:
Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy síndrome Pycd Pyknodysostosis; Pknd

¿Qué causan los cambios genéticos Pycnodysostosis?


Las mutaciones en el gen CTSK causan el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo. Algunas personas afectadas tienen padres relacionados por sangre, lo que aumenta el riesgo de tener un síndrome heredado con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Pycnodysostosis?

Los primeros identificados síntomas del síndrome puede incluir un cráneo más grande de lo normal. Esto es causado por la fusión tardía de las articulaciones del cráneo de un bebé conocidas como suturas.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una frente prominente, una nariz puntiaguda, un paladar arqueado alto, ojos prominentes que son azules y una mandíbula pequeña.

Los problemas dentales también son comunes. Estos pueden incluir la erupción tardía de los dientes de leche y los dientes permanentes. En algunos casos, los dientes no se desarrollan en absoluto.

Las anomalías óseas incluyen una clavícula malformada y una ruptura del hueso en las puntas de los dedos de las manos y los pies. Los dedos también pueden ser más pequeños de lo normal sin uñas. Un endurecimiento de los huesos es común con el síndrome. Esto a su vez causa huesos frágiles, dejando a las personas afectadas más susceptibles a fracturas. Estas fracturas pueden ser causadas por una lesión o aparecer sin haber sufrido una lesión.

Los problemas respiratorios y del sueño también son posibles. síntomas. A menudo son causadas por una malformación del tórax provocada por la síndrome.
La baja estatura y las extremidades más cortas también se asocian con la afección.

Posibles rasgos / características clínicas:
Dolor óseo, Escleras azules, Ausencia de senos frontales, Anoniquia, Anormalidad del tórax, Anormalidad de la morfología ósea de la cintura pélvica, Morfología anormal del paladar, Dientes cariados, Morfología anormal de las uñas, Anormalidad de la clavícula, Anormalidad de la morfología de la epífisis, Persistencia de los dientes temporales Fontanela anterior abierta persistente, Osteólisis, Defectos osteolíticos de las falanges distales de la mano, Osteomielitis, Herencia autosómica recesiva, Braquidactilia, Nariz prominente, Aplanamiento malar, Anemia, Erupción tardía de los dientes, Erupción tardía de los dientes primarios, Erupción tardía de los dientes permanentes, Patrón anormal de la respiración, Anormalidad de la morfología dental, Aumento de la densidad mineral ósea, Micrognatia, Paladar estrecho, Pecho estrecho, Esplenomegalia, Uña estriada, Protuberancia frontal, Proptosis, Huesos de gusano, Espondilolistesis, Espondilólisis, Fracturas recurrentes, Escoliosis, Displasia esquelética, Hidrocefalia Frente alta, Deterioro cognitivo, Hepatomegalia, Baja estatura, Hipodonto ia, dedo del pie corto, prominente

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Pycnodysostosis?

La prueba inicial para Pycnodysostosis puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Pycnodysostosis

The cranium is relatively large and this is accentuated by a small face and micrognathia. The sclerae may be blue with exophthalmos. The nose is pinched with anteverted nares and the palate is high and grooved. The deciduous teeth may persist giving a double row of teeth. The shoulders are narrow and there may be a thoracic kyphosis and lumbar lordosis. The tips of the fingers are short and bulbous, the nails thin and hypoplastic, and the skin over the dorsum of the hands wrinkled. Radiographs reveal generalised increased bone density, multiple wormian bones, osteolysis of the distal phalanges and partial aplasia of the the distal ends of the clavicles. Characteristically the mandibular angles are absent. The main problems are short stature, dental caries, fractures of the bones and osteomyelitis. Le Bouedec et al., (1995) reported two sibs with radiological features of the condition, one of whom had a leukoerythroblastic anaemia with thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. Mocan et al., (1997) reported a case with haemanigoma of the skull, but it was not obvious form the case report or radiographs published where this haemangioma was. Soliman et al., (1996) describe a good response to growth hormone treatment in 5 out of 6 cases. Darcan et al., (1996) reported a case with growth hormone deficiency. A patient reported by Cortisse developed an osteosarcoma.
Wada et al., (2015) reported a case with spinal canal stenosis secondary to ossification of the longitudinal ligament.
GENETICS
Gelb et al., (1995) and Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 1q21. Gelb et al., (1996) found mutations in the cathepsin K gene which codes for a cysteine protease expressed in osteoclasts. A further nonsense mutation was reported by Johnson et al., (1996).
Gelb et al., (1998) reported a patient with pyknodysostosis who was found to have paternal uniparental disomy for chromosome 1 due to a meiosis II nondisjunction event. He was of normal intelligence and just had features of pyknodysostosis.Ozdemir et al., (2013) reported 3 cases in 2 families all with a novel mutation in exon 4 and with a mild phenotype. Six cases inluding a sib-pair and their 2 cousins were reported by Valdes-Flores et al., (2014). Two of their patients were not short.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish